두개골조기유합증

전체 검토: 2026년 5월 1일 작성자:Joan Pellegrino, MD, Upstate Medical University | 동료 검토자Alicia R. Pekarsky, MD, State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children's Hospital
마지막 업데이트: 2026년 5월 8일
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두개골조기유합증은 두개골의 봉합선 중 하나 이상이 너무 일찍 닫히는 선천성 결함입니다.

선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. “선천성”이란 “출생 시 존재”를 의미합니다. (또한 안면과 두개골의 선천적 결함에 대한 소개 참조)

두개골의 봉합

봉합은 두개골의 뼈를 연결하는 조직 띠입니다. 봉합은 뇌의 내부가 자람에 따라 두개골이 자라게 해 줍니다.

두개골은 하나의 뼈가 아닙니다. 두개골을 이루는 여러 뼈 사이에는 뼈들을 연결하는 조직 띠인 봉합선이 있습니다. 봉합은 뇌의 내부가 자람에 따라 두개골이 자라게 해 줍니다. 봉합선은 출생 후 몇 년 동안 유연한 상태로 유지되다가, 아기가 자라면서 닫히고 단단해지며 두개골 뼈들이 서로 융합됩니다. 봉합이 닫힌 후에는, 두개골이 더 이상 자랄 수 없습니다.

두개골조기유합증은 이러한 봉합이 너무 빨리 닫혀서 뇌 및 두개골이 정상 형태 및 크기로 자라는 능력을 제한할 때 발생합니다. 두개골조기유합증은 자연적으로 발생하거나 아기의 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다.

이 결함은 신생아 1,700명 중 1명에게 발생합니다. 두개골 조기 융합증이 있는 아이의 약 20~50%는 학습 장애를 겪게 됩니다.

어느 봉합이 닫혔는지에 따라 여러 유형의 두개골조기유합증이 있습니다. 가장 흔한 두 가지 유형인 시상봉합과 관상봉합 유형에 대해 아래에서 설명합니다.

의사는 신경외과 전문의나 두개안면 진료팀 구성원 같은 전문가들의 평가와 더불어 영상 검사(주로 컴퓨터단층촬영[CT], 때로는 초음파)를 바탕으로 진단을 내립니다. 치료가 필요한 경우에는 수술적 치료를 시행합니다. 두개골 모양을 바로잡는 데 도움을 주기 위해 수술 후에, 그리고 때로는 수술 전에도 헬멧을 착용하기도 합니다.

시상 두개골조기유합증

시상 봉합의 두개골조기유합증(아기의 천문 또는 부드러운 부분에서 머리 뒤쪽으로 이어지는 머리 윗부분의 봉합)이 가장 흔한 유형입니다. 이러한 유형의 두개골조기유합증은 좁고 긴 두개골(장두증)을 초래합니다.

시상 봉합의 두개골조기유합증(시상 봉합 두개골조기유합증)
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이들 사진은 좁고 긴 두개골(장두증)을 유발하는 시상 봉합의 두개골조기유합증(시상 봉합 두개골조기유합증)이 있는 생후 6주 영아를 보여줍니다.

© Springer Science+Business Media

관상 두개골조기유합증

관상 봉합의 두개골조기유합증(머리를 가로질러 부드러운 부분의 왼쪽과 오른쪽으로 이어지는 봉합)이 두 번째로 가장 흔한 유형입니다. 이러한 유형의 두개골조기유합증은 부드러운 양쪽에 있는 봉합이 닫힐 경우 짧고 넓은 두개골(단두증)을, 부드러운 부분의 한쪽에 있는 봉합만 닫힐 경우 대각선 두개골(사두증)을 초래합니다. 이러한 유형의 두개골조기유합증이 있는 소아는 종종 다른 안면 및 두개골 결함이 있습니다.

좌측 관상 봉합의 두개골조기유합증(관상 봉합 두개골조기유합증)
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이 사진은 좌측 관상 봉합의 두개골조기유합증이 있는 생후 10주 영아를 보여줍니다. 이러한 결함은 이마의 우측이 보다 돌출되어 보이게 하고 고르지 않은 양안을 유발했습니다.

© Springer Science+Business Media

두개골조기유합증의 진단

  • 의사의 평가

  • 대개 CT 스캔과 같은 영상 검사

  • 유전자 검사를 수행하는 경우도 있음

의사는 신체 검사 중에 두개골조기유합증을 확인할 수 있습니다.

의사는 보통 두개골과 뇌에 대한 영상 검사도 함께 시행합니다.

두개골조기유합증이 있는 아기는 유전학자의 평가를 받을 수 있습니다. 유전학자는 유전학(유전자와 부모로부터 자녀에게 일부 특성 또는 형질이 유전되는 방식에 대한 과학)을 전문으로 하는 의사입니다. 염색체와 유전자 이상을 찾기 위해 아기의 혈액 검체에 대한 유전자 검사를 실시할 수 있습니다. 이 검사는 의사가 특정 유전 질환이 원인인지 확인하고 다른 원인을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.

두개골조기유합증의 치료

  • 수술

  • 특수 헬멧

두개골조기유합증은 대개 수술로 교정합니다. 수술 후, 아기들은 두개골을 보다 정상적인 형태로 교정하기 위해 특수 헬멧을 착용하는 경우가 흔합니다. 드물게 수술 전에 헬멧을 착용하기도 합니다.

비정상 유전자가 두개골조기유합증 형성에 관여할 수 있기에, 영향받은 가족은 유전 상담으로부터 도움을 받을 수 있습니다.

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