라이증후군

라이증후군은 중증도에 따라 차이가 큽니다.

이 증후군은 상기도 감염, 인플루엔자, 때로는 수두 같은 바이러스 감염의 증상으로 시작합니다. 5~7일 후, 소아는 매우 심한 메스꺼움과 구토를 나타냅니다. 하루 만에 무기력(나태해지고), 혼돈, 방향감 상실, 및 초조감이 나타납니다. 소아 정신 상태의 이러한 변화는 구개골 내의 압력(두개내압) 증가에 의해 유발되며 때로는 발작, 혼수, 사망이 이어집니다.

일부 소아의 경우, 간이 제대로 기능하지 않아, 혈액 응고 문제 및 출혈과 혈액 내 암모니아 축적을 초래할 수 있습니다.

• 실험실 검사 및 영상 검사

• 간 생검

의사는 정신 상태 변화 및 구토가 갑자기 발생하는 소아에서 라이증후군을 의심합니다.

실험실 검사

종합 대사 패널(CMP)

실험실 검사

간 기능 검사

라이증후군의 진단을 확인하고 특정 유전성 대사 이상 같은 다른 질환을 배제하기 위해 의사는 혈액을 검사하고 작은 바늘로 간 조직 한 조각을 떼어 냅니다(간 생검).

의사는 머리의 컴퓨터 단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI)을 실시하고 추가 검사를 위한 뇌척수액을 채취하기 위해 척수 천자를 실시할 수 있습니다.

진단을 확정했다면 증상에 따라 중증도의 수준을 1(최저)에서 5(최고) 단계로 분류합니다.

• 뇌의 감압 조치

라이증후군에는 특별한 치료가 없습니다.

소아를 중환자실에 입원시킵니다. 뇌의 부기와 압력을 감소시키기 위해, 의사들은 기관 안으로 관을 삽입하고(기관내 삽관법), 체액을 제한하고, 침대 헤드를 높이며, 신체에서 물을 제거하는 약물(예, 만니톨)을 투여할 수 있습니다.

또한 의사는 포도당을 공급하여 혈당 수치를 유지합니다.

수시로 의사가 압력 측정 기기를 머리 안에 대고 뇌의 증가된 압력을 관찰합니다.

출혈 문제가 있는 소아에게는 혈액 응고 기능을 개선하기 위해 비타민 K나 신선한 냉동 혈장을 공급할 수 있습니다.

소아의 예후는 뇌가 영향을 받은 기간 및 그 중증도, 질병이 혼수로 진행했는지 여부 뇌압 증가의 중증도, 혈액 내 암모니아 수치에 따라 달라집니다.

질병의 급성기에서 살아남은 많은 소아들은 완전히 회복하고, 라이증후군이 소아에 두 번 영향을 미치는 경우는 드뭅니다. 그러나 더욱 심각한 증상을 앓은 소아는 이후 지적 장애, 발작 장애, 또는 근쇠약 같은 뇌 손상 징후를 보일 수 있습니다. 비정상적인 근육 운동이나 특정 신경의 손상도 또한 발생할 수 있습니다.

라이증후군은 영향받은 소아의 약 21%에서 치명적이나, 이는 증후군이 경증(1단계)인지 중증(4단계 또는 5단계)인지에 따라 다릅니다.