골연골 이형성증은 골격이 비정상적으로 발달하여 왜소증 또는 단신을 초래하는 희귀 유전적 장애군입니다.
골연골 이형성증에서 뼈, 연골 또는 결합조직의 성장과 발달이 손상됩니다. 이 질환은 결합조직 발달에 중요한 역할을 수행하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 결합 조직은 인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공하는 종종 섬유성의 단단한 조직입니다.
각 유형의 골연골 이형성증은 다른 증상을 야기하나, 모든 골연골 이형성증은 매우 단신인 소인증을 야기합니다. 소인증은 남성과 여성에서 성인 신장이 4피트 10인치(147센티미터) 미만인 것으로 정의됩니다.
일부 골연골 이형성증은 몸통보다 사지를 더 짧게 만드는 반면(단지 소인증), 다른 유형은 사지보다 몸통을 더 짧게 만듭니다.
가장 일반적이고 가장 잘 알려진 유형의 단지 소인증은 연골무형성증이라 합니다. 연골무형성증이 있는 소아와 성인은 종종 내반슬, 부피가 큰 이마, 비정상적인 모양의 코(“안비”), 굽은 등의 소견을 보입니다. 경우에 따라 관절이 완전한 가동 범위까지 발달하지 않습니다.
치사성 이형성증이라는 치명적 형태의 단지 소인증이 있으며, 이는 신생아에서 중증의 가슴 변형과 중증의 호흡 곤란을 야기합니다.
골연골 이형성증의 진단
골연골 이형성증의 치료
때때로 관절 치환술
때때로 사지의 외과적 연장 및 내반슬의 교정
관절 움직임이 심각하게 제한된 경우, 관절(예: 고관절)을 인공 관절로 대체하는 수술이 필요할 수 있습니다.
의사들이 사지를 연장하는 외과적 절차를 통해 성인 신장을 늘릴 수 있습니다. 내반슬을 교정하기 위해 외과적 절차를 수행할 수도 있습니다.
연골무형성증 환자는 단신이지만 성장 호르몬을 사용한 치료는 일반적으로 효과적이지 않습니다.
뼈 성장에 역할을 수행할 수 있는 약물인 보소리티드가 가능한 치료제입니다. 그러나 이 약물이 최종 성인 키를 증가시키는지 또는 장기 사용 후 어떠한 부작용을 야기하는지는 알려져 있지 않습니다.
다수의 골연골 이형성증에서 결함 유전자가 확인되었기에, 유전 상담이 골연골 이형성증이 있고 아이를 갖고자 하는 사람에게 도움이 될 수 있습니다.
미국소인협회(Little People of America)와 같은 기관이 영향을 받은 환자를 위한 자원을 제공하고 이러한 환자를 대신하여 옹호자 역할을 합니다. 다른 국가에서도 유사한 협회가 활발히 활동 중입니다.
추가 정보
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