질환명 | 설명 |
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헐러 증후군(MPS IH) 샤이에 증후군(MPS IS) 헐러-샤이에 증후군(MPS IH/S) | 질환의 시작: 헐러 증후군에서는, 생후 1년간 샤이에 증후군에서는, 5세 후 헐러-샤이에 증후군에서는, 3~8세에 일부 증상: 각막 혼탁, 목 경직, 육중한 얼굴 특징, 거친 머리카락, 큰 혀, 지적 장애, 심장 질환, 청력 및 시력 저하, 서혜부 및 배꼽 탈장, 수면 무호흡, 뇌의 체액 치료: 증상 완화 라로니다제를 이용한 효소 대체 줄기세포 이식 또는 골수 이식 |
헌터 증후군(MPS II) | 질환의 시작: 2~4세 사이 일부 증상: 헐러 증후군과 유사하지만 보다 경미하고 각막 혼탁 없음 경미한 형태에서는 정상 지능 중증 형태에서는 지적 및 신체 장애 악화, 15세 전의 사망 치료: 증상 완화 이두설파제를 이용한 효소 대체 줄기세포 이식 또는 골수 이식 |
산필리포 증후군(MPS III)* | 질환의 시작: 2~6세 사이 일부 증상: 헐러 증후군과 유사하지만 중증 지적 장애 동반 치료: 증상 완화 |
모르키오 증후군(MPS IV)† | 질환의 시작: 1~4세 사이 일부 증상: 헐러 증후군과 유사하지만 척추 상단의 발육부진 뼈를 포함한 중증 뼈 변화 동반, 아마도 정상 지능 치료: 증상 완화 IV-A형의 경우, 엘로설파제 알파를 이용한 효소 대체 |
마로토-라미 증후군(MPS VI) | 질환의 시작: 다양하지만 헐러 증후군과 유사할 수 있음 일부 증상: 헐러 증후군과 유사하지만 정상 지능 치료: 증상 완화 갈설파제를 이용한 효소 대체 |
슬라이 증후군(MPS VII) | 질환의 시작: 1~4세 사이 일부 증상: 헐러 증후군과 유사하지만 중증도가 더 다양함 치료: 증상 완화 줄기세포 이식 또는 골수 이식 |
히알루론산분해효소 결핍(MPS IX) | 질환의 시작: 생후 6개월 경 일부 증상: 관절 주변 연조직의 종양, 비정상적으로 형성된 특징, 단신, 정상 지능 치료: 확립되지 않음 |
* 이 뮤코다당증에는 또한 IIIA, IIIB, IIIC, IIID형이 포함됩니다. | |
† 이 뮤코다당증에는 또한 IVA형 및 IVB형이 포함됩니다. | |
