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만발성 피부 포르피린증

작성자:

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

최근 전체 검토/개정 10 2019| 최근 내용 수정일 10 2019
주제 참고 자료

만발성 피부 포르피린증은 가장 일반적인 포르피린증으로, 일광 노출된 피부에 수포와 취약성을 일으킵니다.

  • 환자의 몸에서 일광 노출된 부위에는 만성 재발 수포가 있습니다.

  • 과다 철분이 간에 축적되어 간 손상을 일으킬 수 있습니다.

  • 의사는 높은 포르피린 수치에 대해 소변과 대변 표본을 검사합니다.

  • 혈액을 제거하거나(정맥절개), 클로로퀸(또는 히드록시클로로퀸)을 투여하거나, 둘 모두를 수행하는 것이 도움이 됩니다.

만발성 피부 포르피린증은 세계적으로 일어납니다. 크게 다음의 2가지 유형으로 나누어 볼 수 있습니다.

  • 1형: 후천성 또는 산발성

  • 2형: 유전성 또는 가족성

만발성 피부 포르피린증 환자의 약 75 내지 80% 환자에서는 장애가 유전적인 것으로 보이지 않아 산발성으로 불립니다. 나머지 20 내지 25%에서는 장애가 유전적이므로 가족성으로 불립니다.

현재까지 알려진 바로, 이 포르피린증의 산발적 형태는 헴 생산에 관여하는 효소의 유전적 결핍을 갖지 않는 사람들에게서 일어날 수 있는 유일한 포르피린증입니다.

만발성 피부 포르피린증은 우로포르피리노겐 탈카르복시화효소의 활동부진으로 야기되어 간에 포르피린 축적을 일으킵니다. 간 질환이 일반적입니다. 약 35%의 환자에서 경화가 발생하고, 7~24%가 간암으로 발전합니다. 간에 생산된 과잉 포르피린이 혈액에 의해 피부로 운반됨으로써 피부 손상이 일어납니다.

만발성 피부 포르피린증에는 몇몇 일반적인 촉발 요인이 있습니다. 그런 인자는 다음과 같습니다

인체 면역결핍 바이러스(HIV)의 감염은 덜 일반적인 촉발 요인입니다. 이들 요인이 간의 철 및 산소와 상호작용함으로써 우로포르피리노겐 탈카르복시화 효소를 억제 또는 손상시키는 것으로 생각됩니다.

가성포르피린증

신부전, 자외선(UVA) 및 특정 약물은 간의 포르피린 수치를 상승시키지 않은 채 만발성 피부 포르피린증과 유사한 증상을 유발할 수 있습니다(가성포르피린증이라는 상태).

포르피린은 투석으로 잘 제거되지 않기 때문에 장기간 혈액투석을 받는 사람은 만발성 피부 포르피린증과 유사한 피부 상태가 나타냅니다. 이 상태를 말기 신장질환 가성포르피린증이라고 합니다.

증상

산발성 유형이 있는 경우, 중년기까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 가족성 유형의 경우, 소아기에 증상이 나타날 수 있습니다.

일광 노출 직후에 증상이 시작되지 않을 수 있어서, 일광 노출이 증상을 일으킨다는 것을 깨닫지 못할 수 있습니다.

만발성 피부 포르피린증 환자는 팔, 얼굴, 특히 손등과 같이 일광 노출된 영역에 다양한 크기의 만성, 재발 수포를 경험합니다. 수포 형성 뒤에는 각화, 흉터 형성이 뒤따르고 낫는 데 장시간이 걸립니다. 피부, 특히 손의 피부가 취약하고 경상에도 과민해집니다.

때때로 일광은 부기, 가려움, 또는 발적을 일으킵니다. 얼굴과 다른 일광 노출 부위의 털 성장이 증가할 수 있습니다. 때때로 피부에 어둡거나 밝은 색의 반점이 나타날 수 있습니다.

진단

  • 포르피린에 대한 혈액, 소변, 대변 검사

만발성 피부 포르피린증을 진단하기 위해, 의사는 비정상적으로 높은 포르피린 수치에 대해 혈액, 소변, 대변을 검사합니다. 증가된 특정 포르피린은 의사들이 다른 포르피린증과 만발성 피부 포르피린증을 구별할 수 있도록 하는 패턴을 제공합니다.

의사들은 보통 만발성 피부 포르피린증 발생을 촉빌시킨 요인을 결정하고 간에 너무 많은 철분이 존재하는지를 확인하기 위해 검사를 수행합니다. 환자가 이미 C형 간염이나 HIV 감염이 있는 것으로 알려져 있지 않은 경우, 의사는 이들 장애에 대한 검사를 수행합니다.

치료

  • 혈액 제거(정맥절개)

  • 소변 내 포르피린 배설 증가

만발성 피부 포르피린증은 가장 쉽게 치료되는 포르피린증에 해당합니다. 알코올과 다른 촉발 요인들을 회피하는 것이 유리합니다. 환자는 되도록 태양에 노출되는 것을 피해야 하며 태양 광선으로부터 스스로를 보호하기 위해 모자와 의복을 착용해야 합니다. 산화 아연이나 이산화 티탄과 같은 성분이 함유된 자외선 차단제가 도움이 될 수 있습니다. 자외선을 차단하는 전형적인 자외선 차단제는 효과가 없지만, 디벤조일메테인을 함유한 제품과 같은 자외선 A를 흡수하는 자외선 차단제는 효과적일 수 있습니다.

정맥절개

1파인트(대략 0.5리터)의 혈액을 제거하는 정맥절개로 불리는 시술이 가장 널리 권장되는 치료입니다. 의사는 통상 2주 내지 4주 간격으로 6~10회의 정맥절개를 수행합니다. 정맥절개로 과다 철분이 점차 제거되며, 간에서의 우로포르피리노겐 탈카르복시화효소 활성이 정상으로 돌아오고, 간과 혈액에서의 포르피린 수치가 점차 떨어집니다. 피부 증상도 해결됩니다.

환자가 약간 철분 결핍이 될때(또는 거의 그렇게 될 때) 정맥절개를 중단합니다. 너무 많은 횟수의 정맥절개를 수행하거나 너무 자주 수행하는 경우 빈혈이 발생할 수 있습니다.

의사는 에스트로겐을 복용 중인 이들이 정맥절개를 완료하고 포르피린 수치가 정상이 될 때까지 포르피린증의 촉발 요인인 에스트로겐 치료를 중단합니다.

포르피린 배설을 증가시키는 약물

매우 낮은 용량의 클로로퀸이나 히드록시클로로퀸도 만발성 피부 포르피린증 치료에 효과적입니다. 이들 약물은 소변 내 배설을 증가시켜 간에서 과잉 포르피린을 제거합니다. 그러나 너무 높은 용량은 포르피린을 너무 빨리 제거하여 장애를 일시적으로 악화시키고 간을 손상시킵니다.

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