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IPEX 증후군

작성자:

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

최근 전체 검토/개정 6 2019| 최근 내용 수정일 6 2019

IPEX 증후군은 여러 내분비선의 기능이상 및 장의 염증을 유발하는 드문 유전성 자가면역 질환입니다.

(다선성 결핍 증후군 또한 참조)

내분비선은 하나 이상의 특정한 호르몬을 분비하는 기관입니다. IPEX 증후군은 신체의 면역 방어가 잘못하여 신체의 고유 세포를 공격하는 자가면역 반응과 관련이 있을 수 있습니다.

이 질환은 발병한 이들에서 발생하는 가장 흔한 증상을 따라 이름이 붙여졌습니다. IPEX는 다음을 의미합니다.

  • Immune dysregulation, 면역 조절 이상(면역 체계의 문제)

  • Polyendocrinopathy, 다발성 내분비병증(다수의 내분비샘에 발생한 질환)

  • Enteropathy, 신경병증(장의 염증)

  • X-연관(결함 유전자가 X 염색체에 있음)

이 장애는 X-연관 열성 방식으로 유전되므로 주로 소년들이 영향을 받습니다. 결함이 있는 유전자는 성 염색체의 하나인 X 염색체에서 보유합니다. 여성은 2개의 X 염색체를 가지고 있으므로, 하나의 X 염색체에 결합이 있는 유전자가 있더라도 여전히 제 기능을 하는 유전자가 있는 X 염색체를 가지게 됩니다. 남성은 단 1개의 X 염색체만 가지고 있으므로, 어머니로부터 결함이 있는 유전자를 물려받게 되면 이 장애가 발생합니다.

IPEX 증후군은 림프절, 편도, 아데노이드, 비장의 중증 비대, 제1형 당뇨병, 피부의 붉은 자극성 반점(습진), 음식 알레르기 및 감염으로 발현됩니다. 장병증은 지속적인 설사를 유발합니다.

진단은 개인의 증상과 신체 검사 소견을 통해 내리게 됩니다. 의사들은 진단을 확인하기 위해 유전 분석을 이용합니다.

치료하지 않을 경우, IPEX 증후군은 대개 생후 첫 해 동안 치명적입니다. 줄기 세포 이식은 생명을 연장하고 자가면역 상태의 증상 중 일부를 감소시킬 수 있습니다.

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