IPEX 증후군은 여러 내분비선의 기능이상 및 장의 염증을 유발하는 드문 유전성 자가면역 질환입니다.
(다선성 결핍 증후군 또한 참조)
이 질환은 발병한 이들에서 발생하는 가장 흔한 증상을 따라 이름이 붙여졌습니다. IPEX는 다음을 의미합니다
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Immune dysregulation, 면역 조절 이상(면역 체계의 문제)
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Polyendocrinopathy, 다발성 내분비병증(다수의 내분비샘에 발생한 질환)
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Enteropathy, 신경병증(장의 염증)
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X-연관(결함 유전자가 X 염색체에 있음)
이 장애는 X-연관 열성 방식으로 유전되므로 주로 소년들이 영향을 받습니다. 결함이 있는 유전자는 성 염색체의 하나인 X 염색체에서 보유합니다. 여성은 2개의 X 염색체를 가지고 있으므로, 하나의 X 염색체에 결합이 있는 유전자가 있더라도 여전히 제 기능을 하는 유전자가 있는 X 염색체를 가지게 됩니다. 남성은 단 1개의 X 염색체만 가지고 있으므로, 어머니로부터 결함이 있는 유전자를 물려받게 되면 이 장애가 발생합니다.
IPEX 증후군은 림프절, 편도, 아데노이드, 비장의 중증 비대, 제1형 당뇨병, 피부의 붉은 자극성 반점(습진), 음식 알레르기 및 감염으로 발현됩니다. 장병증은 지속적인 설사를 유발합니다.
진단은 개인의 증상과 신체 검사 소견을 통해 내리게 됩니다. 의사들은 진단을 확인하기 위해 유전 분석을 이용합니다.
치료하지 않을 경우, IPEX 증후군은 대개 생후 첫 해 동안 치명적입니다. 줄기 세포 이식은 생명을 연장하고 자가면역 상태의 증상 중 일부를 감소시킬 수 있습니다.
