중쇄병은 혈장 세포의 클론이 중쇄라는 비정상 항체의 조각을 다량으로 생산하는 혈장 세포 암입니다.
(혈장 세포 질환의 개요도 참조.)
혈장 세포는 백혈구의 한 유형으로 일반적으로 항체(면역글로불린)를 생성하는 B 세포(B 림프구)에서 발달합니다. 항체는 신체가 감염에 대항하여 싸우는 것을 돕는 단백질입니다.
단일 혈장 세포가 과도하게 증식하는 경우, 이로 인해 생긴 유전적으로 동일한 세포 집단(클론이라고 함)은 단일 유형의 항체를 대량으로 만들어 냅니다. 이 항체는 단일 클론에 의해 만들어지기 때문에 단클론 항체라고 하며 M-단백질으로도 알려져 있습니다. M 단백질의 양이 많은 사람들은 종종 다른 항체 수치가 감소합니다. 어떤 경우에는 생성된 항체가 경쇄 또는 중쇄 중 하나로만 구성되어 불완전합니다(기능적 항체는 보통 경쇄와 중쇄라고 부르는 2개의 다른 사슬 2쌍으로 구성됨).
항체를 분류하면 IgM, IgG, IgA, IgE, IgD의 5가지 계열의 항체가 있습니다. 각 계열은 고유의 중쇄를 갖고 있습니다.
주요 중쇄병은 생성되는 중쇄의 유형에 따라 다음으로 분류됩니다.
알파(IgA)
감마(IgG)
뮤(IgM)
알파 중쇄병
알파 중쇄병(IgA 중쇄병)은 중동이나 지중해 출신의 청소년들에게 주로 영향을 줍니다. 암성 혈장 세포에 의한 장관막의 침윤은 음식물로부터 영양소의 적절한 흡수를 막아(흡수장애) 심한 설사와 체중 감소를 초래합니다. 희귀한 유형은 기도에 영향을 미칩니다.
의사는 알파 중쇄병이 의심되는 경우 혈액 검사를 실시합니다. 이러한 검사에는 혈청 단백질 전기영동(SPEP), 면역글로불린 측정 및 면역 전기 영동이 포함됩니다. SPEP는 일부 질병을 확인하는 데 도움이 되는 혈장 내 특정 단백질을 측정하는 검사입니다. 면역 전기영동은 이 검사의 더 특수화된 버전으로, 단백질이 분리되어 이들이 생성하는 검출 가능한 면역학적 반응을 기반으로 확인됩니다.
또한 소변 검사가 필요할 수도 있습니다. 때때로 장 조직을 채취하여 검사합니다(생검).
알파 중쇄병은 급속하게 진행되며 발병된 환자 일부는 1~2년 이내에 사망합니다. 다른 환자에서는 사이클로포스파마이드, 프레드니손(코르티코스테로이드) 및 항생제 치료가 이 질병의 진행을 느리게 하거나 완화되도록 유도할 수 있습니다.
감마 중쇄병
감마 중쇄병(IgG 중쇄병)은 주로 고령 남성에서 발병됩니다. 일부 감마 중쇄병 환자는 증상이 없습니다. 또한 일부 환자는 류마티스 관절염, 쇼그렌 증후군 또는 전신성 홍반 루푸스(루푸스)와 같은 기타 면역체계 질환이 있을 수 있습니다.
일부 환자의 경우 암성 혈장 세포에 의한 골수 침윤이 백혈구 수의 감소와 연관이 있는 반복된 열과 오한 등 재발성 감염의 증상 및 중증 빈혈과 연관이 있는 피로 및 쇠약을 일으킵니다. 또한 암성 혈장 세포는 간과 비장 비대를 일으킬 수 있습니다.
이 질병의 진단을 내리려면 혈액 및 소변 검사가 필요합니다.
증상이 있는 환자는 화학요법 약물, 코르티코스테로이드 및 방사선 요법에 반응할 수 있습니다. 감마 중쇄병은 일반적으로 급속하게 진행되며 발병된 환자 중 절반이 1년 이내에 사망합니다.
뮤 중쇄병
세 가지 주요 중쇄병 중 가장 드문 뮤 중쇄병(IgM 중쇄병)은 50세 이상에서 가장 흔하게 발병됩니다. 뮤 중쇄병은 간과 비장의 비대뿐만 아니라 복부 림프절의 비대도 일으킬 수 있으며, 골절과 아밀로이드증이 발생할 수도 있습니다.
일반적으로 혈액과 소변 검사를 실시합니다. 진단을 위해서는 일반적으로 골수 검사가 필요합니다.
치료에는 일반적으로 화학요법 약물과 코르티코스테로이드가 포함됩니다. 생존 기간 및 치료에 대한 반응은 매우 다양합니다.