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혈색소 C, S-C 및 E병

작성자:

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

최근 전체 검토/개정 2020년 9월 1일

혈색소 C, S-C 및 E병은 적혈구에서 헤모글로빈(산소를 운반하는 단백질)에 영향을 미치는 유전자 변이가 특징인 유전 질환으로, 이로 인해 세포가 비정상적인 모양을 하고 서로 응집합니다. 이 적혈구는 다른 적혈구보다 빨리 파괴되어 만성 빈혈을 일으킵니다.

(빈혈 개요낫적혈구병도 참조.)

혈색소 C병

혈색소 C병은 대체로 흑인에게서 발생합니다. 미국 내 흑인 중 2%~3%는 혈색소 C병을 유발하는 유전자 복제본 하나를 보유하고 있습니다. 하지만 이 질병이 발현되려면 이상 유전자 복제본 두 개가 유전되어야 합니다.

일반적으로는 증상이 거의 없습니다. 빈혈의 심각도는 다양합니다. 이 질병이 있는 사람, 특히 아동의 경우 복부 및 관절통, 비장 비대 및 경증 황달이 발현되기도 하지만, 낫적혈구병에서처럼 중증 위기는 없습니다.

담석은 혈색소 C병의 흔한 합병증입니다.

혈색소 S-C병

혈색소 S-C병은 낫적혈구병의 유전자 복제본 하나와 혈색소 C병의 유전자 복제본 하나를 가진 사람들에게서 발생합니다. 혈색소 S-C병은 혈색소 C병보다 훨씬 더 일반적으로 발생하며, 증상은 낫적혈구병과 비슷하나 다소 덜한 편입니다. 그러나 소변에서의 혈액, 비장 비대, 눈 뒤쪽으로의 출혈(망막 출혈), 고관절 손상이 있을 수 있습니다.

혈색소 E병

혈색소 E병은 기본적으로 동남아시아계 사람에게 적용됩니다. 이 질병은 경증 빈혈을 유발하지만 낫적혈구병이나 혈색소 C병과 같은 증상은 없습니다.

진단

  • 혈액 검사

  • 헤모글로빈 전기영동

혈색소 C, S-C 및 E병 진단을 위해 혈액 검사를 실시합니다. 의사는 현미경으로 혈액 검체를 검사합니다. 적혈구는 여러 가지 비정상적인 모양을 하며, 이 질환 환자의 혈액 검체에서 다른 이상이 나타날 수도 있습니다.

헤모글로빈 전기영동이라고 하는 다른 혈액 검사도 실시됩니다. 전기영동에서는 전류를 통해 다양한 유형의 헤모글로빈을 분리하여 이상 헤모글로빈을 찾아냅니다.

치료

  • 경우에 따라 수혈

치료는 증상과 심각도에 따라 달라집니다. 일부 환자는 치료를 요하지 않습니다.

혈색소 C병 환자는 수혈이 거의 필요하지 않을 수 있습니다.

혈색소 S-C병에 대한 치료가 필요한 경우, 낫적혈구병과 유사하게 치료합니다.

혈색소 E병 환자의 대부분은 치료가 필요하지 않습니다. 그러나 중증 질환자는 정기적인 수혈이나 비장 제거가 필요할 수 있습니다.

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