(혈액 응고 방식도 참조.)
혈전 기호증을 야기하는 장애의 대부분은 정맥에서의 혈전 형성 위험을 증가시킵니다. 몇몇은 동맥과 정맥 모두에서 피떡 형성 위험을 증가시킵니다.
원인
혈전 기호증을 유발하는 장애 중 일부는 유전성입니다. 이러한 장애 중 대부분은 응고를 조절하는 혈액 내 특정 단백질의 양이나 기능 상의 변화로 인해 발생합니다. 예를 들면 다음과 같습니다.
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활성 C 단백질 저항(V 인자 라이덴 돌연변이)
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항트롬빈 결핍
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C 단백질 결핍
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S 단백질 결핍
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Z 단백질 결핍
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프로트롬빈 20210 돌연변이(인체가 혈액 응고 과정에 관여하는 단백질인 프로트롬빈을 과다 생산하게 하는 프로트롬빈 유전자의 특정 돌연변이)
혈전 기호증을 유발하는 그 밖의 장애는 후천성입니다. 이러한 장애에는 파종성 혈관내 응고(흔히 암 환자에서 발생함) 및 항인지질 항체 증후군(루푸스 “항응고제”의 존재 포함)이 있으며, 이들 장애는 혈액 응고 인자의 과다 활성화로 인한 피떡 생성의 위험을 증가시킵니다. 고호모시스테인혈증(호모시스테인의 비정상적인 상승, 가장 흔히 비타민 B6, 비타민 B12 또는 엽산의 결핍으로 인해 유발)이 혈전 기호증의 원인일 수 있습니다.
증상
유전성 장애 중 대부분은 성년이 될 때까지는 증가된 피떡 생성 위험을 유발하지 않지만 피떡은 어느 나이에서든 형성될 수 있습니다.
증상은 피떡 위치에 따라 다양하게 나타납니다. 그러므로 피떡이 폐로 이동하는 경우(폐색전증), 호흡 곤란과 가슴 통증이 있습니다. 다리의 피떡(심부정맥 혈전증이라고도 함)은 다리에 열이 나며 빨갛게 되고 붓게 됩니다.
합병증
유전성 장애가 있는 대부분의 사람들이 다리에 심부 정맥 피떡(심부정맥 혈전증)이 발생하여 다리가 부을 수 있습니다. 깊은 다리 피떡이 형성된 후에는 폐색전증이 이어질 수 있습니다. 여러 심부 정맥 피떡이 발생한 후에는 더욱 심각한 붓기 및 피부 변색이 일어날 수 있습니다(만성 심부 정맥 기능부족). 경우에 따라 다리 표면 정맥(피부 표면 근처의 정맥)에서 피떡이 형성되어 통증 및 발적을 유발할 수 있습니다(표재성 혈전정맥염). 일반적이지는 않지만 팔 정맥, 복부 정맥 및 두개골 내부에서도 피떡이 형성될 수 있습니다. 항인지질 항체 증후군은 동맥 또는 정맥 내 피떡을 초래할 수 있습니다.
여성은 반복적인 유산이 있을 수 있습니다.
진단
뚜렷한 소인성 요인 없이 두 건 이상의 개별 피떡 사례가 발생했던 사람에게는 혈전 기호증을 유발하는 유전성 질환이 있을 수 있습니다. 초기 피떡이 발생한 사람에게 피떡 가족력이 있는 경우 유전성 장애를 의심해 볼 수 있습니다. 젊고 건강한 사람에게 뚜렷한 이유 없이 초기 피떡이 발생하는 경우 그 사람에게 유전성 장애가 있을 수 있습니다.
응고를 조절하는 다양한 단백질의 활동이나 양을 측정한 혈액 검사를 사용하여 혈전 기호증을 유발하는 특정 유전성 장애를 식별합니다.
기타 검사는 피떡의 발생 위치에 따라 다릅니다. 다리에 피떡이 의심되는 경우 다리 정맥의 막힘을 찾기 위해 초음파 검사를 실시합니다. 폐색전증이 의심된다면, 폐의 특수 핵 스캔 또는 컴퓨터 단층촬영(CT)을 실시합니다.
치료
혈전 기호증을 유발하는 유전성 장애는 치유가 불가능합니다. 두 개 이상의 피떡이 있는 사람은 특히 와파린 같은 항응고제를 복용(남은 일생 동안 경구 투여)하는 것이 도움이 될 가능성이 높습니다. 와파린을 복용하는 사람은 혈액 응고 검사를 자주 할 필요가 있습니다. 피떡이 하나뿐인 경우 추후 피떡 생성을 방지하기 위한 와파린이나 헤파린(주사로 투여)은 장기간 침대에 누워 있어야 하는 등 피떡 형성의 위험이 높은 사람인 경우에 사용할 수 있습니다.
직접 경구 항응고제(DOAC)는 혈액 응고 검사를 자주 할 필요가 없는 새로운 약물로 경구 와파린의 효과적인 대체제입니다. DOAC에는 다비가트란, 리바록사반, 아픽사반 및 에독사반이 포함됩니다.
고호모시스테인혈증은 결핍된 비타민의 보충제로 치료합니다.
기타 치료법은 피떡의 위치에 따라 다릅니다.
