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진성적혈구증가증

(원발성 적혈구증가증)

작성자:

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

최근 전체 검토/개정 2020년 9월 1일| 최근 내용 수정일 2020년 9월 3일
주제 참고 자료

진성적혈구증가증은 골수의 혈액 생성 세포의 골수 증식성 신생물로 모든 혈구 유형의 과다 생산을 초래합니다.

  • 진성적혈구증가증은 혈액 세포의 과도한 생성을 자극하는 단백질(효소)을 생산하는 야누스 키나아제 2(JAK2) 유전자의 돌연변이로 인한 것입니다.

  • 진성적혈구증가증 환자는 피로와 쇠약, 어지러움 또는 숨가쁨을 느낄 수 있거나 피떡으로 인한 증상이 생길 수 있습니다.

  • 진단을 위해 혈액 검사를 실시합니다.

  • 과다 적혈구를 제거하기 위해 정맥절개를 실시하며 일부 환자는 아스피린 및 때때로 다른 약물을 복용합니다.

진성적혈구증가증에서 과다 적혈구는 혈액 용량을 증가시키고, 혈액을 진해지게 만들어 작은 혈관을 쉽게 통과하지 못하게 합니다.

진성적혈구증가증은 100,000명 중 약 2명에게서 발생합니다. 이 질환이 진단된 평균 연령은 60세이나 40세 미만에서도 발생합니다. 60세가 넘는 경우, 여성보다 남성에서 더 많이 진성적혈구증가증이 나타나지만 40세 미만에서는 남성보다 여성에서 더 많이 발생합니다.

진성적혈구증가증의 원인

진성적혈구증가증 환자 중 95%가 넘는 사람들이 JAK2 유전자에 돌연변이가 있습니다. 이 돌연변이로 인해 과다하게 혈액 세포가 생성됩니다.

추가로, 칼레티쿨린 유전자(CALR) 및 다른 유전자에서의 돌연변이가 일부 진성적혈구증가증 환자에서 발견되었습니다. 이러한 돌연변이는 과다 적혈구 생성을 유발하는 효소인 JAK2 키나아제의 지속적인 활성화를 유도합니다.

진성적혈구증가증의 증상

흔히 진성적혈구증가증 환자는 수 년 동안 증상이 없습니다. 가장 먼저 나타나는 증상은 일반적으로 다음과 같습니다.

  • 쇠약

  • 피로

  • 두통

  • 실신성 어지러움

  • 숨가쁨

  • 야간 발한

  • 샤워 또는 목욕 후 가려움

난시가 생길 수 있으며 맹점이 있거나 번쩍이는 불빛을 볼 수 있습니다(눈 편두통).

소화관 또는 잇몸 출혈과 작은 상처에서 예상보다 많은 출혈이 있을 수 있습니다.

경우에 따라, 피떡으로 인해 처음 나타나는 증상이 생깁니다. 진성적혈구증가증에서는 적혈구 증가로 인해 혈액이 끈적끈적해지고 정상보다 더 많이 응고될 수 있습니다. 피떡은 팔, 다리(심부정맥 혈전증 심부정맥 혈전증(DVT) 심부정맥 혈전증은 심부정맥 안에 혈전(피떡)이 형성되는 것으로, 일반적으로 다리에 형성됩니다. 정맥이 손상되거나, 장애 때문에 혈액이 엉기거나, 어떤 이유로 혈액이 심장으로 복귀하는 것이 느려지면, 정맥 안에 혈전이 형성될 수 있습니다. 혈전은 다리나 팔의 부기를 유발할 수 있습니다. 혈전은 떨어져 나와 돌아다니다가 폐로 흘러갈 수 있는데... 더 읽기 심부정맥 혈전증(DVT) 의 원인), 심장(심장마비 급성 관상동맥 증후군(심장마비; 심근경색증; 불안정 협심증) 급성 관상동맥 증후군은 관상동맥의 급성 폐색으로 인해 발생합니다. 이 폐색은 폐색의 위치와 양에 따라 불안정 협심증이나 심장마비(심근경색증)를 유발합니다. 심장마비는 혈액 공급 부족으로 인한 심장 조직의 사멸입니다. 급성 관상동맥 증후군을 경험하는 사람은 보통은 흉부의 압박 또는 통증과 숨가쁨, 피로를 느낍니다. 급성 관상동맥 증후군이 일어나고... 더 읽기 급성 관상동맥 증후군(심장마비; 심근경색증; 불안정 협심증) 의 원인), 뇌(뇌졸중 뇌졸중 개요 뇌졸중은 뇌로 연결되는 동맥이 차단되거나 파열되면서 발생하며, 혈액 공급 소실로 인한 해당 부분의 뇌 조직 괴사(뇌경색)와 급작스럽게 나타나는 증상을 유발합니다. 대부분의 뇌졸중은 일반적인 경우 동맥 차단으로 발생하는 허혈성이나, 일부는 동맥 파열로... 더 읽기 의 원인) 또는 폐(폐색전증 폐색전증(PE) 폐색전증은 일반적으로 혈전(피떡) 또는 드물게 다른 물질의 축적으로 인해 발생한 후 혈류를 통해 전달되는 고체 물질(색전)로 인해 폐 동맥(폐동맥)에 폐색이 발생하는 것입니다. 다른 물질이 색전을 초래하고 동맥을 막을 수 있기는 하지만, 폐색전증은 일반적으로... 더 읽기 의 원인) 혈관을 포함하여 거의 모든 혈관에서 형성될 수 있습니다. 피떡은 또한 특히 젊은 여성에서 간으로부터 혈액을 배출하는 혈관을 차단할 수 있습니다(버드-키아리 증후군 버드-키아리 증후군 버드-키아리 증후군은 간에서 배출되는 혈류를 완전히 또는 부분적으로 차단하는 혈전으로 인해 나타납니다. 차단은 간에서 하대정맥으로 혈액을 전달하는 소정맥과 대정맥(간 정맥)에서 모두 나타날 수 있습니다. 일부 환자는 증상이 나타나지 않지만 피로와 복통, 오심, 황달이 나타나는 환자도 있습니다. 복부에 체액이 축적되고 비장이 비대해지고 간혹... 더 읽기 ).

일부 환자에서는 혈소판의 수(신체가 피떡을 형성하는 데 도움이 되는 혈중 세포 유사 입자)가 증가합니다(고혈소판증 본태성 혈소판 혈증 본태성 혈소판 혈증은 과다 혈소판이 생성되어 비정상 혈액 응고 또는 출혈을 초래하는 골수 증식성 신생물입니다. 손과 발이 화끈거리고 빨개지며 저리고, 손가락 끝이 차가울 수 있습니다. 일반적으로 혈액 검사로 진단을 내리지만 경우에 따라 골수 생검이 필요합니다. 증상을 억제하고 혈소판 생성을 감소시키는 치료가 제공됩니다. 골수 증식성 신생물에서는... 더 읽기 ). 혈소판 수 증가는 항상 과도한 혈액 응고가 유발하는 것으로 생각할 수 있지만, 진성적혈구증가증 환자에서는 지나치게 많은 수의 혈소판이 신체 응고계의 다른 부분에 영향을 미쳐 실제로는 출혈을 일으킬 수 있습니다.

간과 비장이 혈액 세포를 생성하기 시작하기 때문에 비대해질 수 있습니다(비장 비대 비장 비대 비장 비대는 그 자체로는 질병이 아니며 기저 질환의 결과로 나타납니다. 여러 장애로 인해 비장이 비대해질 수 있습니다. 감염, 빈혈 및 암 등 여러 장애로 인해 비장이 비대해질 수 있습니다. 증상은 일반적으로 그다지 구체적이지 않지만 상부 좌측 복부나 등쪽의 팽만감 또는 통증을 포함할 수 있습니다. 일반적으로 의사는 촉진을 통해 비장 비대를... 더 읽기 또한 참조). 간과 비장이 비대해지면서 복부 팽만감이 발생할 수 있습니다. 간이나 비장의 혈관에서 혈전이 형성되었을 경우 통증이 갑자기 심해질 수 있으며 이 중 일부는 사망을 유발할 수 있습니다.

과다 적혈구는 위궤양 소화성 궤양 질환 소화성 궤양은 위벽이나 십이지장벽이 위산이나 소화액으로 인해 부식된 원형이나 타원형 궤양입니다. 소화성 궤양은 헬리코박터 파일로리균 감염 또는 위벽이나 십이지장벽을 약화시키는 약물로 인해 나타날 수 있습니다. 궤양으로 인한 불편은 나타났다 사라지고, 식사로 인해 위산이 생성되기에 식사 후 나타나는 경향이 있습니다. 소화성 궤양 질환의 진단은... 더 읽기 소화성 궤양 질환 , 통풍 통풍 통풍은 혈중 높은 요산 수치(고요산혈증)로 인해 요산 결정의 침착물이 관절에 축적되는 질환입니다. 결정 축적은 관절 내와 주변에 통증성 염증 발작을 야기합니다. 요산 결정 축적이 간헐적으로 중증의 관절 또는 조직 통증과 염증을 야기합니다. 의사는 통풍성... 더 읽기 통풍 신장 결석 요로 결석 결석은 요로 어디에든 생기며 통증, 출혈 또는 감염, 또는 소변 흐름 차단을 초래하는 단단한 덩어리입니다. 결석이 작으면 아무 증상이 없을 수 있지만 더 큰 결석은 등쪽 갈비뼈와 고관절 사이의 영역에 격심한 통증을 일으킬 수 있습니다. 보통 영상 검사와... 더 읽기 요로 결석 과 관련이 있을 수 있습니다. 진성적혈구증가증은 드물게 백혈병 백혈병의 개요 백혈병은 백혈구 또는 백혈구로 발달되는 세포의 암입니다. 백혈구는 골수에 있는 줄기 세포에서 발달합니다. 어떤 경우에는 이러한 발달이 잘못되어 염색체 조각이 다시 배열됩니다. 그 결과 생성된 비정상 염색체는 세포 분열의 정상적인 제어를 방해하여 영향을... 더 읽기 으로 진행됩니다.

진성적혈구증가증의 진단

  • 혈액 검사

  • 유전자 검사 및 기타 검사

진성적혈구증가증은 환자가 증상을 보이기 전인 경우에도 다른 이유로 실시한 혈구 수 검사를 통해 발견될 수 있습니다. 적혈구 수, 적혈구에서 산소를 운반하는 단백질(헤모글로빈) 수치와 총 혈액량 중 적혈구 비율(혈구 용적)이 비정상적으로 높습니다. 혈소판과 백혈구 수 또한 증가할 수 있습니다.

혈구 용적이 매우 높은 경우 의사는 진성적혈구증가증의 가능성을 고려합니다. 그러나 진단은 혈구 용적 결과만을 근거로 할 수는 없습니다. 적혈구 수의 증가(적혈구증가증)가 발견되면 의사는 환자의 질환이 진성적혈구증가증인지 또는 다른 질병에 의한 적혈구증가증(속발성 적혈구증가증 적혈구증가증 적혈구증가증은 적혈구 생성을 증가시킵니다. (골수 증식성 신생물에 대한 개요 또한 참조.) 적혈구증가증은 다음 중 하나일 수 있습니다. 원발성: 혈액 생성 세포의 질환으로 유발됨 속발성: 정상 혈액 생성 세포의 혈액 생산 증가를 유발하는 질환으로 인해 유발됨 더 읽기 )인지를 확인해야 합니다. 병력 및 검사는 진성적혈구증가증과 속발성 적혈구증가증 사이를 차별화하는 데 도움이 될 수 있지만 의사는 일반적으로 추가 조사를 해야 합니다.

골수를 자극해 적혈구를 생성하는 호르몬인 에리트로포이에틴의 혈액 수치 또한 측정될 수 있습니다. 에리트로포이에틴의 수치는 대개 진성적혈구증가증에서 매우 낮고, 흔히 속발성 적혈구증가증에서는 항상 그렇지는 않더라도 정상이거나 높습니다.

환자들은 JAK 2 유전자 돌연변이 검사를 받습니다. 이러한 돌연변이가 발견되지 않으면 의사는 CALR 및 때때로 다른 돌연변이를 찾습니다.

진성적혈구증가증의 치료

  • 적혈구 수를 줄이기 위한 혈액 제거(정맥절개)

  • 필요에 따라 혈소판 수를 줄이거나 합병증을 예방하거나 증상을 완화하는 약물

치료는 진성적혈구증가증을 치유하지는 않지만 이를 제어하고 피떡 형성과 같은 합병증의 가능성을 감소시킬 수 있습니다. 치료의 목적은 적혈구의 수를 줄이는 것입니다. 일반적으로, 헌혈 헌혈 과정 건강한 사람들은 수혈용으로 사용되도록 소량의 혈액을 헌혈합니다. 사람들은 보통 1파인트(약 450밀리리터, 신체 내 총 혈액량의 1/10 미만)를 제공하며 종종 다양한 혈액 성분(혈액 제제 참조)을 분리하여 여러 사람들에게 투여합니다. 전혈(모든 성분 세포를 포함하는 혈액) 헌혈의 전체 과정에는 대략 1시간이 소요될 수 있습니다. 헌혈자는... 더 읽기 할 때 혈액을 빼내는 방식과 유사한 정맥절개라고 하는 시술로 혈액을 신체에서 제거합니다. 혈구 용적이 정상 수치에 이를 때까지 이틀에 한 번씩 최대 1파인트(약 0.5리터)의 혈액을 뺍니다. 이후 혈액은 혈구 용적을 정상 수치로 유지하기 위해 필요할 때마다(예를 들어, 1~3개월에 한 번씩) 제거됩니다.

아스피린이 높은 혈소판 수치와 관련된 증상(예: 시력에 영향을 미치는 편두통 및 손과 발의 작열통/발적)을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 아스피린은 진성적혈구증가증에서 피떡의 위험을 감소시키는 것으로 입증되지는 않았으며 증상이 없는 환자에서는 유익하지 않습니다.

정맥절개를 받은 후에도 증상이 지속되는 환자들은 다른 치료가 필요할 수 있습니다. 이러한 환자에 대해 의사는 JAK2의 활성을 억제하는 약물인 룩소리티닙 또는 페길화 인터페론 알파-2b, 아나그렐리드 또는 히드록시우레아를 비롯한 다른 약물을 사용할 수 있습니다.

진성적혈구증가증에 관한 추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

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