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골수 섬유증

작성자:

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

최근 전체 검토/개정 2020년 9월 1일| 최근 내용 수정일 2020년 9월 3일
주제 참고 자료

골수 섬유증은 골수에서 섬유 조직이 혈액 생성 세포를 교체하는 질환으로 비정상 모양의 적혈구, 빈혈 및 비장 비대를 초래합니다.

  • 골수 섬유증은 특정 유전자 돌연변이로 인해 저절로 생기거나 다른 혈액 질환으로 인해 생길 수 있습니다.

  • 환자는 피로와 쇠약을 느끼고 감염에 걸리며 쉽게 출혈합니다.

  • 혈액 검사와 골수 생검이 진단을 위해 실시됩니다.

  • 약물 및 다른 치료가 빈혈의 중증도를 줄이고 적혈구 세포 생성을 늘리며 감염에 대처하게 해줍니다.

  • 경우에 따라, 줄기 세포 이식이 사용됩니다.

골수 섬유증은 흔하지 않습니다. 골수 섬유증은 다음과 같을 수 있습니다.

  • 저절로 발생(원발성 골수 섬유증이라고 함)

  • 또다른 질환 동반(속발성 골수 섬유증이라고 함)

원발성 골수 섬유증은 특정 유전자 돌연변이로 인해 저절로 발생하는 골수 섬유증입니다. 50~70세 사이에 가장 흔히 발생하며 대부분 남성에서 발생합니다. 원발성 골수 섬유증 환자의 약 절반이 야누스 키나아제 2(JAK2) 유전자에 돌연변이가 있습니다. 이 유전자는 세포 증식과 면역 반응에 관여하는 특정 효소를 조절합니다. 다른 환자는 적절한 세포 기능에 필요한 단백질 생성에 관여하는 칼레티쿨린(CALR)이라는 유전자나 세포 증식에 관여하는 트롬보포이에틴 수용체 유전자(MPL)에 돌연변이가 있습니다.

속발성 골수 섬유증은 다른 질환, 특히 만성 골수성 백혈병 만성 골수성 백혈병(CML) 만성 골수성 백혈병은 일반적으로 호중구, 호염기구, 호산구 및 단핵구로 발달하게 될 세포가 암성이 되는 질병으로 서서히 진행합니다(백혈병 개요 또한 참조). 환자는 피로, 식욕 부진 및 체중 감소와 같은 비특이적 증상이 있는 단계를 거칩니다. 질병이 진행되면서 림프절과 비장이 비대해지고 환자는 창백해지고 멍이나 출혈이 쉽게 생깁니다. 혈액... 더 읽기 , 진성적혈구증가증 진성적혈구증가증 진성적혈구증가증은 골수의 혈액 생성 세포의 골수 증식성 신생물로 모든 혈구 유형의 과다 생산을 초래합니다. 진성적혈구증가증은 혈액 세포의 과도한 생성을 자극하는 단백질(효소)을 생산하는 야누스 키나아제 2(JAK2) 유전자의 돌연변이로 인한 것입니다. 진성적혈구증가증 환자는 피로와 쇠약, 어지러움 또는 숨가쁨을 느낄 수 있거나 피떡으로 인한... 더 읽기 , 혈소판 혈증 본태성 혈소판 혈증 본태성 혈소판 혈증은 과다 혈소판이 생성되어 비정상 혈액 응고 또는 출혈을 초래하는 골수 증식성 신생물입니다. 손과 발이 화끈거리고 빨개지며 저리고, 손가락 끝이 차가울 수 있습니다. 일반적으로 혈액 검사로 진단을 내리지만 경우에 따라 골수 생검이 필요합니다. 증상을 억제하고 혈소판 생성을 감소시키는 치료가 제공됩니다. 골수 증식성 신생물에서는... 더 읽기 , 다발 골수종 다발 골수종 다발 골수종은 비정상 혈장 세포가 골수에서 그리고 경우에 따라 신체의 다른 부위에서 제어하기 힘들게 증식하는 혈장 세포의 암입니다. 환자는 뼈 통증과 골절이 자주 생기고 또한 신장 문제, 쇠약한 면역 체계(면역 약화), 쇠약 및 혼돈이 있을 수 있습니다. 혈액과 소변에 있는 다른 유형의 항체량을 측정하여 진단하고 골수 생검을 통해 확인합니다... 더 읽기 다발 골수종 림프종 림프종에 대한 개요 림프종은 림프계와 혈액 생성 기관에 존재하는 림프구의 암입니다. 이 림프종은 림프구라고 알려진 특정 유형의 백혈구 암입니다. 이러한 세포는 감염에 대처합니다. 림프종은 B 또는 T 림프구에서 발생할 수 있습니다. T 림프구는 면역체계를 조절하고 바이러스성... 더 읽기 림프종에 대한 개요 과 같은 다른 혈액 질환으로 인해 발생합니다. 또한, 결핵 결핵(TB) 결핵은 공기전염균 결핵균에 의한 만성 전염성 감염입니다. 이는 보통 폐에 영향을 미칩니다. 주로 사람들이 활동성 질병이 있는 환자에 의해 오염된 공기를 호흡할 때 결핵이 전파됩니다. 기침이 가장 흔한 증상이지만, 열, 수면 중 식은땀, 체중 감소, 전반적으로... 더 읽기 결핵(TB) , 폐동맥 고혈압 폐고혈압 폐고혈압은 폐동맥의 혈압이 비정상적으로 높은 상태입니다. 여러 가지 장애가 폐고혈압의 원인이 될 수 있습니다. 환자들은 대개 약간의 운동만으로도 에너지가 손실되면 호흡 곤란을 겪으며, 일부는 약간의 운동만으로도 현기증과 피로를 느낍니다. 흉부 X-레이... 더 읽기 , 전신성 홍반루푸스 전신성 홍반루푸스(SLE) 전신성 홍반루푸스는 관절, 신장, 피부, 점막, 혈관벽을 침범할 수 있는 만성 자가면역 염증성 결합 조직 질환입니다. 관절, 신경계, 혈액, 피부, 신장, 위장관, 폐, 기타 조직과 기관에 문제들이 발생할 수 있습니다. 혈액 검사와 간혹 기타 검사를 실시하여 진단을 내립니다. 모든 루푸스 환자들은 히드록시클로로퀸을 필요로 하고, 계속하여... 더 읽기 전신성 홍반루푸스(SLE) (루푸스), 전신 경화증 전신 경화증 전신 경화증은 피부, 관절, 내부 기관의 퇴행성 변화와 흉터, 혈관 이상을 특징으로 하는 드문 만성 자가면역 류마티스 질환입니다. 전신 경화증의 원인은 알려져 있지 않습니다. 손가락 부기, 간헐적인 손가락 냉기와 푸른 변색, 영구적(보통 고정) 자세로의 관절 동결(구축), 위장관계, 폐, 심장 또는 신장 손상이 발생할 수 있습니다. 종종... 더 읽기 전신 경화증 HIV 감염 인체 면역결핍 바이러스(HIV) 감염 더 읽기 환자 및 암이 뼈로 퍼진 환자에서 발생할 수 있습니다.

골수 섬유증의 증상

흔히 골수 섬유증은 수년 동안 증상을 유발하지 않습니다. 그러나 일부 환자에서는 골수 섬유증이 빈혈 빈혈 개요 빈혈은 적혈구 수가 낮은 질환입니다. 적혈구에는 헤모글로빈이라는 단백질이 포함되어 있는데, 적혈구는 이 단백질의 작용으로 폐에서 산소를 받아 신체의 모든 부분으로 전달할 수 있게 됩니다. 적혈구 수가 감소하는 경우, 혈액이 충분한 양의 산소를 운반할... 더 읽기 , 혈중 낮은 혈소판 수치(혈소판감소증 혈소판감소증의 개요 혈소판감소증은 혈액 내 혈소판(혈전구) 수 감소를 의미하며, 이는 출혈 위험을 증가시킵니다. 혈소판감소증은 골수에서 생성되는 혈소판 수가 너무 적거나 지나치게 많은 혈소판이 파괴되거나 비대해진 비장 내에 축적될 때 발생합니다. 피부 출혈과 타박상이 발생합니다. 의사는 진단과 원인 확인에 혈액 검사를 사용합니다. 때때로 치료(예: 혈소판 수혈... 더 읽기 혈소판감소증의 개요 ) 또는 백혈병 백혈병의 개요 백혈병은 백혈구 또는 백혈구로 발달되는 세포의 암입니다. 백혈구는 골수에 있는 줄기 세포에서 발달합니다. 어떤 경우에는 이러한 발달이 잘못되어 염색체 조각이 다시 배열됩니다. 그 결과 생성된 비정상 염색체는 세포 분열의 정상적인 제어를 방해하여 영향을... 더 읽기 으로 빠르게 이어집니다. 결국에는 빈혈이 쇠약, 피로, 체중 감소 및 질병의 일반적인 느낌(불안감)을 일으키기 충분할 정도로 심해집니다. 열, 야간 발한, 체중 감소가 발생할 수 있습니다. 백혈구 수가 감소하는 경우, 신체는 감염의 위험에 처하게 되고, 따라서 환자는 잦은 감염에 걸릴 수 있습니다. 감소된 혈소판으로 인해 신체는 출혈 위험이 있습니다. 속발성 골수 섬유증 환자는 골수 섬유증을 야기하는 장애의 증상도 보입니다.

악성 골수 섬유증(때때로 급성 골수 섬유증이라고도 함)은 적혈구, 백혈구 및 혈소판 수치가 모두 감소하는 희귀한 유형의 골수 섬유증입니다. 골수에 있는 특정 미성숙 백혈구(모세포) 수가 증가합니다. 악성 골수 섬유증은 급성 백혈병 백혈병의 개요 백혈병은 백혈구 또는 백혈구로 발달되는 세포의 암입니다. 백혈구는 골수에 있는 줄기 세포에서 발달합니다. 어떤 경우에는 이러한 발달이 잘못되어 염색체 조각이 다시 배열됩니다. 그 결과 생성된 비정상 염색체는 세포 분열의 정상적인 제어를 방해하여 영향을... 더 읽기 의 한 유형으로 간주됩니다.

골수 섬유증의 진단

  • 혈액 검사

  • 골수 생검

  • 유전자 검사

현미경으로 관찰한 혈액 검체에서 보인 빈혈과 기형, 미성숙 적혈구는 골수 섬유증을 시사합니다. 그러나 진단을 확인하려면 골수 생검 골수 검사 적혈구, 대부분의 백혈구, 그리고 혈소판은 골강 내에 있는 부드러운 지방 조직인 골수에서 생성됩니다. 때때로 혈액 세포에 이상이 있는 경우 또는 특정 종류의 혈액 세포가 너무 적거나 너무 많은 경우 그 원인을 파악하기 위해 골수 검체를 검사해야 합니다. 의사는 다음의 두 가지 다른 유형의 골수 검체를 채취할 수 있습니다. 골수 천자: 골수... 더 읽기 이 필요합니다. JAK2, CALR 또는 MPL 돌연변이에 대한 검사를 실시합니다. 때때로 만성 골수성 백혈병 만성 골수성 백혈병(CML) 만성 골수성 백혈병은 일반적으로 호중구, 호염기구, 호산구 및 단핵구로 발달하게 될 세포가 암성이 되는 질병으로 서서히 진행합니다(백혈병 개요 또한 참조). 환자는 피로, 식욕 부진 및 체중 감소와 같은 비특이적 증상이 있는 단계를 거칩니다. 질병이 진행되면서 림프절과 비장이 비대해지고 환자는 창백해지고 멍이나 출혈이 쉽게 생깁니다. 혈액... 더 읽기 (CML)이나 비만세포증 비만 세포증 비만 세포증은 피부와 인체의 다양한 다른 부위에 비만 세포가 비정상적으로 축적되는 질환입니다. 가려운 반점과 돌기, 홍조, 배탈, 그리고 간혹 뼈 통증이나 아나필락시스 및 아나필락시스양 반응을 경험할 수 있습니다. 증상을 보고 진단하며 피부나 골수 생검을 통해 확진합니다. 비만세포증이 피부에만 영향을 줄 경우에는 치료 없이 해소될 수 있지만... 더 읽기 비만 세포증 같은 다른 혈액 질환이 있는지 여부를 구별하기 위해 다른 검사가 필요할 수 있습니다.

골수 섬유증의 예후

원발성 골수 섬유증 환자의 절반 가량이 5년 이상 생존하나 생존 기간은 사람에 따라 많이 다릅니다. 의사는 이 질환의 여러 가지 특징에 점수를 매겨 예후를 결정하고 치료법을 결정할 수 있도록 도와주는 진단 체계를 사용합니다.

골수 섬유증은 일반적으로 느리게 진행되기 때문에 이 질병이 있는 환자는 10년 이상 살 수 있지만, 결과는 골수가 얼마나 잘 기능하는가에 따라 결정됩니다. 어떤 경우에는 질병이 빠르게 악화됩니다. 치료는 질병의 진행을 지연시키고 합병증을 완화시키는 것을 목표로 합니다. 그러나 줄기 세포 이식만이 질병을 치유할 수 있습니다.

골수 섬유증의 치료

  • 경우에 따라, 줄기 세포 이식

  • 경우에 따라, 룩소리티닙 또는 페드라티닙

줄기 세포 이식 줄기세포 이식 줄기세포 이식은 건강한 사람으로부터 줄기세포(미분화 세포)를 제거하여 심각한 혈액 질환이 있는 사람에게 주입하는 것입니다. (이식의 개요도 참조.) 줄기세포는 다른 많은 분화 세포가 파생될 수 있는 미분화 세포입니다. 줄기세포는 다음에서 얻을 수 있습니다. 태아가 태어난 후 탯줄의 혈액(산모가 기증함) 골수(골수 이식) 더 읽기 (골수 이식)은 고위험 원발성 골수 섬유증 환자(환자의 연령, 증상, 혈구 수 및 유전자 돌연변이에 근거함)에게 때때로 사용됩니다. 이식은 골수 섬유증을 치유할 수 있는 유일한 치료이지만 위험 또한 높습니다. 이식은 흔히 다른 중대한 의학적 문제가 없고 적합한 기증자가 있는 젊은 환자에게 권장됩니다.

룩소리티닙JAK2 돌연변이를 억제하도록 개발된 약물로서 흔히 일차 치료로 사용되며, CALR 또는 MPL 돌연변이가 있는 환자에서도 JAK2 효소가 역시 활성화되기 때문에 효과적입니다. 룩소리티닙은 비장 크기 감소 및 증상 조절에 효과적이며 전체 생존 기간을 늘리며 섬유증의 속도를 늦출 수 있으나 대부분의 경우에서 기존 섬유증이 다시 좋아지지는 않았으며 빈혈 및 혈소판 수 감소를 유발할 수 있습니다. 의사는 때때로 프레드니손과 함께 탈리도마이드도 투여하며, 이는 혈소판 수 유지 및 비장의 크기 감소에도 도움을 줄 수 있습니다. 페드라티닙 또한 JAK2 돌연변이를 억제하며 룩소리티닙의 대안으로 사용될 수 있습니다.

비장 크기 감소로 증상이 완화되는 경향을 보입니다. 룩소리티닙과 더불어 화학요법 약물인 히드록시우레아가 간 또는 비장 크기를 감소시킬 수 있으나, 빈혈을 악화시키고 혈소판 수를 낮출 수 있습니다. 방사선 요법은 비장의 크기를 줄일 수 있지만 일시적인 효과만 있고 매우 낮은 백혈구 수 및 감염을 유발할 수 있습니다.

드물게 비장이 매우 비대해지고 통증이 있으면 제거해야 할 수도 있지만 비장 제거는 다른 모든 조치를 시도해 본 후에만 권장됩니다. 혈액 응고, 감염, 간과 같은 다른 중요 기관으로의 혈액 세포 생성 전환과 같은 잠재적인 합병증으로 인해 일차성 골수 섬유증 환자에게는 종종 실시되지 않습니다.

다나졸과 같은 안드로겐(남성 호르몬 작용에 영향을 주는 약물) 및 프레드니손의 병용이 골수 섬유증 환자의 약 1/3에서 빈혈의 중증도를 일시적으로 줄여주지만, 이 치료는 자주 사용되지는 않습니다. 적혈구 생성을 자극하는 호르몬인 에리트로포이에틴은 빈혈을 개선할 수 있지만 비장의 비대를 유발할 수도 있습니다. 때때로 에리트로포이에틴은 비장 비대를 예방하기 위해 룩소리티닙 또는 페드라티닙과 함께 사용됩니다. 중증 빈혈이 있는 일부 환자는 적혈구 수혈을 필요로 합니다.

골수 섬유증에 관한 추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

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재생 불량성 빈혈
재생 불량성 빈혈증은 성숙한 혈액 세포로 발전하는 골수 세포가 손상되는 장애입니다. 손상된 골수 세포로 인해 적혈구, 백혈구 및/또는 혈소판 수치가 줄어들 수 있습니다. 다음 중 재생 불량성 빈혈증의 원인을 진단할 수 없는 경우 원인은 무엇입니까?

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