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윌슨병

(윌슨병, 유전성 구리 독성)

작성자:

Larry E. Johnson

, MD, PhD, University of Arkansas for Medical Sciences

최근 전체 검토/개정 2018년 11월 5일| 최근 내용 수정일 2018년 11월 6일
주제 참고 자료

희귀 유전성 장애인 윌슨병의 경우 보통의 경우와는 달리 간이 과다한 구리를 담즙으로 배출하지 못하므로 간에 구리가 축적되어 간이 손상됩니다.

  • 구리가 간, 뇌, 눈 및 기타 기관에 축적됩니다.

  • 윌슨병인 사람에게는 떨림, 말하기 및 삼키기 곤란, 협응력 관련 문제, 인격 변화 또는 간염이 있을 수 있습니다.

  • 혈액 검사와 눈 진찰은 진단을 확정하는 데 도움이 됩니다.

  • 구리를 제거하기 위한 약물을 복용하고 남은 생애 동안 구리 함유량이 높은 음식을 피해야 합니다.

간에서 과다한 구리를 배출하지 못하므로 구리가 간에 축적되어 간을 손상시키고 간경변을 초래합니다. 손상된 간은 구리를 혈액 안으로 직접 방출하므로 구리가 뇌, 신장 및 눈 같은 다른 기관으로 전달되어 축적되기도 합니다.

(또한 무기질 개요 참조)

증상

증상은 일반적으로 5세~35세에 시작되지만, 2세~72세에 언제라도 시작될 수 있습니다.

영향을 받는 사람 중 거의 절반이 최초 증상으로 뇌 손상을 입게 됩니다. 여기에는 떨림, 말하기 및 삼키기 곤란, 침흘림, 협응력 상실, 불수의 경련 운동(무도병), 인격 변화 및 정신병(예: 정신분열병 또는 조울병) 등이 포함됩니다.

다른 사람들 중 대부분은 최초 증상으로 간 손상이 발생하는데, 이는 간염과 결국 간경변을 초래하게 됩니다.

홍채(눈의 유색 부분) 주변에 금색이나 녹색을 띤 금색 고리(카이저-플라이셔 고리)가 나타날 수 있습니다. 이러한 고리 모양은 구리가 축적될 때 발생합니다. 일부 사람의 경우 이러한 고리는 윌슨병의 최초 징후가 되기도 합니다.

이들은 적혈구가 파열되므로 빈혈(용혈성 빈혈)이 있을 수도 있습니다. 여성은 월경을 하지 않거나 반복적으로 유산될 수도 있습니다.

알고 계십니까?

  • 눈의 홍채 주변에 나타나는 녹색을 띤 금색 고리는 윌슨병의 징후입니다.

진단

  • 눈의 세극등 검사

  • 혈액 및 소변 검사

  • 때로는 간 생검

의사는 명확한 다른 원인이 없는 인격 변화, 떨림 및 간염과 같은 증상에 기초하여 윌슨병을 의심합니다. 다음 검사는 진단을 확정하는 데 도움이 됩니다.

  • 눈의 카이저-플라이셔 고리 여부를 알아보는 세극등 검사

  • 세룰로플라스민(구리 함유 단백질) 수치를 측정하기 위한 혈액 검사

  • 소변으로 배출된 구리량 측정

  • 진단 결과가 여전히 명확하지 않을 경우 간 생검

소아가 이 질병에 대한 가족력이 있는 경우 대략 1세 이후에 검사가 실시됩니다. 조기에 실시되는 검사에서는 이 질병이 발견되지 않을 가능성이 높습니다.

치료

  • 식단 변경

  • 약물 및 아연 보충제

  • 아마도 간 이식

이 질병이 있는 사람은 구리 함유량이 낮은 식단을 따라야 합니다. 피해야 할 식품으로는 쇠고기 간, 캐슈, 동부콩, 야채 주스, 조개류, 버섯 및 코코아 등이 있습니다. 윌슨병이 있는 사람은 구리가 함유된 비타민 또는 무기질 보충제를 복용해서는 안 됩니다.

경구 투여되는 페니실라민이나 트리엔틴 같은 구리와 결합되는 약물이 축적된 구리를 제거하는 데 사용됩니다. 아연 보충제는 체내에 구리가 흡수되는 것을 방지하므로 페니실라민이나 트리엔틴이 효과가 없거나 너무 많은 부작용을 일으키는 경우에 사용됩니다. 아연을 페니실라민이나 트리엔틴 복용 후 2시간 내에 복용하면 안 됩니다. 이 경우에는 아연이 이러한 약물에 결합되어 효과가 없어질 수 있습니다. 윌슨병이 있는 사람은 남은 생애 동안 페니실라민, 트리엔틴, 아연 또는 이러한 성분의 복합 약물을 복용해야 합니다.

윌슨병은 평생 동안 치료하지 않으면 대개 30세 경에 치명적입니다. 치료를 받는 경우에는 진단했을 때 질병이 진행된 경우만 아니면 일반적으로 잘 생활할 수 있습니다.

지시된 대로 약물을 복용하지 않는 사람(특히 젊은 사람)은 간부전이 발생할 수 있습니다.

의사는 이 질병이 있는 사람에게 정기적으로 간 전문의를 방문할 것을 권장합니다.

간 이식으로 이 질병을 치료할 수 있으므로 윌슨병과 중증 간부전 또는 약물 치료에 반응하지 않는 중증 간 문제가 있는 사람의 생명을 구할 수 있습니다.

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