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유전자 선별검사

작성자:

Jeffrey S. Dungan

, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

최근 전체 검토/개정 2019년 12월 3일| 최근 내용 수정일 2019년 12월 4일
주제 참고 자료
  • 선별검사에는 부부의 가족력 평가, 그리고 필요하면 혈액이나 조직 검체(예, 볼 안쪽의 세포) 분석이 포함됩니다.

어떤 부부라도 유전자 선별검사를 요청할 수 있으나, 선별검사는 특히 다음의 경우 권장됩니다.

  • 한쪽 또는 양쪽 파트너들이 유전자 이상이 있음을 알고 있는 경우

  • 가족 구성원이 유전자 이상이 있는 경우

  • 파트너들이 고위험 인종 그룹에 속하는 경우

가족력 평가

유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 판단하기 위해 의사가 아래 사항을 부부에게 물어봅니다.

보통 3대에 걸친 정보가 필요합니다. 가족력이 복잡한 경우에는 더 먼 친족의 정보가 필요할 수도 있습니다. 간혹 의사가 유전 질환을 가지고 있었을 수도 있는 친척의 의료 기록을 검토합니다.

보균자 선별검사

보균자는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 전혀 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다.

X-연관(반성) 열성 유전자는 여성만 옮길 수 있습니다. 여성은 X 염색체가 두 개입니다. 그러므로 다른 X 염색체에 있는 유사 유전자가 정상이어서 질병이 발생하지 않도록 여성을 보호합니다. 남성은 하나의 X 염색체만을 가지고 있기에, 비정상 X-연관 열성 유전자를 가진 모든 남성들이 비정상 유전자가 야기하는 장애를 앓게 됩니다.

보균자 선별검사는 증상은 없으나 특정 질병의 열성 유전자를 옮길 위험이 높은 사람들을 검사합니다. 파트너 중 한 명이나 두 명 모두 특정 질병의 가족력이 있거나 특정 질병의 위험을 높이는 특성(예, 민족 배경이나 인종 또는 지리적 집단)이 있을 때 위험이 높아집니다. 그러나 선별검사는 다음 기준이 충족될 때에만 실시합니다.

미국에서 이런 기준을 충족하는 질병의 예로는 겸상 세포 빈혈증 낫적혈구병 낫적혈구병은 낫(초생달) 모양의 적혈구를 특징으로 하는 헤모글로빈(적혈구에서 발견되는 산소 운반 단백질)의 유전성 유전자 이상으로, 이상 적혈구의 과다 파괴가 원인이 되는 만성 빈혈입니다. 환자들은 항상 빈혈이 있으며 경우에 따라 황달이 있습니다. 빈혈이 악화되고 열이 나며 숨이 가빠지고 장골, 복부 및 흉부 통증이 동반되는 경우 낫적혈구... 더 읽기 낫적혈구병 , 지중해 빈혈 지중해 빈혈 지중해 빈혈은 헤모글로빈(적혈구에 포함된 산소 운반 단백질)을 구성하는 아미노산 네 개 체인 중 하나를 생성할 때의 불균형으로 인한 유전성 장애 그룹 중 하나입니다. 증상은 지중해 빈혈 유형에 따라 달라집니다. 이 장애를 가진 사람 중 일부는 황달 및 복부 팽만감과 불쾌감을 겪기도 합니다. 일반적으로 진단에는 특별 헤모글로빈 검사가 필요합니다... 더 읽기 , 테이-삭스병 테이-삭스병 및 샌드호프병 테이-삭스병 및 샌드호프병은 스핑고지질증이라고 하는 일종의 용해소체 축적 장애이며, 뇌 조직 내 강글리오시드 축적에 의해 유발됩니다. 이 질환은 조기 사망을 유발합니다. 유전 질환은 부모가 이러한 질환을 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 테이-삭스병 및 샌드호프병은 신체에 강글리오시드의 분해에 필요한 효소가 결핍될 때... 더 읽기 , 낭성 섬유증 낭성 섬유증(CF) 낭성 섬유증은 특정 분비선이 이상하게 농후한 분비물을 배출하여 조직 및 기관 손상, 특히 폐와 소화관 손상을 유발하는 유전병입니다. 낭성 섬유증은 농후한 점성 분비물이 폐를 비롯한 다른 기관을 막는 선천성 유전적 변이로 인해 발생합니다. 복부 팽만,... 더 읽기 등입니다. 선별검사할 수 있는 유전 질환 수가 점차적으로 증가하고 있으며, 일부 실험실은 수십 개 질환의 보균자 선별검사(확장된 보균자 선별검사라고 함)를 제공합니다. 확장된 보균자 선별검사를 받을지 결정하기 전 유전학 전문가와 상담해야 합니다.

보균자 선별검사는 대개 혈액 검체에서 DNA를 분석하는 것으로 구성됩니다. 그러나 볼 안쪽의 세포 검체를 분석하는 경우도 있습니다. 검체 수집 방법은 피검사자의 입 속에 특수 용액을 넣고 헹군 후 검체 용기에 뱉거나 볼 안에 면봉을 문댑니다.

이상적으로, 보균자 선별검사는 여성이 임신하기 전 실시합니다. 이 검사를 임신 후 실시하고 양쪽 파트너들이 동일한 장애를 야기하는 열성 유전자를 가지고 있는 것으로 밝혀지는 경우, 산전 진단 검사 산전 진단 검사 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 를 받기로 결정할 수 있습니다. 즉, 태아에게 질병이 있는지 출산 전에 검사하는 것입니다. 만약 태아에게 질병이 있으면 태아 치료가 가능할 수도 있지만 임신 종료를 고려할 수도 있습니다.

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