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레트 증후군

작성자:

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

최근 전체 검토/개정 2020년 5월 4일| 최근 내용 수정일 2020년 5월 6일
  • 레트 증후군은 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.

  • 증상에는 최초의 정상 발달 기간 후 언어와 사회성 기술 감소 등이 있습니다.

  • 진단은 소아의 초기 성장과 발달에 관한 의사의 관찰사항, 유전자 검사에 기반합니다.

  • 치료는 증상 관리와 교육 지원에 집중하는 다분야적 접근방식을 포함합니다.

레트 증후군은 거의 여아에서만 발생하는 드문 신경발달 및 유전 장애입니다. 남아는 거의 영향을 받지 않습니다.

레트 증후군은 뇌 발달에 필요한 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이는 사회적 상호작용 저하, 언어 기술 상실, 반복적 손 움직임을 유발합니다. 레트 증후군을 앓는 여아는 보통 만삭의 평탄한 임신과 분만 후 출생합니다. 사회적 기술과 의사소통 곤란을 포함한 많은 증상들은 자폐 범주성 장애 자폐 범주성 장애 자폐 범주성 장애는 정상적인 사회적 관계를 발달시키지 못하고, 언어를 이상하게 사용하거나 전혀 사용하지 못하며, 제한적이고 반복적인 행동을 보이는 질환입니다. 영향받은 사람은 타인과 대화하거나 관계를 맺는 데 어려움을 겪습니다. 자폐 범주성 장애 환자는 또한 행동, 관심 및/또는 활동 패턴도 제한되어 있으며 종종 정형화된 행동을 따릅니다... 더 읽기 와 유사하지만, 레트 증후군은 별개의 장애입니다.

레트 증후군의 증상

레트 증후군이 있는 여아는 생후 6개월에서 18개월까지는 정상적으로 발달하는 것처럼 보입니다. 장애가 시작되면 머리성장이 느려지며 언어와 사회적 기술이 저하됩니다. 일반적으로 여아는 손 씻기 또는 빨래 짜기와 비슷한 반복적인 손동작을 보여줍니다. 목적 없이 손동작을 하고 걷기에 장애가 생기며 몸의 동작이 서투르게 됩니다. 호흡 문제가 발생할 수 있습니다. 지적 장애 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 가 생기며 보통은 매우 심각합니다. 종종 발작 소아의 발작 발작은 뇌의 전기 활성의 주기적 장애로 어느 정도의 일시적 뇌 기능 장애로 나타납니다. 유아와 어린 소아에게 발작이 발생하면, 대개 신체 일부나 전체가 움찔하거나 떨리는 일반적인 증상이 나타나지만, 신생아들은 단순히 입맛을 다시거나, 무의식적으로 씹거나, 주기적으로 축 늘어질 수 있습니다. 뇌파검사(EEG)는 이 장애의 진단에 사용되며 그... 더 읽기 이 일어나며 시간이 지나면 운동성에도 영향을 미칠 수 있습니다. 소아는 척추측만증 척추측만증 척추측만증은 비정상적인 척추 만곡입니다. 척추측만증은 출생 시 존재하거나 청소년기 중에 발생할 수 있습니다. 경미한 형태는 경미한 불편만 일으킬 수 있지만 더 심각한 형태는 만성 통증을 일으키거나 내장에 영향을 미칠 수 있습니다. 진단은 검사와 X-레이를 근거로 합니다. 척추측만증의 모든 형태가 악화되는 것은 아니지만 악화되는 경우 심각한... 더 읽기 척추측만증 이 발생할 수 있으며 종종 심장 문제가 있습니다. 성장 지체가 있을 수 있으며 체중 유지에 어려움을 겪는 경향이 있습니다.

고학령 아동기와 초기 사춘기에 들어서면서부터 사회적 상호작용이 약간 개선될 수도 있지만 언어와 손 행동 문제는 여전합니다.

레트 증후군의 진단

  • 의사의 평가

  • 유전자 검사

의사들은 소아의 초기 성장과 발달 기간 동안의 증상을 관찰하여 레트 증후군을 진단합니다. 소아의 신체적, 신경계 상태에 관한 지속적인 평가가 필요합니다.

확진을 위해 유전자 돌연변이 및 기타 유전자에 대한 유전자 검사가 시행됩니다.

레트 증후군의 예후

기대 수명을 포함한 장기적 예후는 가변적입니다. 그러나, 대개 소아는 의료팀의 도움으로 성인기까지 잘 생존합니다. 발작을 얼마나 잘 통제하는지, 보행할 수 있는 능력을 유지하는지 여부, 영양을 포함한 많은 요인들이 예후에 영향을 미칩니다.

레트 증후군의 치료

  • 의료팀의 지원

  • 특수 교육 지원

  • 증상 관리

레트 증후군의 치료법은 없습니다.

레트 증후군에 대한 가장 도움이 되는 치료는 물리, 작업, 언어 요법을 포함하는 의학적 팀 접근방식입니다. 레트 증후군이 있는 대부분의 아동은 광범위한 지원과 전문 교육 프로그램을 필요로 합니다.

의사는 발작을 조절하거나, 호흡 문제를 완화하거나, 운동 문제를 완화하기 위해 약물을 투여할 수 있습니다.

척추측만증의 진행을 모니터링하고 심장 문제를 모니터링하기 위해서는 정기적인 의료 재평가가 필요합니다.

영향을 받은 소아가 체중을 유지하는 데 도움을 주기 위해서는 영양 지원이 필요할 수 있습니다.

연방 장애인 교육법(IDEA)에서는 공립 학교에서 레트 증후군이 있는 소아와 청소년들에게 무료로 적절한 교육을 하도록 요구하고 있습니다. 이 교육은 최대한 제한이 없고 최대한 모든 환경을 포함하여 제공해야 하며, 다시 말해 지적 장애 소아는 장애가 없는 친구들과 상호작용할 수 있는 모든 기회를 누리고 지역사회 자원을 똑같이 이용할 수 있어야 합니다. 미국 장애인법(American with Disability Act)재활법 제504조는 또한 학교 및 기타 공공 환경에서의 조정을 제공합니다.

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