를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.호모시스틴뇨증은 호모시스틴의 대사에 필요한 효소의 결핍으로 인해 발생합니다.
증상은 지적 장애, 눈 문제, 골격 이상 등이 있습니다.
진단은 혈액 검사를 기반으로 합니다.
특수 식이와 비타민 B6, 베타인, 엽산 보충제가 일부 소아에게 도움이 될 수 있습니다.
아미노산 분지쇄 아미노산 아미노산 대사 장애는 유전성 대사 장애입니다. 유전성 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 대부분의 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도... 더 읽기 은 단백질 구성 성분이며 체내 많은 기능이 있습니다. 신체는 필요한 아미노산 중 일부를 만들어내며 다른 것들은 음식으로부터 얻습니다. 호모시스틴뇨증이 있는 소아는 아미노산 호모시스틴을 분해(대사)할 수 없어 특정 독성 부산물과 함께 축적되어 다양한 증상을 유발합니다. 호모시스틴뇨증의 증상은 경증에서 중증까지 범위가 넓습니다.
여러 다른 유형의 유전 질환 단일유전자 질환의 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이 있습니다. 호모시스틴뇨증에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 유전성 대사 장애의 개요 유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다. 유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.... 더 읽기 참조)
호모시스틴뇨증의 증상
이 장애가 있는 영아는 출생 시 정상입니다. 심각한 시력 감소를 일으키는 눈의 수정체 이탈을 포함한 첫 번째 증상은 보통 3세 이후에 시작됩니다. 대부분의 소아는 골다공증 골다공증 골다공증은 골밀도 감소가 뼈를 약화시켜 부러질(골절) 가능성이 높은 병태입니다. 노화, 에스트로겐 결핍, 낮은 비타민 D 또는 칼슘 섭취, 일부 질환이 골밀도와 강도를 유지하는 구성요소량을 감소시킬 수 있습니다. 골다공증은 골절이 발생할 때까지 증상을... 더 읽기 
을 포함한 골격 이상이 있습니다. 소아는 보통 구부러진 척추, 흉부 변형, 긴 팔다리와 길고 거미 같은 손가락과 함께 말랐습니다. 조기 진단과 치료를 받지 않으면 정신(정신과), 행동 장애 및 지적 장애 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 가 흔히 일어납니다. 호모시스틴뇨증은 혈액이 자발적으로 응고하게 만들어 뇌졸중 뇌졸중 개요 뇌졸중은 뇌로 연결되는 동맥이 차단되거나 파열되면서 발생하며, 혈액 공급 소실로 인한 해당 부분의 뇌 조직 괴사(뇌경색)와 급작스럽게 나타나는 증상을 유발합니다. 대부분의 뇌졸중은 일반적인 경우 동맥 차단으로 발생하는 허혈성이나, 일부는 동맥 파열로... 더 읽기 , 고혈압 고혈압 고혈압은 동맥의 혈압이 지속적으로 높은 상태를 말합니다. 고혈압의 원인을 알 수 없는 경우가 종종 있지만 가끔 근본적인 신장 또는 호르몬의 장애로 인해 혈압이 높아지기도 합니다. 비만, 주로 앉아서 지내는 생활양식, 스트레스, 흡연, 과도한 양의 알코올... 더 읽기 
및 다른 많은 심각한 문제를 일으킵니다.
호모시스틴뇨증의 진단
신생아 선별검사
2008년 이후 거의 미국의 모든 주에서 모든 신생아에게 혈액 검사를 통해 호모시스틴뇨증 선별검사 신생아 선별검사 많은 중증 장애가 출생 시 나타나지 않더라도 다양한 선별검사로 탐지할 수 있습니다. 조기 진단과 즉각적인 치료로 영아의 건강한 발달을 방해할 수 있는 많은 장애를 감소시키거나 방지할 수 있습니다. 일부 검사는 정기적으로 실시하고 다른 검사는 주에서 요구합니다. 선별검사가 양성인 경우, 종종 다른 검사를 실시합니다. 일반적인 선별검사에는 다음이... 더 읽기 를 하도록 요구하고 있습니다.
간의 효소 기능을 측정하는 검사나 DNA 검사로 호모시스틴뇨증 진단을 확인합니다. 피부 세포 검사도 실시할 수 있습니다.
호모시스틴뇨증의 치료
비타민 B6 및 특수 식이
호모시스틴뇨증이 있는 일부 소아는 비타민 B6(피리독신 비타민 B6 결핍 비타민 B6는 대부분의 음식에 함유되어 있지만, 비타민 B6가 적절하게 흡수되지 않는 경우 비타민 B6 결핍이 있을 수 있습니다. 비타민 B6가 들어있는 음식은 많지만, 이 비타민은 광범위한 처리로 인해 파괴될 수 있습니다. 이 비타민이 결핍된 사람의 경우, 발작, 비늘 발진, 적설, 입 끝 갈라짐, 손과 발에 저린 느낌이 나타날 수 있습니다... 더 읽기 )을 투여했을 때 호전됩니다. 일부 소아는 단백질 내 특정 물질을 제한하는 특수 식이를 따라야 합니다.
의사는 혈중 호모시스틴 수치를 낮추는 데 도움이 될 수 있는 베타인 보충제와 엽산을 제공할 수 있습니다.
추가 정보
다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.
