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피루빈산 대사 장애

작성자:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 4월 1일| 최근 내용 수정일 2020년 4월 3일
  • 피루빈산 대사에 관여하는 효소 중 어느 하나의 결핍이 많은 장애 중 하나를 유발합니다.

  • 증상에는 발작, 지적 장애, 근쇠약 및 협응 문제가 있습니다.

  • 이들 장애 중 일부는 치명적일 수 있습니다.

  • 식이 변화는 일부 특정한 피루빈산 장애에 도움이 됩니다.

피루빈산의 분해(대사)에 문제가 생기면 에너지를 생성하는 세포의 능력을 제한하고 젖산이라는 대사 노폐물의 축적(젖산 산증)을 허용할 수 있습니다. 피루빈산 대사에는 많은 효소가 관여합니다. 이들 효소 중 어느 하나의 유전적 결핍은 어느 효소가 결핍되었는가에 따라 다양한 장애 중 하나가 발생합니다.

피루빈산 대사 장애의 증상은 영아기 초기와 성인기 후기 사이에 언제든지 나타날 수 있습니다. 운동 및 감염은 증상을 악화시키며 중증 젖산 산증을 일으킬 수 있습니다.

피루빈산 탈수소효소 결핍

피루빈산 카르복실라제의 결여(피루빈산 카르복실라제 결핍)

이 장애에 대한 효과적인 치료는 없지만 일부 소아에게는 비오틴 보충제를 투여할 수 있습니다.

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