를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.피루빈산 대사에 관여하는 효소 중 어느 하나의 결핍이 많은 장애 중 하나를 유발합니다.
증상에는 발작, 지적 장애, 근쇠약 및 협응 문제가 있습니다.
이들 장애 중 일부는 치명적일 수 있습니다.
식이 변화는 일부 특정한 피루빈산 장애에 도움이 됩니다.
여러 다른 유형의 유전 질환 단일유전자 질환의 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이 있습니다. 많은 피루빈산 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 유전성 대사 장애의 개요 유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다. 유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.... 더 읽기 참조)
피루빈산은 탄수화물 탄수화물 탄수화물, 단백질, 지방은 식사의 건조 중량 중 90%를 공급하고 100% 에너지원으로 사용됩니다. 이들 세 영양소는 모두 에너지(칼로리로 측정됨)를 제공하지만, 1그램(1/28온스)이 제공하는 에너지의 양은 서로 다릅니다. 탄수화물 또는 단백질 1그램당 4칼로리 지방 1그램당 9칼로리 이러한 영양소는 에너지를 공급하는 속도도 각기 다릅니다... 더 읽기 과 단백질 단백질 탄수화물, 단백질, 지방은 식사의 건조 중량 중 90%를 공급하고 100% 에너지원으로 사용됩니다. 이들 세 영양소는 모두 에너지(칼로리로 측정됨)를 제공하지만, 1그램(1/28온스)이 제공하는 에너지의 양은 서로 다릅니다. 탄수화물 또는 단백질 1그램당 4칼로리 지방 1그램당 9칼로리 이러한 영양소는 에너지를 공급하는 속도도 각기 다릅니다... 더 읽기 처리 중 형성되고 세포의 에너지원 역할을 하는 물질입니다.
피루빈산의 분해(대사)에 문제가 생기면 에너지를 생성하는 세포의 능력을 제한하고 젖산이라는 대사 노폐물의 축적(젖산 산증)을 허용할 수 있습니다. 피루빈산 대사에는 많은 효소가 관여합니다. 이들 효소 중 어느 하나의 유전적 결핍은 어느 효소가 결핍되었는가에 따라 다양한 장애 중 하나가 발생합니다.
피루빈산 대사 장애의 증상은 영아기 초기와 성인기 후기 사이에 언제든지 나타날 수 있습니다. 운동 및 감염은 증상을 악화시키며 중증 젖산 산증을 일으킬 수 있습니다.
이러한 장애는 간이나 피부 세포의 효소 활동을 측정하여 진단합니다. 부부가 유전성 유전 장애가 있는 아기를 가질 위험이 높은지 여부를 판단하는 데 사용하는 유전자 검사 유전자 선별검사 유전자 선별검사는 어떤 부부가 유전성 유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 여부를 판단하는 데 사용합니다. 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되는 염색체 또는 유전자 질환입니다. 선별검사에는 부부의 가족력 평가, 그리고 필요하면 혈액이나 조직 검체(예, 볼 안쪽의 세포) 분석이 포함됩니다. 어떤 부부라도 유전자 선별검사를 요청할... 더 읽기 도 이용할 수 있습니다.
피루빈산 탈수소효소 결핍
이 장애는 피루빈산을 처리하는 데 필요한 효소 그룹의 결여로 발생합니다. 이러한 결핍은 경증에서 중증까지 다양한 증상을 일으킵니다. 이 결핍이 있는 일부 신생아는 뇌 기형이 발생합니다. 다른 소아들은 출생 시 정상으로 보이지만 영아기 후반이나 소아기에 근쇠약, 발작 소아의 발작 발작은 뇌의 전기 활성의 주기적 장애로 어느 정도의 일시적 뇌 기능 장애로 나타납니다. 유아와 어린 소아에게 발작이 발생하면, 대개 신체 일부나 전체가 움찔하거나 떨리는 일반적인 증상이 나타나지만, 신생아들은 단순히 입맛을 다시거나, 무의식적으로 씹거나, 주기적으로 축 늘어질 수 있습니다. 뇌파검사(EEG)는 이 장애의 진단에 사용되며 그... 더 읽기 , 협응 불량 및 심각한 균형 문제 등을 포함한 증상이 나타납니다. 지적 장애 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 가 흔히 발생합니다.
이 장애는 치유될 수는 없지만 일부 소아들에게 고지방 및 저탄수화물 식사가 도움이 되고 있습니다. 소아에게는 또한 비타민 티아민 티아민 결핍 티아민 결핍(각기병 및 다른 문제를 유발함)은 개발도상국과 알코올중독자들에서 주로 흰쌀이나 고도로 가공된 탄수화물로 구성된 식이요법에서 가장 흔합니다. 주로 흰 밀가루, 백설탕 및 고도로 가공 처리된 기타 탄수화물로 이루어진 식단은 티아민 결핍을 유발할 수 있습니다. 처음에는 피로와 과민성 같은 모호한 증상이 있지만, 중증 결핍(각기)은... 더 읽기 보충제를 제공할 수 있습니다.
피루빈산 카르복실라제의 결여(피루빈산 카르복실라제 결핍)
피루빈산 카르복실라제는 효소입니다. 이 효소의 결여가 체내 피루빈산에서 포도당의 생성을 방해하거나 차단하는 매우 드문 상태가 일어납니다. 젖산과 케톤이 혈액에 축적됩니다. 보통 이 질환은 치명적입니다. 최근 경증의 증상을 가진 소아에 대한 보고가 있었지만 생존한 소아에게는 발작 소아의 발작 발작은 뇌의 전기 활성의 주기적 장애로 어느 정도의 일시적 뇌 기능 장애로 나타납니다. 유아와 어린 소아에게 발작이 발생하면, 대개 신체 일부나 전체가 움찔하거나 떨리는 일반적인 증상이 나타나지만, 신생아들은 단순히 입맛을 다시거나, 무의식적으로 씹거나, 주기적으로 축 늘어질 수 있습니다. 뇌파검사(EEG)는 이 장애의 진단에 사용되며 그... 더 읽기 과 심한 지적 장애 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 가 있습니다.
이 장애에 대한 효과적인 치료는 없지만 일부 소아에게는 비오틴 보충제를 투여할 수 있습니다.
