(또한 유전성 대사 장애 개요 참조)
스핑고지질증은 세포 표면을 보호하고 세포 내 특정 기능을 담당하는 화합물인 스핑고지질을 분해(대사)하는 데 필요한 효소가 없을 때 발생합니다. 파브리병 외에 다음과 같이 많은 유형의 스핑고지질증이 있습니다.
파브리병에서는, 지방 대사 산물인 당지질이 조직 내에 축적됩니다. 당지질의 분해에 필요한 알파-갈락토시다제 A라고 하는 효소가 제대로 기능을 하지 않습니다. 이 희귀 유전성 장애에 대해 결함이 있는 유전자는 X 염색체로 전달되므로, 완전히 발달된 파브리병은 남아에서만 발생합니다(X-연관 유전 참조). 여아에게는 X 염색체가 둘이므로, 영향을 받은 여아는 증상이 있을 수 있지만 완전히 발달된 파브리병은 발생하지 않습니다.
당지질의 축적으로 몸통 아래 부분에 형성되는 비암성(양성) 피부 증식(혈관각화종)이 발생합니다. 각막이 흐려지고 시력 저하가 일어납니다. 타는 듯한 통증이 팔과 다리에 생길 수 있고 소아는 열이 있을 수 있습니다. 파브리병이 있는 소아는 거의 대부분이 성인까지 살지만 결국 신부전과 심장 질환이 발생합니다. 신부전은 고혈압을 초래하여 뇌졸중을 일으킬 수 있습니다.
진단
출생 전에, 파브리병은 산전 선별검사인 융모막 융모 검체 채취 또는 양막천자를 이용하여 태아에서 진단할 수 있습니다.
출생 후, 파브리병은 일부 주에서 정기적인 신생아 선별검사로 진단할 수 있습니다. 의사는 혈액 또는 백혈구 내 알파-갈락토시다제 A 수치를 측정합니다.
치료
의사는 효소 대체 요법(아갈시다제 베타)으로 파브리병을 치료합니다. 치료는 또한 통증과 열을 완화하는 데 도움이 되는 진통제 또는 항발작제의 복용으로 이루어집니다.
신부전이 있는 사람들은 신장 이식이 필요할 수 있습니다.
