Msd 매뉴얼

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

티로신혈증

작성자:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 4월 1일| 최근 내용 수정일 2020년 4월 3일
  • 티로신혈증은 아미노산 티로신의 대사에 필요한 효소의 결핍으로 인해 발생합니다.

  • 증상은 지적 장애, 간 및 신장 질환, 끓인 양배추 같은 냄새가 나는 체액 등입니다.

  • 진단은 혈액 검사를 기반으로 합니다.

  • 특수 식이 및 때로는 약물이 일부 소아에게 도움이 될 수 있습니다.

아미노산 단백질 탄수화물, 단백질, 지방은 식사의 건조 중량 중 90%를 공급하고 100% 에너지원으로 사용됩니다. 이들 세 영양소는 모두 에너지(칼로리로 측정됨)를 제공하지만, 1그램(1/28온스)이 제공하는 에너지의 양은 서로 다릅니다. 탄수화물 또는 단백질 1그램당 4칼로리 지방 1그램당 9칼로리 이러한 영양소는 에너지를 공급하는 속도도 각기 다릅니다... 더 읽기 은 단백질 구성 성분이며 체내 많은 기능이 있습니다. 티로신혈증이 있는 소아는 아미노산 티로신을 완전하게 분해(대사)할 수 없습니다. 이러한 아미노산의 부산물이 축적되어 다양한 증상을 일으킵니다. 이러한 부산물은 또한 소변 및 땀과 같은 체액에 끓인 양배추와 같은 냄새가 나는 원인이 됩니다.

두 가지 유형의 티로신혈증과 세 번째의 흔하지 않은 유형이 있습니다.

  • I형

  • II형

  • III형(희귀)

I형 티로신혈증

I형 티로신혈증은 프랑스계 캐나다인이나 스칸디나비아계 소아에서 가장 흔히 발생합니다.

미국의 모든 주에서는 모든 신생아에게 혈액 검사를 통해 I형 티로신혈증 선별검사를 하도록 요구하고 있습니다. 진단을 확인하기 위해 유전자 검사 또는 혈액 및 소변 검사와 간 생검을 실시합니다.

아미노산인 티로신 및 페닐알라닌을 제한하는 식이가 권장됩니다. 독성 대사물 생성을 차단하는 니티시논(NTBC로도 알려짐)이라는 약물이 I형 티로신혈증이 있는 소아에게 도움이 될 수 있습니다. 흔히 I형 티로신혈증이 있는 소아에게는 간 이식 간 이식 간 이식은 살아있는 사람의 건강한 간 또는 간혹 간의 일부를 수술을 통해 제거하여, 간이 더 이상 기능하지 않는 사람에게 이식하는 것입니다. (이식의 개요도 참조.) 간 이식은 두 번째로 흔한 유형의 장기 이식 절차입니다. 간이 정상 기능을 못하는 사람에게는 간 이식이 유일한 해결책입니다. 간은 사망자로부터 얻을 수 있지만 살아 있는 제공자가... 더 읽기 이 필요합니다.

II형 티로신혈증

II형 티로신혈증은 혈액 검사를 통해 진단합니다. 다른 혈액 및 소변 검사와 간 생검을 실시할 수 있습니다.

II형 티로신혈증의 치료는 식이에서 티로신 및 페닐알라닌을 제한하는 것입니다.

III형 티로신혈증

III형 티로신혈증은 신생아 혈액 선별검사를 통해 진단합니다. 선별검사가 비정상일 경우 소변 및 혈액 검사도 실시할 수 있습니다.

III형 티로신혈증의 치료는 식이에서 티로신 및 페닐알라닌을 제한하는 것입니다.

지식 테스트
소두증
소두증은 비정상적으로 작은 머리입니다. 뇌가 작고 비정상적으로 발생하기에 종종 머리가 작습니다. 소두증에 관한 다음 진술 중 옳지 않은 것은 무엇입니까?

다른 관심 분야

맨 위