를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.티로신혈증은 아미노산 티로신의 대사에 필요한 효소의 결핍으로 인해 발생합니다.
증상은 지적 장애, 간 및 신장 질환, 끓인 양배추 같은 냄새가 나는 체액 등입니다.
진단은 혈액 검사를 기반으로 합니다.
특수 식이 및 때로는 약물이 일부 소아에게 도움이 될 수 있습니다.
아미노산 분지쇄 아미노산 아미노산 대사 장애는 유전성 대사 장애입니다. 유전성 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 대부분의 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도... 더 읽기 은 단백질 구성 성분이며 체내 많은 기능이 있습니다. 신체는 필요한 아미노산 중 일부를 만들어내며 다른 것들은 음식으로부터 얻습니다. 티로신혈증이 있는 소아는 아미노산 티로신을 완전하게 분해(대사)할 수 없습니다. 이러한 아미노산의 부산물이 축적되어 다양한 증상을 일으킵니다. 이러한 부산물은 또한 소변 및 땀과 같은 체액에 끓인 양배추와 같은 냄새가 나는 원인이 됩니다.
여러 다른 유형의 유전 질환 단일유전자 질환의 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이 있습니다. 티로신혈증에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 유전성 대사 장애의 개요 유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다. 유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.... 더 읽기 참조)
일부 주에서 이 장애는 신생아 선별검사 신생아 선별검사 많은 중증 장애가 출생 시 나타나지 않더라도 다양한 선별검사로 탐지할 수 있습니다. 조기 진단과 즉각적인 치료로 영아의 건강한 발달을 방해할 수 있는 많은 장애를 감소시키거나 방지할 수 있습니다. 일부 검사는 정기적으로 실시하고 다른 검사는 주에서 요구합니다. 선별검사가 양성인 경우, 종종 다른 검사를 실시합니다. 일반적인 선별검사에는 다음이... 더 읽기 를 통해 발견합니다.
두 가지 유형의 티로신혈증과 세 번째의 흔하지 않은 유형이 있습니다.
I형
II형
III형(희귀)
I형 티로신혈증
I형 티로신혈증은 프랑스계 캐나다인이나 스칸디나비아계 소아에서 가장 흔히 발생합니다.
신생아는 간부전이 있을 수 있습니다. 월령이 더 높은 영아 및 소아는 간, 신장, 신경의 기능이상이 있어 성마름, 구루병 저인산혈 구루병 저인산혈 구루병은 혈중 전해질 인산염 수치가 낮아 뼈가 고통스럽게 부드러워지고 쉽게 구부러지는 질환입니다. (또한 선천성 신장 관형 장애 소개 참조) 이 매우 희귀한 장애는 거의 항상 유전성입니다. 가장 일반적으로 두 개의 성 염색체 중 하나인 X 염색체를 통해 전달되는 우성 유전자로 유전됩니다. 몇 가지 다른 훨씬 더 드문 형태의 저인산혈... 더 읽기 , 또는 심지어는 간부전 간부전 간부전은 간 기능이 심각하게 악화된 것입니다. 간부전은 간을 손상시키는 질환 또는 물질에 의해 발생합니다. 대부분의 사람에게는 황달(황색 피부와 눈), 피곤감 및 쇠약감, 식욕 부진 등의 증상이 나타납니다. 기타 증상으로는 복부 내 체액 축적( 복수) 및 쉽게 멍이 드는 경향 및 출혈이 일어나는 경향이 있습니다. 의사는 일반적으로 증상 및... 더 읽기 및 사망을 초래하기도 합니다.
미국의 모든 주에서는 모든 신생아에게 혈액 검사를 통해 I형 티로신혈증 선별검사를 하도록 요구하고 있습니다. 진단을 확인하기 위해 유전자 검사 또는 혈액 및 소변 검사와 간 생검을 실시합니다.
아미노산인 티로신 및 페닐알라닌을 제한하는 식이가 권장됩니다. 독성 대사물 생성을 차단하는 니티시논(NTBC로도 알려짐)이라는 약물이 I형 티로신혈증이 있는 소아에게 도움이 될 수 있습니다. 흔히 I형 티로신혈증이 있는 소아에게는 간 이식 간 이식 간 이식은 살아있는 사람의 건강한 간 또는 간혹 간의 일부를 수술을 통해 제거하여, 간이 더 이상 기능하지 않는 사람에게 이식하는 것입니다. ( 이식의 개요도 참조.) 간 이식은 두 번째로 흔한 유형의 장기 이식 절차입니다. 간이 정상 기능을 못하는 사람에게는 간 이식이 유일한 해결책입니다. 간은 사망자로부터 얻을 수 있지만 살아 있는 제공자가... 더 읽기 이 필요합니다.
II형 티로신혈증
II형 티로신혈증은 흔하지 않습니다. 영향을 받은 소아는 때때로 지적 장애 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 가 있으며 피부나 눈에 궤양이 자주 발생합니다.
II형 티로신혈증은 혈액 검사를 통해 진단합니다. 다른 혈액 및 소변 검사와 간 생검을 실시할 수 있습니다.
II형 티로신혈증의 치료는 식이에서 티로신 및 페닐알라닌을 제한하는 것입니다.
III형 티로신혈증
III형 티로신혈증은 매우 드뭅니다. 경미한 지적 장애 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 , 발작, 주기적인 균형 및 협응력 상실이 가장 흔한 증상입니다.
III형 티로신혈증은 신생아 혈액 선별검사를 통해 진단합니다. 선별검사가 비정상일 경우 소변 및 혈액 검사도 실시할 수 있습니다.
III형 티로신혈증의 치료는 식이에서 티로신 및 페닐알라닌을 제한하는 것입니다.
추가 정보
다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.
