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테이-삭스병 및 샌드호프병

작성자:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 4월 1일| 최근 내용 수정일 2020년 4월 3일
  • 테이-삭스병 및 샌드호프병은 신체에 강글리오시드의 분해에 필요한 효소가 결핍될 때 발생합니다.

  • 증상은 지적 장애 및 실명 등입니다.

  • 산전 선별검사로 진단을 내릴 수 있습니다.

  • 이 질환은 조기 사망을 유발합니다.

  • 이 질환은 치료하거나 치유할 수 없습니다.

스핑고지질증은 세포 표면을 보호하고 세포 내 특정 기능을 담당하는 화합물인 스핑고지질을 분해(대사)하는 데 필요한 효소가 없을 때 발생합니다. 다음과 같이 많은 다른 유형의 스핑고지질증이 있습니다.

테이-삭스병 및 샌드호프병에서는, 지방 대사 산물인 강글리오시드가 뇌 조직에 축적됩니다. 헥소사미니다제 A라고 하는 강글리오시드 분해에 필요한 효소가 제대로 기능하지 않으므로 영향을 받은 소아에서 강글리오시드가 축적됩니다.

테이-삭스병

이 질환은 동부 유럽(아슈케나지) 유대인 출신 가족 사이에 가장 흔히 발생합니다.

임신하기 전에 부모는 자신들이 이 병의 원인이 되는 유전자자의 보인자인지 알아볼 수 있습니다. 보인자 보균자 선별검사 유전자 선별검사는 어떤 부부가 유전성 유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 여부를 판단하는 데 사용합니다. 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되는 염색체 또는 유전자 질환입니다. 선별검사에는 부부의 가족력 평가, 그리고 필요하면 혈액이나 조직 검체(예, 볼 안쪽의 세포) 분석이 포함됩니다. 어떤 부부라도 유전자 선별검사를 요청할... 더 읽기 는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다. 유전자를 보유한 사람은 이 질환을 자녀에게 물려줄 위험이 있으므로 유전자 상담을 받아야 합니다. 이 질환은 양 부모가 보인자일 때 발생합니다.

이 질환은 치료를 받거나 치유될 수 없습니다.

샌드호프병

이 질환은 테이-삭스병과 매우 유사합니다. 그러나, 테이-삭스병과는 달리, 샌드호프병은 특정한 민족과 연관이 없습니다.

소아는 생후 6개월부터 진행성 지적 장애와 실명이 발생합니다. 소리가 비정상적으로 크게 들릴 수 있습니다(청각과민이라고 하는 상태). 소아는 또한 간비대 및 뼈 문제가 있습니다.

샌드호프병의 진단은 테이-삭스병과 동일합니다.

이 질환은 치료를 받거나 치유될 수 없습니다.

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