크라베병은 스핑고지질증이라고 하는 일종의 용해소체 축적 장애입니다. 크라베병은 지적 장애, 마비, 실명, 난청과 결국에는 사망을 유발합니다. 크라베병은 부모가 이러한 질환을 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.
크라베병은 신체에 지방(지질)의 분해에 필요한 효소가 결핍될 때 발생합니다.
증상은 마비, 지적 장애, 실명 등이 있을 수 있습니다.
진단은 산전 선별검사 및 신생아 선별검사의 결과를 토대로 합니다.
이 질환은 조기 사망을 유발합니다.
이 질환은 치유할 수 없지만, 골수 이식이 일부 소아에게 도움이 될 수 있습니다.
여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 크라베병에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 참조) 크라베병은 여러 가지 다른 형태가 있습니다.
스핑고지질증은 세포 표면을 보호하고 세포 내 특정 기능을 담당하는 화합물인 스핑고지질을 분해하는 데 필요한 효소가 없을 때 발생합니다. 크라베병 외에 다음과 같이 많은 유형의 스핑고지질증이 있습니다.
크라베병에서는, 지질의 분해에 필요한 세레브로시드 베타-갈락토시다제라고 하는 효소가 제대로 기능하지 않습니다. 이러한 지질이 축적되어 말이집이라고 하는 신경을 둘러싼 조직의 성장에 영향을 미칩니다.
이 질환은 영아에게 영향을 미쳐 지적 장애, 마비, 실명, 난청, 특정 안면 근육의 마비(거짓연수마비라고 함), 사망으로의 진행을 유발합니다.
크라베병은 어떤 이들의 경우 아동기 또는 성인기에 발생합니다. 증상은 영아의 증상과 유사하지만 진행이 더 느립니다.
크라베병의 진단
산전 선별검사
신생아 선별검사
출생 전에, 크라베병은 산전 선별검사인 융모막 융모 검체 채취 또는 양막천자를 이용하여 태아에서 진단할 수 있습니다.
출생 후, 크라베병은 일부 주에서 정기적인 신생아 선별검사로 진단할 수 있습니다. 의사는 또한 백혈구 또는 피부 세포에서 세레브로시드 베타-갈락토시다제 수치를 측정합니다.
크라베병의 치료
특정 형태에 대해 골수 또는 줄기세포 이식
크라베병에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 줄기세포 이식 또는 골수 이식은 특정 형태의 크라베병이 있는 영아의 기능적 능력을 향상시키고 수명을 연장시킬 수 있습니다.
추가 정보
다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.