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콜레스테롤에스테르 축적병 및 월만병

(월만병)

작성자:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 4월 1일| 최근 내용 수정일 2020년 4월 3일

콜레스테롤에스테르 축적병 및 월만병은 조직 내 콜레스테롤 및 트리글리세리드 유형의 축적에 의해 유발되는 지질 축적병(지방증)이라고 하는 유전성 대사 장애입니다.
이러한 질환은 높은 혈중 지방 수치 및 간비대를 유발합니다.

지방증은 신체가 지방 지방 탄수화물, 단백질, 지방은 식사의 건조 중량 중 90%를 공급하고 100% 에너지원으로 사용됩니다. 이들 세 영양소는 모두 에너지(칼로리로 측정됨)를 제공하지만, 1그램(1/28온스)이 제공하는 에너지의 양은 서로 다릅니다. 탄수화물 또는 단백질 1그램당 4칼로리 지방 1그램당 9칼로리 이러한 영양소는 에너지를 공급하는 속도도 각기 다릅니다... 더 읽기 (지질)을 분해(대사)하고 처리하는 데 도움을 주는 효소 중 하나가 결핍될 때 발생합니다. 이는 일반적으로 효소에 의해 분해되는 특정 지방 물질의 축적을 초래할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 이러한 물질의 축적이 신체의 많은 기관에 해가 될 수 있습니다.

콜레스테롤에스테르 축적병 및 월만병에서는, 혈액에서 중요한 지방인 콜레스테롤 및 트리글리세리드가 조직에 축적됩니다. 콜레스테롤 및 트리글리세리드의 분해에 필요한 용해소체 산 리파제라고 하는 효소가 제대로 기능을 하지 않습니다.

월만병

월만병은 보다 중증의 질환입니다. 이 질환은 생후 몇 주에 발생합니다. 영아는 영양 섭취가 부진하고, 구토를 하며, 비장 및 간비대가 있습니다. 부신 내 칼슘 축적물은 경화를 유발합니다. 대변에는 과도한 지방이 포함되어 있어, 기름지고 평소와 다르게 악취가 나며 부피가 큰 대변(지방변)을 초래합니다. 월만병이 있는 영아는 치료하지 않을 경우 보통 생후 6개월에 사망합니다.

콜레스테롤에스테르 축적병

콜레스테롤에스테르 축적병은 월만병보다 중증도가 더 낮으며 보다 후기에, 심지어는 성인기에도 발생할 수 있는데, 이 시기에는 간 및 비장 비대가 있을 수 있습니다. 동맥의 조기 경화(죽상경화증 죽상경화증 죽상경화증은 지방물질의 침전물 조각(죽종 또는 죽상 경화성판)이 중간 크기 또는 큰 동맥의 벽에 생겨서 혈액의 흐름을 감소시키거나 막는 상태입니다. 죽상경화증은 동맥 벽에 반복된 손상에 의해서 발생합니다. 이러한 손상은 높은 혈압, 흡연, 당뇨병, 혈액... 더 읽기 죽상경화증 )이 발생할 수 있으며, 이는 종종 중증입니다.

진단

  • 의심될 경우 산전 선별검사

  • 간 생검

출생 후, 의사는 간 또는 다른 조직의 생검(검사를 위해 조직 표본 채취) 검체에서 용해소체 산 리파제 수치를 측정합니다.

치료

  • 효소 대체 요법

세베리파제 알파를 이용한 효소 대체 요법을 두 질환의 치료를 위해 사용할 수 있습니다.

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