지방산 산화 장애

이 장애는 가장 일반적인 유전성 대사 장애 중 하나로 특히 북부 유럽계 사람들에게 흔히 발생합니다.

MCAD 결핍의 증상은 대개 생후 2~3개월 후에 발생합니다. 소아는 일정 시간 동안 식사를 하지 않았거나(다른 에너지원을 고갈시킴) 운동이나 질병으로 인해 칼로리 필요량이 증가했을 경우 증상이 나타날 가능성이 높습니다. 혈당(포도당) 수치가 크게 떨어져(저혈당증 저혈당증 저혈당증은 혈액 내에 비정상적으로 낮은 수준의 당(포도당)이 있는 것입니다. 저혈당증은 가장 흔히 당뇨병 조절을 위해 사용하는 약물에 의해 유발됩니다. 저혈당증의 보다 흔하지 않은 원인에는 다른 약물, 중증 질환 또는 장기 부전, 탄수화물에 대한 반응(감수성이 있는 사람들에서), 췌장 내 인슐린 생산 종양, 일부 유형의 비만(체중 감량)... 더 읽기 ) 혼돈이나 혼수를 유발합니다. 소아는 쇠약해지고 구토나 발작이 있을 수 있습니다. 장기적으로 소아는 정신 및 신체 발달 지연, 비대간, 심근 쇠약 및 불규칙적인 심장 박동이 발생합니다. 돌연사가 발생할 수 있습니다.

현재는 거의 미국의 모든 주에서 모든 신생아에게 혈액 검사를 통해 MCAD 결핍 검사를 하도록 요구하고 있습니다. 소변 및 기타 조직의 검사도 실시할 수 있습니다. DNA 검사는 진단을 확인하기 위해 수행할 수 있습니다.

MCAD 결핍 발작의 즉각적인 치료는 정맥을 통해 투여하는 포도당입니다. 장기 치료를 위해 소아는 자주 먹고, 절대 식사를 거르지 않고 고탄수화물 및 저지방 식사를 해야 합니다. 아미노산 카니틴 보조제가 도움이 될 수 있습니다. 혈중 포도당 수치가 너무 낮아지는 것을 막기 위해 야간에 옥수수 전분을 제공해야 할 수 있습니다. 일반적으로 장기적인 결과는 좋습니다.

이 결핍은 두 번째로 흔한 지방산 산화 장애입니다. 이는 MCAD 결핍에 의해 유발되는 것과 유사한 증상을 유발합니다. 또한 심방 근육벽의 진행성 구조 및 기능 장애(심근병증 심근병증의 개요 심근병증이란 심장 방들의 근육벽 구조 및 기능의 진행성 손상을 지칭합니다. 심근병증에는 세 가지 주요 유형이 있습니다. 확장성 심근병증: 심실(두 개의 심장 하부 방)이 비대해집니다(확장됩니다). 비대성 심근병증: 심실 벽이 두꺼워지면서 뻣뻣해집니다... 더 읽기 ), 손과 발의 신경 손상, 간기능 이상이 있을 수 있습니다. 운동을 할 때와 같이 소아가 힘들게 되면, 근육 조직이 파괴될 수 있으며(횡문근융해증 횡문근융해증 횡문근융해는 질병이나 손상, 독성 물질에 의해 손상된 근섬유가 분해되어 혈류로 내용물을 방출할 때 발생합니다. 중증 질환은 급성 신장 손상을 유발할 수 있습니다. 일반적인 원인으로는 근육 손상과 손상된 조직 내 혈류 손상, 약물, 독성 물질, 감염 등이 있습니다. 덜 일반적인 원인에는 전해질 불균형, 내분비 및 유전 질환, 극단적인 운동... 더 읽기 ) 손상된 근육이 단백질 미오글로빈을 방출하여 소변이 갈색 또는 혈액성이 될 수 있습니다(미오글로빈뇨).

태아의 LCHAD가 결핍된 여성은 임신 중에 종종 용혈(적혈구의 분해), 간 효소 수치 상승(간 손상을 나타냄), 낮은 혈소판 수(HELLP 증후군 HELLP 증후군 자간전증은 소변 내 단백질 과다가 동반되는 새로운 고혈압 또는 악화되는 기존 고혈압으로, 임신 20주차 후에 발생합니다. 자간증은 자간전증이 있는 여성에게 발생하는 발작으로 다른 원인은 없습니다. 자간전증에 의해 태반이 박리되고 또한/또는 조산될 수 있으므로 출생 후 아이에게 문제가 생길 가능성이 높습니다. 여성의 손, 손가락, 목 및/또는... 더 읽기 이라고 함)가 있습니다.

의사는 특정 산이 있는지 혈액을 검사하여 LCHAD 결핍을 진단합니다. 특정 효소의 수치를 알아보기 위해 피부 세포 검사를 실시합니다. 부부가 유전성 유전 장애가 있는 아기를 가질 위험이 높은지 여부를 판단하는 데 사용하는 유전자 검사 임신 전 유전자 선별검사 유전자 선별검사는 어떤 부부가 유전성 유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 여부를 판단하는 데 사용합니다. 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되는 염색체 또는 유전자 질환입니다. 선별검사에는 부부의 가족력 평가, 그리고 필요하면 혈액이나 조직 검체(예, 볼 안쪽의 세포) 분석이 포함됩니다. 어떤 부부라도 유전자 선별검사를 요청할... 더 읽기 도 이용할 수 있습니다. 현재는 거의 미국의 모든 주에서 모든 신생아에게 혈액 검사를 통해 LCHAD 결핍 검사를 하도록 요구하고 있습니다.

LCHAD 결핍 발작의 즉각적인 치료는 정맥을 통해 투여하는 수분 및 포도당, 침상 안정, 아미노산 카니틴 보충제입니다. 장기 치료를 위해, 소아는 자주 먹고, 힘든 운동을 피하며, 고탄수화물 식사를 해야 합니다. 소아에게는 또한 트리글리세리드 보충제를 제공합니다.

이 결핍은 LCHAD 결핍과 유사하지만, 일반적으로 환자는 중증 심근병증 심근병증의 개요 심근병증이란 심장 방들의 근육벽 구조 및 기능의 진행성 손상을 지칭합니다. 심근병증에는 세 가지 주요 유형이 있습니다. 확장성 심근병증: 심실(두 개의 심장 하부 방)이 비대해집니다(확장됩니다). 비대성 심근병증: 심실 벽이 두꺼워지면서 뻣뻣해집니다... 더 읽기 이 있습니다.

이 장애가 있는 소아는 위가 비어있을 때 낮은 혈당(공복 저혈당증 저혈당증 저혈당증은 혈액 내에 비정상적으로 낮은 수준의 당(포도당)이 있는 것입니다. 저혈당증은 가장 흔히 당뇨병 조절을 위해 사용하는 약물에 의해 유발됩니다. 저혈당증의 보다 흔하지 않은 원인에는 다른 약물, 중증 질환 또는 장기 부전, 탄수화물에 대한 반응(감수성이 있는 사람들에서), 췌장 내 인슐린 생산 종양, 일부 유형의 비만(체중 감량)... 더 읽기 이라고 함), 중증 혈중 산 축적(대사성 산증 산증 산증은 혈중에 축적되는 산의 과다생산 또는 혈액으로부터 과도한 중탄산염 손실에 의해(대사성 산증), 또는 불량한 폐 기능이나 호흡 저하로 야기되는 혈중 이산화탄소의 축적에 의해(호흡성 산증) 유발됩니다. 산을 함유하거나 생산하는 물질을 섭취할 때 혹은 폐가 충분한 양의 이산화탄소를 배출하지 않을 때 혈액 산도가 증가합니다. 대사성 산증이... 더 읽기 ), 혈중 암모니아 증가(고암모니아혈증)가 있습니다.

의사는 특정 분자의 축적을 알아보기 위해 혈액을 분석하여 II형 글루타르산혈증을 진단합니다. 특정 효소의 수치를 알아보기 위해 피부 세포 검사를 실시합니다. 유전자 검사도 이용할 수 있습니다.

II형 글루타르산혈증의 치료는 의사가 리보플라빈 리보플라빈 결핍 리보플라빈 결핍은 대개 비타민이 낮은 식이 또는 흡수 장애로 인해 다른 비타민 B군 결핍과 함께 발생합니다. 입 끝부분과 입술이 갈라져서 아프고 머리에 비듬이 생기며 입술과 혀가 자홍색이 됩니다. 진단은 증상, 소변 검사 및 리보플라빈 보충제에 대한 반응을 토대로 이루어집니다. 일반적으로 경구 투여되는 고용량의 리보플라빈 보충제로 이 결핍을... 더 읽기 (비타민 B2) 보충제를 제공할 수 있다는 것을 제외하면, MCAD 결핍과 유사합니다.