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지방산 산화 장애

작성자:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2 2018| 최근 내용 수정일 2 2018

지방산 산화 장애는 지방의 분해에 필요한 효소의 결여 또는 결핍에 의해 유발되는 지질 대사 장애로, 정신 및 신체 발달 지연을 초래합니다. 유전성 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.

지방(지질)은 신체의 중요한 에너지원입니다. 신체에 저장된 지방은 이용할 수 있는 음식과 신체의 에너지 수요의 균형을 맞추기 위해 지속적으로 분해되고 다시 합성됩니다. 여러 효소들이 지방 분해를 도와 지방이 에너지로 전환될 수 있습니다.

이러한 장애 중 하나가 있는 소아는 지방의 분해(대사)에 필요한 효소가 없거나 결핍되어 있습니다. 이들 효소의 결핍으로 신체의 에너지가 부족해지고 acyl-CoA와 같은 분해 산물이 축적될 수 있습니다. 가장 일반적인 효소 결핍은 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소(MCAD)입니다. 다른 효소 결핍에는 단쇄 acyl-CoA 탈수소효소(SCAD) 결핍, 장쇄 3-하이드록시 acyl-CoA(LCHAD) 결핍, 초장쇄 acyl-CoA 탈수소효소(LVCAD) 결핍, II형 글루타르산혈증, 미토콘드리아 삼중기능성 단백질(TFP) 결핍이 있습니다. 이러한 장애의 대부분은 영아기에 시작됩니다.

지방산 산화 장애의 치료는 혈액 및 조직에 축적되는 지방 물질의 유형에 따라 다양합니다.

중쇄 acyl-CoA 탈수소효소(MCAC) 결핍

이 장애는 가장 일반적인 유전성 대사 장애 중 하나로 특히 북부 유럽계 사람들에게 흔히 발생합니다.

MCAD 결핍의 증상은 대개 생후 2~3개월 후에 발생합니다. 소아는 일정 시간 동안 식사를 하지 않았거나(다른 에너지원을 고갈시킴) 운동이나 질병으로 인해 칼로리 필요량이 증가했을 경우 증상이 나타날 가능성이 높습니다. 혈당(포도당) 수치가 크게 떨어져(저혈당증) 혼돈이나 혼수를 유발합니다. 소아는 쇠약해지고 구토나 발작이 있을 수 있습니다. 장기적으로 소아는 정신 및 신체 발달 지연, 비대간, 심근 쇠약 및 불규칙적인 심장 박동이 발생합니다. 돌연사가 발생할 수 있습니다.

2007년 이후 거의 미국의 모든 주에서 모든 신생아에게 혈액 검사를 통해 MCAD 검사를 하도록 요구하고 있습니다. 소변 및 기타 조직의 검사도 실시할 수 있습니다. DNA 검사는 진단을 확인하기 위해 수행할 수 있습니다.

MCAD 결핍의 즉각적인 치료는 정맥을 통해 투여하는 포도당입니다. 장기 치료를 위해 소아는 자주 먹고, 절대 식사를 거르지 않고 고탄수화물 및 저지방 식사를 해야 합니다. 아미노산 카니틴 보조제가 도움이 될 수 있습니다. 혈중 포도당 수치가 너무 낮아지는 것을 막기 위해 야간에 옥수수 전분을 제공해야 할 수 있습니다. 일반적으로 장기적인 결과는 좋습니다.

장쇄 3-하이드록시 acyl-CoA 탈수소효소(LCHAD) 결핍

이 결핍은 두 번째로 흔한 지방산 산화 장애입니다. 이는 MCAD 결핍에 의해 유발되는 것과 유사한 증상을 유발합니다. 또한 심방 근육벽의 진행성 구조 및 기능 장애(심근병증), 손과 발의 신경 손상, 간기능 이상이 있을 수 있습니다. 운동을 할 때와 같이 소아가 힘들게 되면, 근육 조직이 파괴될 수 있으며(횡문근융해증) 손상된 근육이 단백질 미오글로빈을 방출하여 소변이 갈색 또는 혈액성이 될 수 있습니다(미오글로빈뇨).

태아의 LCHAD가 결핍된 여성은 임신 중에 종종 용혈(적혈구의 분해), 간 효소 수치 상승(간 손상을 나타냄), 낮은 혈소판 수(HELLP 증후군이라고 함)가 있습니다.

의사는 특정 산이 있는지 혈액을 검사하여 LCHAD 결핍을 진단합니다. 특정 효소의 수치를 알아보기 위해 피부 세포 검사를 실시합니다. 부부가 유전성 유전 장애가 있는 아기를 가질 위험이 높은지 여부를 판단하는 데 사용하는 유전자 검사도 이용할 수 있습니다.

LCHAD 결핍의 즉각적인 치료는 정맥을 통해 투여하는 수분 및 포도당, 침상 안정, 아미노산 카니틴 보충제입니다. 장기 치료를 위해, 소아는 자주 먹고, 힘든 운동을 피하며, 고탄수화물 식사를 해야 합니다. 소아에게는 또한 트리글리세리드 보충제를 제공합니다.

초장쇄 acyl-CoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍

이 결핍은 LCHAD 결핍과 유사하지만, 일반적으로 환자는 중증 심근병증이 있습니다.

II형 글루타르산혈증

이 장애가 있는 소아는 위가 비어있을 때 낮은 혈당(공복 저혈당증이라고 함), 중증 혈중 산 축적(대사성 산증), 혈중 암모니아 증가(고암모니아혈증)가 있습니다.

의사는 특정 분자의 축적을 알아보기 위해 혈액을 분석하여 II형 글루타르산혈증을 진단합니다. 특정 효소의 수치를 알아보기 위해 피부 세포 검사를 실시합니다. 유전자 검사도 이용할 수 있습니다.

II형 글루타르산혈증의 치료는 의사가 리보플라빈(비타민 B2) 보충제를 제공할 수 있다는 것을 제외하면, MCAD 결핍과 유사합니다.

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