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이염성 백질디스트로피

(설파타이드 지방증)

작성자:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 4월 1일| 최근 내용 수정일 2020년 4월 3일
  • 이염성 백질디스트로피는 신체에 특정 지질의 분해에 필요한 효소가 결핍될 때 발생합니다.

  • 증상은 유아형 또는 소아형인지에 따라 다양하지만 마비, 치매, 신경 문제 등이 있을 수 있습니다.

  • 산전 선별검사, 신경 전도 검사, 혈액 및 소변 검사를 실시하여 진단할 수 있습니다.

  • 이 질환은 조기 사망을 유발합니다.

  • 이 질환은 치료하거나 치유할 수 없지만, 치료 방법이 연구되고 있습니다.

스핑고지질증은 세포 표면을 보호하고 세포 내 특정 기능을 담당하는 화합물인 스핑고지질을 분해(대사)하는 데 필요한 효소가 없을 때 발생합니다. 이염성 백질디스트로피 외에 다음과 같이 많은 유형의 스핑고지질증이 있습니다.

이염성 백질디스트로피에서는, 특정 지질의 분해에 필요한 아릴셀파타제 A라고 하는 효소가 제대로 기능하지 않습니다. 이러한 지질이 뇌 및 척수의 백질, 신경, 신장, 비장, 다른 기관에 축적됩니다. 이러한 축적은 탈수초를 초래합니다. 탈수초는 말이집이라는 신경을 둘러싼 조직이 파괴되는 현상입니다. 말이집이 손상되면 신경은 전기 임펄스를 정상적으로 전도시키지 못합니다. 임펄스가 정상적으로 전도되지 않을 때는 움직임이 급격하고 협응력이 저하되며 서투릅니다.

이염성 백질디스트로피의 유형

유아형에서는, 진행성 마비 및 치매가 있으며, 이는 소아의 일생 동안 마비 및 치매가 악화된다는 것을 의미합니다. 이 유형의 증상은 대개 4세 전에 시작되며 약 9세 경까지 사망을 초래합니다.

소아형에서는, 보행 문제, 지적 저하, 손과 발의 쇠약, 무감각, 통증이 있습니다. 이 유형의 증상은 4~16세 사이에 시작됩니다.

보다 경미한 성인형도 있습니다.

이염성 백질디스트로피의 진단

  • 산전 선별검사

  • 혈액 및 소변 검사

  • 신경 전도 검사

  • 컴퓨터 단층촬영 또는 자기공명영상

출생 후, 의사는 신경이 임펄스를 전도하는 속도를 측정하는 신경 전도 검사 신경 전도 검사 병력과 신경학적 검사를 통해 시사된 진단을 확정하기 위해 진단 절차가 필요할 수 있습니다. 뇌파검사(EEG)는 뇌의 전기적 활동을 파형으로 기록하여 종이에 인쇄 및/또는 컴퓨터에 기록하는 간단하고 고통 없는 절차입니다. EEG는 다음을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 발작 장애 수면 장애 뇌의 특정 대사 장애 또는 구조 장애 더 읽기 신경 전도 검사 를 실시합니다. 혈액과 소변 검사도 실시합니다. 의사는 말이집 손상의 징후를 알아보기 위해 영상 검사인 뇌의 컴퓨터 단층촬영 컴퓨터 단층촬영(CT) 과거에 컴퓨터 체축 단층촬영(CAT)이라 불렸던 컴퓨터 단층촬영(CT)에서는 X-레이 발생원 및 X-레이 검출기가 대상자 주위에서 회전합니다. 최신 스캐너에서, X-레이 검출기에는 보통 신체를 관통하는 X-레이를 기록하는 4-64열 또는 그 이상의 센서가 있습니다. 센서의 데이터는 대상자의 모든 주위에서 다각도로 촬영한 연속 X-레이 측정치를... 더 읽기 컴퓨터 단층촬영(CT) (CT) 또는 자기공명영상 자기공명영상(MRI) 자기공명영상(MRI)에서는, 아주 자세한 영상을 생성하기 위해 강한 자기장 및 매우 고주파의 라디오파를 이용합니다. MRI는 X-레이를 이용하지 않으며 보통 매우 안전합니다. (또한 영상 검사 개요 참조.) MRI 검사를 위해 대상자는 강한 자기장이 나오는 대형 튜브 모양 스캐너의 좁은 내부 안으로 들어가는 전동 테이블 위에 눕습니다. 일반적으로... 더 읽기 자기공명영상(MRI) (MRI)을 실시합니다.

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