이염성 백질디스트로피는 스핑고지질증이라고 하는 일종의 용해소체 축적 장애입니다. 이염성 백질디스트로피는 뇌, 척수, 신장, 비장의 지방(지질) 축적에 의해 유발됩니다. 이 질환은 조기 사망을 유발합니다. 이염성 백질디스트로피는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.
이염성 백질디스트로피는 신체에 특정 지질의 분해에 필요한 효소가 결핍될 때 발생합니다.
증상은 유아형 또는 소아형인지에 따라 다양하지만 마비, 치매, 신경 문제 등이 있을 수 있습니다.
산전 선별검사, 신경 전도 검사, 혈액 및 소변 검사를 실시하여 진단할 수 있습니다.
이 질환은 조기 사망을 유발합니다.
이 질환은 치료하거나 치유할 수 없지만, 치료 방법이 연구되고 있습니다.
여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 이염성 백질디스트로피에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 참조)
스핑고지질증은 세포 표면을 보호하고 세포 내 특정 기능을 담당하는 화합물인 스핑고지질을 분해(대사)하는 데 필요한 효소가 없을 때 발생합니다. 이염성 백질디스트로피 외에 다음과 같이 많은 유형의 스핑고지질증이 있습니다.
이염성 백질디스트로피에서는, 특정 지질의 분해에 필요한 아릴셀파타제 A라고 하는 효소가 제대로 기능하지 않습니다. 이러한 지질이 뇌 및 척수의 백질, 신경, 신장, 비장, 다른 기관에 축적됩니다. 이러한 축적은 탈수초를 초래합니다. 탈수초는 말이집이라는 신경을 둘러싼 조직이 파괴되는 현상입니다. 말이집이 손상되면 신경은 전기 임펄스를 정상적으로 전도시키지 못합니다. 임펄스가 정상적으로 전도되지 않을 때는 움직임이 급격하고 협응력이 저하되며 서투릅니다.
이염성 백질디스트로피의 유형
유아형에서는, 진행성 마비 및 치매가 있으며, 이는 소아의 일생 동안 마비 및 치매가 악화된다는 것을 의미합니다. 이 유형의 증상은 대개 4세 전에 시작되며 약 9세 경까지 사망을 초래합니다.
소아형에서는, 보행 문제, 지적 저하, 손과 발의 쇠약, 무감각, 통증이 있습니다. 이 유형의 증상은 4~16세 사이에 시작됩니다.
보다 경미한 성인형도 있습니다.
이염성 백질디스트로피의 진단
산전 선별검사
혈액 및 소변 검사
신경 전도 검사
컴퓨터 단층촬영 또는 자기공명영상
출생 전에, 이염성 백질디스트로피는 산전 선별검사인 융모막 융모 검체 채취 또는 양막천자를 이용하여 태아에서 진단할 수 있습니다.
출생 후, 의사는 신경이 임펄스를 전도하는 속도를 측정하는 신경 전도 검사를 실시합니다. 혈액과 소변 검사도 실시합니다. 의사는 말이집 손상의 징후를 알아보기 위해 영상 검사인 뇌의 컴퓨터 단층촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI)을 실시합니다.
의사는 또한 백혈구 또는 피부 세포에서 아릴셀파타제 A 수치를 측정합니다. 부부가 유전성 유전 장애가 있는 아기를 가질 위험이 높은지 여부를 판단하는 데 사용하는 유전자 검사도 이용할 수 있습니다.
이염성 백질디스트로피의 치료
추가 정보
다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.