용해소체 저장 축적 개요

용해소체 축적 장애는 유전성 대사 장애 유전성 대사 장애의 개요 유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다. 유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.... 더 읽기 입니다. 유전성 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자 유전자 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 여러 다른 유형의 유전 질환 단일유전자 질환의 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이 있습니다. 많은 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. 일부 유전성 대사 장애는 X-연관 X-연관 열성 질환 이며, 이는 비정상 유전자 복제본 하나만이 남아에게 이 질환을 유발할 수 있음을 의미합니다.

용해소체는 세포 내의 작은 구성요소입니다. 용해소체에는 세포에 들어가는 많은 유형의 분자를 분해(대사)하는 효소가 들어 있습니다. 효소가 제대로 기능하지 않을 때, 분자가 축적되어 신체 많은 부위의 손상을 유발합니다.

용해소체 축적 장애의 유형에는 다음이 포함됩니다.

뮤코다당증은 신체에 복잡한 당 분자(글리코사미노글리칸)를 분해하고 저장하는 데 필요한 효소가 결핍될 때 발생합니다.

스핑고지질증은 세포 표면을 보호하고 세포 내 특정 기능을 담당하는 화합물인 스핑고지질을 분해하는 데 필요한 효소가 없을 때 발생합니다. 많은 유형의 스핑고지질증이 있습니다. 가장 흔한 스핑고지질증은 다음과 같습니다.

다른 스핑고지질증에는 다음이 포함됩니다.

지방증은 신체가 지방 지방 탄수화물, 단백질, 지방은 음식 내 주요 유형의 다량영양소(다량으로 매일 필요한 영양소)입니다. 이는 식사의 건식 중량 중 90%를 공급하고 100% 에너지원으로 사용됩니다. 이들 세 영양소는 모두 에너지(칼로리로 측정됨)를 제공하지만, 1그램(1/28온스)이 제공하는 에너지의 양은 서로 다릅니다. 탄수화물 또는 단백질 1그램당 4칼로리... 더 읽기 (지질)을 분해하고 처리하는 데 도움을 주는 효소 중 하나가 결핍될 때 발생합니다. 이는 일반적으로 효소에 의해 분해되는 특정 지방 물질의 축적을 초래할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 이러한 물질의 축적이 신체의 많은 기관에 해가 될 수 있습니다. 지방증에는 다음이 포함됩니다.

출생 전에, 의사는 산전 선별검사인 양막천자 양수천자 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 또는 융모막 융모 검체 채취 융모막 융모 검체 채취 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 를 실시하여 일부 용해소체 축적 장애를 진단합니다. 출생 후, 일부 용해소체 축적 장애는 정기적인 신생아 선별검사 신생아 선별검사 많은 중증 장애가 출생 시 나타나지 않더라도 다양한 선별검사로 탐지할 수 있습니다. 조기 진단과 즉각적인 치료로 영아의 건강한 발달을 방해할 수 있는 많은 장애를 감소시키거나 방지할 수 있습니다. 일부 검사는 정기적으로 실시하고 다른 검사는 주에서 요구합니다. 선별검사가 양성인 경우, 종종 다른 검사를 실시합니다. 일반적인 선별검사에는 다음이... 더 읽기 또는 다른 검사로 진단합니다.

용해소체 축적 장애의 치료는 혈액 및 조직에 축적되는 물질에 따라 다양합니다.