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니만-픽병

작성자:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 4월 1일| 최근 내용 수정일 2020년 4월 3일
  • A형 및 B형 니만-픽병은 신체에 스핑고미엘린의 분해에 필요한 효소가 결핍될 때 발생합니다.

  • C형 니만-픽병은 신체가 콜레스테롤 및 다른 지질을 분해하지 못할 때 발생합니다.

  • 증상은 유형에 따라 다양하지만 지적 장애 및 신경계 문제 등이 있을 수 있습니다.

  • 진단은 산전 선별검사 및 신생아 선별검사의 결과(A형 및 B형의 경우) 또는 간 생검을 토대로 합니다.

  • 니만-픽병은 치유할 수 없습니다.

스핑고지질증은 세포 표면을 보호하고 세포 내 특정 기능을 담당하는 화합물인 스핑고지질을 분해(대사)하는 데 필요한 효소가 없을 때 발생합니다. A형 및 B형 니만-픽병 외에 다음과 같이 많은 유형의 스핑고지질증이 있습니다.

니만-픽병의 유형

니만-픽병에는 여러 유형이 있습니다. A형 및 B형에서는, 스핑고미엘린분해효소라고 하는 특정 효소의 결핍이 스핑고미엘린(지방 대사의 산물) 축적을 초래합니다. C형에서는, 지방(지질)이 세포 주변에서 움직이는 방식에 결함이 있어, 콜레스테롤 및 다른 지방 물질의 축적을 초래합니다.

가장 중증 형태는 아슈케나지 유대인에서 발생하는 경향이 있습니다. 가벼운 형태는 모든 인종에서 발생합니다.

A형(가장 중증 형태) 소아는 정상적으로 성장하지 못하고 여러 신경계 문제가 발생합니다. 이러한 소아는 보통 2세 또는 3세 경에 사망합니다.

C형 소아는 소아기 중 발작 및 신경계 손상과 함께 증상이 발생합니다. C형은 항상 치명적이며, 대부분의 소아는 20세 전에 사망합니다.

니만-픽병의 진단

  • 산전 선별검사

  • 신생아 선별검사 및/또는 간 생검

  • 혈액 및 때로는 DNA 검사

니만-픽병의 치료

  • 가능한 골수 이식, 줄기세포 이식, 효소 대체

니만-픽병 유형 중 어느 것도 치유될 수 없으며 소아는 감염이나 중추신경계(뇌 및 척수)의 진행성 기능 장애로 사망하는 경향이 있습니다.

니만-픽병에 관한 추가 정보

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