지질 대사 장애는 유전성 대사 장애 유전성 대사 장애의 개요 유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다. 유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.... 더 읽기 입니다. 유전성 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자 유전자 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 여러 다른 유형의 유전 질환 단일유전자 질환의 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이 있습니다. 많은 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다.
지질은 신체의 중요한 에너지원인 지방 지방 탄수화물, 단백질, 지방은 음식 내 주요 유형의 다량영양소(다량으로 매일 필요한 영양소)입니다. 이는 식사의 건식 중량 중 90%를 공급하고 100% 에너지원으로 사용됩니다. 이들 세 영양소는 모두 에너지(칼로리로 측정됨)를 제공하지만, 1그램(1/28온스)이 제공하는 에너지의 양은 서로 다릅니다. 탄수화물 또는 단백질 1그램당 4칼로리... 더 읽기 입니다. 신체에 저장된 지방은 이용할 수 있는 음식과 신체의 에너지 수요의 균형을 맞추기 위해 지속적으로 분해되고 다시 합성됩니다. 특정 그룹의 효소가 신체의 지방을 분해(대사)하고 처리하는 데 도움을 줍니다. 이러한 효소의 특정 이상이 일반적으로 효소에 의해 분해되는 특정 지방 물질의 축적을 초래할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 이러한 물질의 축적이 신체의 많은 기관에 해가 될 수 있습니다. 지방증은 지질 축적으로 인한 장애입니다.
지방 물질의 축적은 다음과 같은 장애를 유발할 수 있습니다.
다른 효소 이상은 일반적으로 신체가 지방을 에너지로 전환하는 것을 막습니다. 이러한 이상을 지방산 산화 장애 지방산 산화 장애 지방산 산화 장애는 지방의 분해에 필요한 효소의 결여 또는 결핍에 의해 유발되는 지질 대사 장애로, 정신 및 신체 발달 지연을 초래합니다. 지방산 산화 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 지방산 산화 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상... 더 읽기 라고 합니다.
많은 용해소체 축적 장애 용해소체 저장 축적 개요 용해소체 축적 장애는 유전성 대사 장애입니다. 유전성 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 많은 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가... 더 읽기 또한 지질 대사 문제를 수반합니다.
출생 전에, 의사는 산전 선별검사인 양막천자 양수천자 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 또는 융모막 융모 검체 채취 융모막 융모 검체 채취 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 를 실시하여 일부 지질 장애를 진단합니다. 출생 후, 일부 지질 대사 장애는 정기적인 신생아 선별검사 신생아 선별검사 많은 중증 장애가 출생 시 나타나지 않더라도 다양한 선별검사로 탐지할 수 있습니다. 조기 진단과 즉각적인 치료로 영아의 건강한 발달을 방해할 수 있는 많은 장애를 감소시키거나 방지할 수 있습니다. 일부 검사는 정기적으로 실시하고 다른 검사는 주에서 요구합니다. 선별검사가 양성인 경우, 종종 다른 검사를 실시합니다. 일반적인 선별검사에는 다음이... 더 읽기 또는 다른 검사로 진단합니다.
지질 대사 장애의 치료는 혈액 및 조직에 축적되는 지방 물질의 유형에 따라 다양합니다.
뇌건 황색종증
이 장애는 콜레스테롤 대사 산물인 콜레스탄올이 조직 내에 축적되었을 때 발생합니다. 이 질환은 결국 협응력이 부족한 움직임, 치매 치매 치매는 기억력, 사고력, 판단력 및 학습 능력 등 정신 기능이 서서히 쇠퇴하는 장애를 의미합니다. 일반적으로 치매의 증상으로는 기억 상실, 언어 사용 문제 및 활동 수행 문제, 성격 변화, 지남력 상실 및 파괴적인 행동 또는 부적절한 행동을 들 수 있습니다. 치매의 증상이 진행되면서 환자는 기능을 수행할 수 없게 되며 타인에게 완전히 의존하게... 더 읽기 , 백내장 백내장 백내장은 수정체가 혼탁(불투명)해지는 증상으로 진행성의 무통증 시력 상실을 유발합니다. 시력이 흐려지고 명암 대비 기능이 상실되며 조명 주변에 후광이 나타날 수 있습니다. 의사는 검안경 또는 틈새등을 사용하여 눈을 보고 백내장을 발견할 수 있습니다.... 더 읽기 , 조기 관상동맥병 관상동맥병 , 힘줄에 지방 증식(황색종)을 초래합니다. 불능화 증상은 흔히 30세 이후에 나타납니다.
조기에 시작한다면 약물 케노디올(케노데옥시콜산)이 질병 진행을 막는 데 도움이 되지만 이미 진행된 손상을 회복할 수는 없습니다. 또한 스타틴이 투여될 수 있는데, 이는 이 약물들이 혈중 지질 수치를 낮추기 때문입니다.
시토스테롤혈증
이 장애에서는, 과일과 야채의 지방이 혈액 및 조직에 축적됩니다. 지방 축적은 죽상경화증 죽상경화증 죽상경화증은 지방물질의 침전물 조각(죽종 또는 죽상 경화성판)이 중간 크기 또는 큰 동맥의 벽에 생겨서 혈액의 흐름을 감소시키거나 막는 상태입니다. 죽상경화증은 동맥 벽에 반복된 손상에 의해서 발생합니다. 이러한 손상은 높은 혈압, 흡연, 당뇨병, 혈액... 더 읽기 , 조기 관상동맥병 관상동맥병 , 비정상 적혈구 및 힘줄의 황색종을 초래합니다.
시토스테롤혈증의 치료는 식물성 기름과 같은 식물 지방이 풍부한 음식 섭취를 줄이고 콜레스티라민 수지를 복용하는 것으로 이루어집니다. 의사는 또한 신체가 흡수하는 콜레스테롤의 양을 줄여주는 약물인 에제티미브를 투여할 수 있습니다.
추가 정보
다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.