글리코겐 축적병은 글리코겐의 대사에 관여하는 효소에 결손이 있을 때 발생하는 탄수화물 대사 장애로, 흔히 성장 이상, 쇠약, 간비대, 저혈당, 혼돈을 초래합니다. 글리코겐 축적병은 부모가 이러한 질환을 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.
글리코겐 축적병은 포도당을 글리코겐으로 전환하고 글리코겐을 포도당으로 분해하는 데 필요한 효소가 결핍되어 발생합니다.
전형적 증상에는 쇠약, 땀흘림, 혼돈, 신장 결석, 간비대, 저혈당, 성장 부진 등이 있습니다.
혈액 검사를 실시하고 현미경으로 조직의 일부를 검사하며(생검) 자기공명영상을 수행하여 진단합니다.
치료는 글리코겐 축적병의 유형에 따라 다르며 보통 탄수화물 섭취의 조절이 포함됩니다.
여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 많은 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 참조)
글리코겐(탄수화물)은 서로 연결된 많은 포도당 분자로 만들어집니다. 포도당은 근육(심장 포함), 뇌에 대한 신체의 주요 에너지원입니다. 에너지로 바로 사용되지 않는 포도당은 간, 근육 및 신장에서 글리코겐의 형태로 저장되며 신체에서 필요로 할 때 방출됩니다.
글리코겐 축적병이 있는 소아는 다음과 같습니다.
포도당을 글리코겐으로 생성하는 데 필수적인 효소 중 하나가 없음
글리코겐을 포도당으로 분해(대사)하는 데 필수적인 효소 중 하나가 없음
약 25,000명 중 1명의 영아에게 일부 형태의 글리코겐 축적병이 일어납니다.
많은 유형의 다른 글리코겐 축적병(또는 당원병)이 있습니다. 각각 로마 숫자로 식별됩니다.
글리코겐 축적병의 증상
글리코겐 축적병 중 일부는 거의 증상을 일으키지 않습니다. 다른 것들은 치명적입니다. 특정 증상, 증상이 시작되는 연령 및 그 중증도는 이들 글리코겐 축적병 사이에 상당히 다릅니다. II, V 및 VII형의 경우 일반적으로 쇠약(근병증)이 주요 증상입니다. I, III 및 VI형의 경우 증상에는 혈중 저혈당 수치(저혈당증)와 복부 돌출(과잉 또는 비정상적인 글리코겐으로 간이 비대해질 수 있음)이 있습니다. 저혈당 수치는 땀흘림, 혼돈 및 때로는 발작과 혼수를 일으킵니다. 소아의 경우 성장 부진, 잦은 감염, 구강 및 장의 궤양 등 다른 결과가 포함될 수 있습니다.
글리코겐 축적병은 관절에서 통풍을 야기하고 신장에서 신장 결석을 야기할 수 있는 요산(폐기물) 축적을 일으키는 경향이 있습니다. I형 글리코겐 축적병에서는 11~20세에 신부전이 일반적입니다.
글리코겐 측적병의 진단
혈액 검사, 생검, 자기공명영상
글리코겐 축적병은 조직 내 글리코겐을 검출하기 위해 현미경으로 근육 또는 간 조직의 일부를 검사하고(생검) 자기공명영상(MRI)을 실시하여 진단합니다. 의사는 DNA를 분석하여 진단을 확인합니다. 글리코겐 축적병 II형(폼페병)은 현재 많은 주에서 신생아를 위한 선별검사의 일부입니다. 특정 유형의 글리코겐 축적병을 판별하기 위해 간, 피부, 근육, 혈액 검사와 같은 다른 검사를 실시합니다. 부부가 유전성 유전 장애가 있는 아기를 가질 위험이 높은지 여부를 판단하기 위해 유전자 검사도 이용할 수 있습니다. 유전성 대사 장애의 진단도 참조하십시오.
글리코겐 축적병의 치료
탄수화물이 풍부한 식이
빈번하거나 거의 지속적인 영양 섭취를 통해 저혈당 예방
특정 합병증에 대한 치료
치료는 글리코겐 축적병 유형에 따라 다릅니다.
대부분의 유형은 탄수화물이 풍부한 소량의 식사를 매일 많이 먹으면 혈당 수치가 떨어지는 것을 방지하는 데 도움이 됩니다.
저혈당 수치를 일으키는 글리코겐 축적병이 있는 사람의 경우 야간을 포함한 24시간 내내 4~6시간마다 익히지 않은 옥수수 전분을 주어 혈당 수치를 유지합니다.
다른 경우에는 때때로 밤에 저혈당 수치가 일어나지 않도록 방지하기 위해 밤새 동안 위관을 통해 탄수화물 용액을 공급할 필요가 있습니다.
근육에 영향을 미치는 글리코겐 축적병이 있는 사람은 과도한 운동을 피해야 합니다.
추가 정보
다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.