를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.글리코겐 축적병은 포도당을 글리코겐으로 전환하고 글리코겐을 포도당으로 분해하는 데 필요한 효소가 결핍되어 발생합니다.
전형적 증상에는 쇠약, 땀흘림, 혼돈, 신장 결석, 간비대, 저혈당, 성장 부진 등이 있습니다.
혈액 검사를 실시하고 현미경으로 조직의 일부를 검사하며(생검) 자기공명영상을 수행하여 진단합니다.
치료는 글리코겐 축적병의 유형에 따라 다르며 보통 탄수화물 섭취의 조절이 포함됩니다.
여러 다른 유형의 유전 질환 단일유전자 질환의 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이 있습니다. 많은 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 유전성 대사 장애의 개요 유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다. 유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.... 더 읽기 참조)
글리코겐(탄수화물 탄수화물 탄수화물, 단백질, 지방은 음식 내 주요 유형의 다량영양소(다량으로 매일 필요한 영양소)입니다. 이는 식사의 건식 중량 중 90%를 공급하고 100% 에너지원으로 사용됩니다. 이들 세 영양소는 모두 에너지(칼로리로 측정됨)를 제공하지만, 1그램(1/28온스)이 제공하는 에너지의 양은 서로 다릅니다. 탄수화물 또는 단백질 1그램당 4칼로리... 더 읽기 )은 서로 연결된 많은 포도당 분자로 만들어집니다. 포도당은 근육(심장 포함), 뇌에 대한 신체의 주요 에너지원입니다. 에너지로 바로 사용되지 않는 포도당은 간, 근육 및 신장에서 글리코겐의 형태로 저장되며 신체에서 필요로 할 때 방출됩니다.
글리코겐 축적병이 있는 소아는 다음과 같습니다.
포도당을 글리코겐으로 생성하는 데 필수적인 효소 중 하나가 없음
글리코겐을 포도당으로 분해(대사)하는 데 필수적인 효소 중 하나가 없음
약 25,000명 중 1명의 영아에게 일부 형태의 글리코겐 축적병이 일어납니다.
많은 유형의 다른 글리코겐 축적병(또는 당원병)이 있습니다. 각각 로마 숫자로 식별됩니다.
글리코겐 축적병의 증상
글리코겐 축적병 중 일부는 거의 증상을 일으키지 않습니다. 다른 것들은 치명적입니다. 특정 증상, 증상이 시작되는 연령 및 그 중증도는 이들 글리코겐 축적병 사이에 상당히 다릅니다. II, V 및 VII형의 경우 일반적으로 쇠약(근병증)이 주요 증상입니다. I, III 및 VI형의 경우 증상에는 혈중 저혈당 수치(저혈당증 저혈당증 저혈당증은 혈액 내에 비정상적으로 낮은 수준의 당(포도당)이 있는 것입니다. 저혈당증은 가장 흔히 당뇨병 조절을 위해 사용하는 약물에 의해 유발됩니다. 저혈당증의 보다 흔하지 않은 원인에는 다른 약물, 중증 질환 또는 장기 부전, 탄수화물에 대한 반응(감수성이 있는 사람들에서), 췌장 내 인슐린 생산 종양, 일부 유형의 비만(체중 감량)... 더 읽기 )와 복부 돌출(과잉 또는 비정상적인 글리코겐으로 간이 비대해질 수 있음)이 있습니다. 저혈당 수치는 땀흘림, 혼돈 및 때로는 발작과 혼수를 일으킵니다. 소아의 경우 성장 부진, 잦은 감염, 구강 및 장의 궤양 등 다른 결과가 포함될 수 있습니다.
글리코겐 축적병은 관절에서 통풍 통풍 통풍은 혈중 높은 요산 수치(고요산혈증)로 인해 요산 결정의 침착물이 관절에 축적되는 질환입니다. 결정 축적은 관절 내와 주변에 통증성 염증 발작(급성 악화)을 야기합니다. 요산 결정 축적이 간헐적으로 중증의 관절 또는 조직 통증과 염증을 야기합니다... 더 읽기 
을 야기하고 신장에서 신장 결석 요로 결석 결석은 요로 어디에든 생기며 통증, 출혈 또는 감염, 또는 소변 흐름 차단을 초래하는 단단한 덩어리입니다. 결석이 작으면 아무 증상이 없을 수 있지만 더 큰 결석은 등쪽 갈비뼈와 고관절 사이의 영역에 격심한 통증을 일으킬 수 있습니다. 보통 영상 검사와... 더 읽기 
을 야기할 수 있는 요산(폐기물) 축적을 일으키는 경향이 있습니다. I형 글리코겐 축적병에서는 11~20세에 신부전이 일반적입니다.
글리코겐 측적병의 진단
혈액 검사, 생검, 자기공명영상
글리코겐 축적병은 조직 내 글리코겐을 검출하기 위해 현미경으로 근육 또는 간 조직의 일부를 검사하고(생검) 자기공명영상 자기공명영상(MRI) 자기공명영상(MRI)에서는, 아주 자세한 영상을 생성하기 위해 강한 자기장 및 매우 고주파의 라디오파를 이용합니다. MRI는 X-레이를 이용하지 않으며 보통 매우 안전합니다. (또한 영상 검사 개요 참조) MRI 검사를 위해 대상자는 강한 자기장이 나오는 대형 튜브 모양 스캐너의 좁은 내부 안으로 들어가는 전동 테이블 위에 눕습니다. 일반적으로... 더 읽기 
(MRI)을 실시하여 진단합니다. 의사는 DNA를 분석하여 진단을 확인합니다. 글리코겐 축적병 II형(폼페병)은 현재 많은 주에서 신생아를 위한 선별검사 신생아 선별검사 많은 중증 장애가 출생 시 나타나지 않더라도 다양한 선별검사로 탐지할 수 있습니다. 조기 진단과 즉각적인 치료로 영아의 건강한 발달을 방해할 수 있는 많은 장애를 감소시키거나 방지할 수 있습니다. 일부 검사는 정기적으로 실시하고 다른 검사는 주에서 요구합니다. 선별검사가 양성인 경우, 종종 다른 검사를 실시합니다. 일반적인 선별검사에는 다음이... 더 읽기 의 일부입니다. 특정 유형의 글리코겐 축적병을 판별하기 위해 간, 피부, 근육, 혈액 검사와 같은 다른 검사를 실시합니다. 부부가 유전성 유전 장애가 있는 아기를 가질 위험이 높은지 여부를 판단하기 위해 유전자 검사 임신 전 유전자 선별검사 유전자 선별검사는 어떤 부부가 유전성 유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 여부를 판단하는 데 사용합니다. 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되는 염색체 또는 유전자 질환입니다. 선별검사에는 부부의 가족력 평가, 그리고 필요하면 혈액이나 조직 검체(예, 볼 안쪽의 세포) 분석이 포함됩니다. 어떤 부부라도 유전자 선별검사를 요청할... 더 읽기 도 이용할 수 있습니다. 유전성 대사 장애의 진단 진단 유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다. 유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.... 더 읽기 도 참조하십시오.
글리코겐 축적병의 치료
탄수화물이 풍부한 식이
빈번하거나 거의 지속적인 영양 섭취를 통해 저혈당 예방
특정 합병증에 대한 치료
치료는 글리코겐 축적병 유형에 따라 다릅니다.
대부분의 유형은 탄수화물이 풍부한 소량의 식사를 매일 많이 먹으면 혈당 수치가 떨어지는 것을 방지하는 데 도움이 됩니다.
저혈당 수치를 일으키는 글리코겐 축적병이 있는 사람의 경우 야간을 포함한 24시간 내내 4~6시간마다 익히지 않은 옥수수 전분을 주어 혈당 수치를 유지합니다.
다른 경우에는 때때로 밤에 저혈당 수치가 일어나지 않도록 방지하기 위해 밤새 동안 위관을 통해 탄수화물 용액을 공급할 필요가 있습니다.
근육에 영향을 미치는 글리코겐 축적병이 있는 사람은 과도한 운동을 피해야 합니다.
추가 정보
다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.
