과산화소체 장애

이는 가장 흔한 과산화소체 장애입니다. 이 장애는 주로 뇌 및 척수와 부산에 영향을 미칩니다. 결함 유전자가 X 염색체(성 염색체 중 하나)에 있으므로, 이 장애는 거의 전적으로 남아에서 발생합니다(그림 X-연관 열성 질환 참조).

X-연관 부신백질디스트로피 중 대뇌형은 4~12세 사이에 발생합니다. 소아는 시간이 지남에 따라 중증 행동 문제, 치매와 시력, 청력, 운동 문제로 진행하는 주의력 문제의 증상이 있습니다. 이 형태는 진단으로부터 몇 년 후에 완전한 장애 및 사망을 유발합니다. 보다 경미한 청소년기 및 성인형 또한 진단되었습니다.

부신척수신경병증(AMN)은 20대 또는 30대에 발생하는 이 질환의 보다 경미한 형태입니다. 시간이 지남에 따라 진행성으로 악화되는 다리의 강직, 쇠약, 통증 증상이 있습니다. 신경 문제는 요로 조임근(배뇨할 때까지 방광에 소변을 유지하는 근환) 및 성 기관이 제대로 기능하지 않게 만듭니다. 이러한 사람들 중 일부는 대뇌형의 증상도 발생합니다.

어떤 형태든 X-연관 부신백질디스트로피가 있는 사람은 활동부진성 부진(신장에 위치하여 호르몬을 분비하는 샘)도 발생할 수 있습니다. 어떤 사람들은 애디슨병이 발생하지만 뇌 및 척수 문제는 겪지 않습니다.

의사는 뇌의 자기공명영상(MRI)을 실시하고 특정 지방산을 알아보기 위해 혈액을 분석하여 X-연관 부신백질디스트로피를 진단합니다. 유전자 서열분석으로 확진할 수 있습니다. 부부가 유전성 유전 장애가 있는 아기를 가질 위험이 높은지 여부를 판단하는 데 사용하는 유전자 검사도 이용할 수 있습니다.

어떤 이들에게는 골수 이식이나 줄기세포 이식이 도움이 될 수 있습니다. 부신 문제가 있는 사람에게는 코르티코스테로이드를 투여합니다. 글리세롤 트리올레이트와 글리세롤 트리에루케이트가 혼합된 보충제(로렌조 오일이라고 함)는 혈중 지방산 수치를 정상으로 돌릴 수 있으며 어떤 이들에게는 도움이 될 수 있지만 더 많은 연구가 필요합니다.

이러한 세 가지 장애는 증상이 중복되며 신체의 많은 부분에 영향을 미치는 젤베거 스펙트럼 장애라고 하는 질환군에 속합니다. 젤베거 증후군은 가장 중증 형태이며, 영아 레프섬병은 중증도가 가장 낮은 형태입니다.

젤베거 증후군 및 신생아 부신백질디스트로피는 영아기에 발생합니다. 레프섬병은 보다 늦게, 어떤 사람들의 경우에는 심지어 성인기에 발생하기도 합니다. 이러한 장애의 증상에는 구별되는 안면 특징, 뇌 및 척수 결함, 척수 주변을 감싸는 조직의 파괴(탈수초), 발작(신생아의 경우), 약한 근긴장(근긴장저하) 등이 있을 수 있습니다. 아동은 간비대 및 신장의 낭이 있을 수 있습니다. 아동은 또한 짧은 사지, 점상 연골이형성증이라고 하는 특정한 뼈 이상(장골의 성장에 영향을 미침), 백내장, 눈의 혈관 성장 이상(망막병증), 청력 상실, 손과 발의 쇠약, 무감각, 통증도 있을 수 있습니다. 움직임 및 말하기와 같은 신체 활동이 느려집니다.

의사는 특정 지방산 수치 상승이 혈액에서 검출될 때 이 질환을 의심합니다. 확진을 위해 유전자 검사가 시행됩니다.

이 장애에서는, 지방 대사 산물인 피탄산이 조직 내에 축적됩니다. 피탄산의 축적은 신경 및 망막 손상, 청력 상실, 후각 상실(후각상실증), 강직성 운동, 뼈와 피부 변화를 초래합니다. 증상은 대개 20대에 시작되지만 더 나중까지 시작되지 않을 수도 있습니다.

의사는 피탄산 수치가 상승하는지 확인하기 위해 혈액을 검사하여 레프섬병을 진단합니다.

레프섬병의 치료에는 유제품, 소고기 및 양고기와 참치, 대구, 해덕과 같이 지방이 많은 생선 등, 피탄산이 들어있는 음식의 섭취를 피하는 것이 포함됩니다. 피탄산을 혈액에서 제거하는 혈장분리반출술이 도움이 될 수 있습니다.

근형부 점상 연골이형성증의 증상은 영아기에 시작되며 안면 중간부의 푹 꺼진 외모, 현저하게 짧은 사지, 돌출된 이마, 작은 콧구멍, 백내장, 피부의 벗겨짐 및 박리(비늘증), 움직임 및 말하기와 같은 신체 활동이 심하게 느려지는 것 등이 있습니다. 척추의 결함 또한 흔합니다.

의사는 X-레이를 촬영하고 혈액을 검사하여 근형부 점상 연골이형성증을 진단합니다.

근형부 점상 연골이형성증에 대한 효과적인 치료법은 없습니다. 그러나, 혈중 피탄산 수치가 높은 영아는 피탄산이 낮은 음식을 섭취해야 합니다.