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과산화소체 장애

작성자:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 4월 1일| 최근 내용 수정일 2020년 4월 3일

과산화소체는 세포 내의 작은 구성요소입니다. 어떤 면에서, 과산화소체는 세포의 기관(소기관)과 비슷합니다. 과산화소체에는 신체가 지방산 지방산 탄수화물, 단백질, 지방은 식사의 건조 중량 중 90%를 공급하고 100% 에너지원으로 사용됩니다. 이들 세 영양소는 모두 에너지(칼로리로 측정됨)를 제공하지만, 1그램(1/28온스)이 제공하는 에너지의 양은 서로 다릅니다. 탄수화물 또는 단백질 1그램당 4칼로리 지방 1그램당 9칼로리 이러한 영양소는 에너지를 공급하는 속도도 각기 다릅니다... 더 읽기 및 과산화수소를 분해(대사)하도록 돕는 과산화수소분해효소 및 과산화효소 등의 효소라고 하는 화학 물질이 들어 있습니다. 효소가 제대로 기능하지 않을 때, 지방산 및 과산화수소가 축적되어 신체 많은 부위의 손상을 유발합니다.

여러 다른 유형의 유전 질환 단일유전자 질환의 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이 있습니다. 대부분의 과산화소체 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. 일부 과산화소체 장애는 X-연관 X-연관 열성 질환 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이며, 이는 비정상 유전자 복제본 하나만이 남아에게 이 질환을 유발할 수 있음을 의미합니다.

X-연관 부신백질디스트로피

X-연관 부신백질디스트로피 중 대뇌형은 4~12세 사이에 발생합니다. 소아는 시간이 지남에 따라 중증 행동 문제, 치매와 시력, 청력, 운동 문제로 진행하는 주의력 문제의 증상이 있습니다. 이 형태는 진단으로부터 몇 년 후에 완전한 장애 및 사망을 유발합니다. 보다 경미한 청소년기 및 성인형 또한 진단되었습니다.

부신척수신경병증(AMN)은 20대 또는 30대에 발생하는 이 질환의 보다 경미한 형태입니다. 시간이 지남에 따라 진행성으로 악화되는 다리의 강직, 쇠약, 통증 증상이 있습니다. 신경 문제는 요로 조임근(배뇨할 때까지 방광에 소변을 유지하는 근환) 및 성 기관이 제대로 기능하지 않게 만듭니다. 이러한 사람들 중 일부는 대뇌형의 증상도 발생합니다.

어떤 이들에게는 골수 이식이나 줄기세포 이식 줄기세포 이식 줄기세포 이식은 건강한 사람으로부터 줄기세포(미분화 세포)를 제거하여 심각한 혈액 질환이 있는 사람에게 주입하는 것입니다. (이식의 개요도 참조.) 줄기세포는 다른 많은 분화 세포가 파생될 수 있는 미분화 세포입니다. 줄기세포는 다음에서 얻을 수 있습니다. 태아가 태어난 후 탯줄의 혈액(산모가 기증함) 골수(골수 이식) 더 읽기 이 도움이 될 수 있습니다. 부신 문제가 있는 사람에게는 코르티코스테로이드를 투여합니다. 글리세롤 트리올레이트와 글리세롤 트리에루케이트가 혼합된 보충제(로렌조 오일이라고 함)는 혈중 지방산 수치를 정상으로 돌릴 수 있으며 어떤 이들에게는 도움이 될 수 있지만 더 많은 연구가 필요합니다.

젤베거 증후군(ZS), 신생아 부신백질디스트로피, 영아 레프섬병(IRD)

이러한 세 가지 장애는 증상이 중복되며 신체의 많은 부분에 영향을 미치는 젤베거 스펙트럼 장애라고 하는 질환군에 속합니다. 젤베거 증후군은 가장 중증 형태이며, 영아 레프섬병은 중증도가 가장 낮은 형태입니다.

젤베거 증후군 및 신생아 부신백질디스트로피는 영아기에 발생합니다. 레프섬병은 보다 늦게, 어떤 사람들의 경우에는 심지어 성인기에 발생하기도 합니다. 이러한 장애의 증상에는 구별되는 안면 특징, 뇌 및 척수 결함, 척수 주변을 감싸는 조직의 파괴(탈수초), 발작 소아의 발작 발작은 뇌의 전기 활성의 주기적 장애로 어느 정도의 일시적 뇌 기능 장애로 나타납니다. 유아와 어린 소아에게 발작이 발생하면, 대개 신체 일부나 전체가 움찔하거나 떨리는 일반적인 증상이 나타나지만, 신생아들은 단순히 입맛을 다시거나, 무의식적으로 씹거나, 주기적으로 축 늘어질 수 있습니다. 뇌파검사(EEG)는 이 장애의 진단에 사용되며 그... 더 읽기 (신생아의 경우), 약한 근긴장(근긴장저하) 등이 있을 수 있습니다. 아동은 간비대 및 신장의 낭이 있을 수 있습니다. 아동은 또한 짧은 사지, 점상 연골이형성증이라고 하는 특정한 뼈 이상(장골의 성장에 영향을 미침), 백내장, 눈의 혈관 성장 이상(망막병증), 청력 상실, 손과 발의 쇠약, 무감각, 통증도 있을 수 있습니다. 움직임 및 말하기와 같은 신체 활동이 느려집니다.

의사는 특정 지방산이 있는지 혈액을 검사하여 이러한 장애를 진단합니다. 유전자 검사도 이용할 수 있습니다.

레프섬병

이 장애에서는, 지방 대사 산물인 피탄산이 조직 내에 축적됩니다. 피탄산의 축적은 신경 및 망막 손상, 청력 상실, 후각 상실(후각상실증), 강직성 운동, 뼈와 피부 변화를 초래합니다. 증상은 대개 20대에 시작되지만 더 나중까지 시작되지 않을 수도 있습니다.

의사는 피탄산 수치가 상승하는지 확인하기 위해 혈액을 검사하여 레프섬병을 진단합니다.

레프섬병의 치료에는 유제품, 소고기 및 양고기와 참치, 대구, 해덕과 같이 지방이 많은 생선 등, 피탄산이 들어있는 음식의 섭취를 피하는 것이 포함됩니다. 피탄산을 혈액에서 제거하는 혈장분리반출술이 도움이 될 수 있습니다.

근형부 점상 연골이형성증

근형부 점상 연골이형성증의 증상은 영아기에 시작되며 안면 중간부의 푹 꺼진 외모, 현저하게 짧은 사지, 돌출된 이마, 작은 콧구멍, 백내장, 피부의 벗겨짐 및 박리(비늘증 비늘증 비늘증은 피부가 비늘로 덮이고 벗겨지는 증상이며, 경미하지만 불편할 정도의 건조에서 중증의 변형을 초래하는 피부 질환까지 그 범위는 다양합니다. (가려움증과 건성 피부(피부건조증)도 참고.) 비늘증은 중증 건성 피부의 형태에 해당됩니다. 비늘증이 있다면 비늘이 피부에 과도하게 형성됩니다. 비늘은 죽은 피부 세포가 쌓여서 얇고 건조하며 거친... 더 읽기 비늘증 ), 움직임 및 말하기와 같은 신체 활동이 심하게 느려지는 것 등이 있습니다. 척추의 결함 또한 흔합니다.

의사는 X-레이를 촬영하고 혈액을 검사하여 근형부 점상 연골이형성증을 진단합니다.

근형부 점상 연골이형성증에 대한 효과적인 치료법은 없습니다. 그러나, 혈중 피탄산 수치가 높은 영아는 피탄산이 낮은 음식을 섭취해야 합니다.

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