여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 많은 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. 일부 유전성 대사 장애는 X-연관이며, 이는 비정상 유전자 복제본 하나만이 남아에게 이 질환을 유발할 수 있음을 의미합니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 참조)
스핑고지질증은 세포 표면을 보호하고 세포 내 특정 기능을 담당하는 화합물인 스핑고지질을 분해하는 데 필요한 효소가 없을 때 발생합니다. 가장 흔한 고쉐병 외에 다음과 같이 많은 유형의 스핑고지질증이 있습니다.
고쉐병에서는, 지방 대사 산물인 글루코세레브로시드가 조직 내에 축적됩니다. 이 질환은 아슈케나지(동부 유럽) 유대인에서 가장 흔히 발생합니다. 고쉐병은 간과 비장의 비대 및 피부의 갈색 색소 침착을 초래합니다. 눈에 글루코세레브로시드의 축적은 검열반이라는 황색 반점이 나타나는 원인이 됩니다. 골수에 축적되면 통증을 유발하고 뼈를 파괴시킬 수 있습니다.
고쉐병의 유형
고쉐병의 만성 형태인 1형 고쉐병은 가장 흔하며 대개 아동기 중에 시작됩니다. 간 및 비장 비대 및 뼈 이상이 발생합니다. 1형 고쉐병은 위와 식도의 출혈 및 간암의 위험 증가를 포함하여 심각한 간 질환을 초래할 수 있습니다.
2형 고쉐병은 가장 드문 형태입니다. 이는 영아기 중에 발생하며 대개 2세 경까지 사망을 유발합니다. 영향을 받은 영아는 비장 비대 및 심각한 신경계 문제(발작 및 사지 강직 등)가 발생합니다.
소아형인 3형 고쉐병은 아동기 중 언제든 시작될 수 있습니다. 3형 고셰병이 있는 소아에게는 간과 비장 비대, 뼈 이상, 눈 문제, 천천히 진행되는 신경계 문제(치매 및 협응력 부족[운동실조] 등)가 있습니다. 청소년기까지 생존한 소아는 오랫동안 살 수도 있습니다.
진단
출생 전에, 고쉐병은 산전 선별검사인 융모막 융모 검체 채취 또는 양막천자를 이용하여 태아에서 진단할 수 있습니다.
출생 후, 고쉐병은 일부 주에서 정기적인 신생아 선별검사로 진단할 수 있습니다.
치료
1형 및 3형 고쉐병이 있는 많은 사람들이 보통 2주에 한 번씩 정맥으로 효소를 투여하는 효소 대체 요법(이미글루세라제)으로 치료를 받을 수 있습니다. 효소 대체 요법은 신경계 합병증이 없는 사람들에게 가장 효과적입니다. 효소 대체 요법을 받는 사람은 치료의 효과를 모니터링하기 위한 규칙적인 혈액, 영상, 뼈 검사가 필요합니다.
효소 대체 요법을 받을 수 없는 사람에게는 체내의 글루코세레브로시드를 감소시키는 약물인 미글루스타트를 투여할 수 있습니다. 엘리글루스타트는 글루코세레브로시드를 감소시키는 또 다른 약물입니다.
골수 이식 또는 줄기세포 이식은 1형 및 3형을 치유합니다. 그러나, 이러한 시술은 사망 또는 장애를 유발할 수 있으므로 마지막 방법으로 간주됩니다.
2형에 대한 치료법은 없습니다.
추가 정보
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유대인 고쉐병 컨소시엄(Jewish Genetic Disease Consortium, JGDC)
