고쉐병은 신체에 글루코세레브로시드의 분해에 필요한 효소가 결핍될 때 발생합니다.
증상은 유형에 따라 다양하지만 간, 비장, 뼈 문제 등이 있을 수 있습니다.
혈액검사를 토대로 진단합니다.
1형 및 3형 고쉐병이 있는 사람은 효소 대체 요법 및 때로는 약물로 도움을 받을 수 있습니다.
2형 고쉐병은 조기 사망을 유발합니다.
여러 다른 유형의 유전 질환 단일유전자 질환의 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이 있습니다. 많은 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. 일부 유전성 대사 장애는 X-연관 X-연관 열성 질환 이며, 이는 비정상 유전자 복제본 하나만이 남아에게 이 질환을 유발할 수 있음을 의미합니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 유전성 대사 장애의 개요 유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다. 유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.... 더 읽기 참조)
스핑고지질증은 세포 표면을 보호하고 세포 내 특정 기능을 담당하는 화합물인 스핑고지질을 분해하는 데 필요한 효소가 없을 때 발생합니다. 가장 흔한 고쉐병 외에 다음과 같이 많은 유형의 스핑고지질증이 있습니다.
고쉐병에서는, 지방 대사 산물인 글루코세레브로시드가 조직 내에 축적됩니다. 이 질환은 아슈케나지(동부 유럽) 유대인에서 가장 흔히 발생합니다. 고쉐병은 간과 비장의 비대 및 피부의 갈색 색소 침착을 초래합니다. 눈에 글루코세레브로시드의 축적은 검열반이라는 황색 반점이 나타나는 원인이 됩니다. 골수에 축적되면 통증을 유발하고 뼈를 파괴시킬 수 있습니다.
고쉐병의 유형
고쉐병의 만성 형태인 1형 고쉐병은 가장 흔하며 대개 아동기 중에 시작됩니다. 간 및 비장 비대 및 뼈 이상이 발생합니다. 1형 고쉐병은 위와 식도의 출혈 및 간암의 위험 증가를 포함하여 심각한 간 질환을 초래할 수 있습니다.
2형 고쉐병은 가장 드문 형태입니다. 이는 영아기 중에 발생하며 대개 2세 경까지 사망을 유발합니다. 영향을 받은 영아는 비장 비대 및 심각한 신경계 문제(발작 및 사지 강직 등)가 발생합니다.
소아형인 3형 고쉐병은 아동기 중 언제든 시작될 수 있습니다. 3형 고셰병이 있는 소아에게는 간과 비장 비대, 뼈 이상, 눈 문제, 천천히 진행되는 신경계 문제(치매 및 협응력 부족[운동실조] 등)가 있습니다. 청소년기까지 생존한 소아는 오랫동안 살 수도 있습니다.
고쉐병의 진단
산전 선별검사
신생아 선별검사
혈구 분석
때로는 생검 또는 DNA 분석
출생 전에, 고쉐병은 산전 선별검사인 융모막 융모 검체 채취 융모막 융모 검체 채취 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 또는 양막천자 양수천자 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 를 이용하여 태아에서 진단할 수 있습니다.
출생 후, 고쉐병은 일부 주에서 정기적인 신생아 선별검사 신생아 선별검사 많은 중증 장애가 출생 시 나타나지 않더라도 다양한 선별검사로 탐지할 수 있습니다. 조기 진단과 즉각적인 치료로 영아의 건강한 발달을 방해할 수 있는 많은 장애를 감소시키거나 방지할 수 있습니다. 일부 검사는 정기적으로 실시하고 다른 검사는 주에서 요구합니다. 선별검사가 양성인 경우, 종종 다른 검사를 실시합니다. 일반적인 선별검사에는 다음이... 더 읽기 로 진단할 수 있습니다.
고연령 소아 및 성인에서, 의사는 백혈구를 분석하여 고쉐병을 진단합니다. 혈구 분석 후, 의사는 고쉐병 유형을 판별할 수 있으며 이 질환의 보인자를 식별할 수 있습니다. 보인자 보균자 선별검사 유전자 선별검사는 어떤 부부가 유전성 유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 여부를 판단하는 데 사용합니다. 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되는 염색체 또는 유전자 질환입니다. 선별검사에는 부부의 가족력 평가, 그리고 필요하면 혈액이나 조직 검체(예, 볼 안쪽의 세포) 분석이 포함됩니다. 어떤 부부라도 유전자 선별검사를 요청할... 더 읽기 는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다. 의사는 고쉐병 세포를 알아보기 위해 간, 비장, 림프절, 골수 또는 뇌의 검체를 채취하여 현미경으로 검사합니다(생검). DNA DNA 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 (유전자의 기본 구성요소) 분석은 점점 더 자주 실시되고 있습니다.
고쉐병의 치료
1형 및 3형의 경우, 효소 대체 요법 및 때로는 약물
1형 및 3형 고쉐병이 있는 많은 사람들이 보통 2주에 한 번씩 정맥으로 효소를 투여하는 효소 대체 요법(이미글루세라제)으로 치료를 받을 수 있습니다. 효소 대체 요법은 신경계 합병증이 없는 사람들에게 가장 효과적입니다. 효소 대체 요법을 받는 사람은 치료의 효과를 모니터링하기 위한 규칙적인 혈액, 영상, 뼈 검사가 필요합니다.
효소 대체 요법을 받을 수 없는 사람에게는 체내의 글루코세레브로시드를 감소시키는 약물인 미글루스타트를 투여할 수 있습니다. 엘리글루스타트는 글루코세레브로시드를 감소시키는 또 다른 약물입니다.
어떤 이들은 비장을 절제해야 할 수도 있습니다(비장절제술 비장 개요 비장은 사람의 주먹만한 크기의 해면질 연조직으로, 복부의 상부 좌측부 흉곽 바로 아래에 위치합니다. 비장 동맥은 혈액을 심장에서 비장으로 전달합니다. 이 혈액은 비장에서 나와 비장 정맥을 통과한 후 혈액을 간으로 운반하는 대정맥(문맥)으로 배출됩니다... 더 읽기 ). 어떤 이들은 또한 수혈 수혈 개요 수혈은 한 건강한 사람의 혈액 성분(헌혈자)을 아픈 사람(수혈자)에게 전달하는 것입니다. 수혈은 산소를 운반하고 체내 혈액량을 회복하며 응고 문제를 해결할 수 있는 혈액의 능력을 증가시키기 위한 것입니다. 미국에서는 매년 약 2,100만 건의 수혈이... 더 읽기 이 필요할 수도 있습니다.
골수 이식 또는 줄기세포 이식 줄기세포 이식 줄기세포 이식은 건강한 사람으로부터 줄기세포(미분화 세포)를 제거하여 심각한 혈액 질환이 있는 사람에게 주입하는 것입니다. ( 이식의 개요도 참조.) 줄기세포는 다른 많은 분화 세포가 파생될 수 있는 미분화 세포입니다. 줄기세포는 다음에서 얻을 수 있습니다. 정맥에서 뽑은 혈액 골수(골수 이식) 더 읽기 은 1형 및 3형을 치유합니다. 그러나, 이러한 시술은 사망 또는 장애를 유발할 수 있으므로 마지막 방법으로 간주됩니다.
2형에 대한 치료법은 없습니다.
추가 정보
다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
국립 고쉐 재단(National Gaucher Foundation): 고쉐병 환자의 지원, 연구, 진단 및 치료 정보를 제공하는 리소스
유대인 유전 질환 컨소시엄(Jewish Genetic Disease Consortium, JGDC): 특정 유전 질환에 대해 보균자 선별검사를 받고 싶은 유대인 혈통인 사람을 위한 리소스
국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.