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18번 삼염색체증

(에드워드 증후군; E 삼염색체증)

작성자:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 7월 13일| 최근 내용 수정일 2020년 7월 14일
주제 참고 자료

18번 삼염색체증은 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가 18번 염색체로 인한 염색체 장애입니다.

  • 18번 삼염색체증은 18번 염색체가 추가로 존재하여 발생합니다.

  • 영아는 일반적으로 작고, 다수의 신체 이상과 내부 기관 문제가 존재합니다.

  • 진단을 확진하기 위해 출생 전 또는 후 검사를 실시할 수 있습니다.

  • 18번 삼염색체증에 이용 가능한 치료는 없습니다.

염색체 염색체 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 염색체 DNA DNA 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 DNA 와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체 유전자와 염색체 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 유전자와 염색체 ). 유전자는 신체가 기능할 방법을 결정하는 지침을 포함하고 있습니다.

염색체가 추가되어 3개의 염색체(정상적인 2개 대신)를 이루는 경우 삼염색체증이라고 합니다( 염색체 및 유전자 장애 개요 염색체 및 유전자 장애 개요 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체). 정자... 더 읽기 ). 18번 삼염색체증을 가진 소아는 18번 염색체가 3개입니다. 18번 삼염색체증은 6,000명의 정상 출산 중 약 1명 정도로 발생합니다. 그러나 영향을 받은 많은 수의 태아들은 자연적으로 유산 유산 유산은 임신 20주 전에 자연적인 원인으로 태아를 잃는 것입니다. 유산은 태아의 문제(유전 질환 또는 선천적 결함 등), 여성의 문제(생식 기관의 구조적 이상, 감염, 코카인 복용, 음주, 흡연, 또는 부상 등) 때문에 발생할 수 있지만 원인은 종종 알려져 있지 않습니다. 출혈 및 경련이 특히 임신 후반에 나타날 수 있습니다. 의사는 자궁경부를... 더 읽기 됩니다. 추가 염색체는 거의 항상 어머니로부터 옵니다. 35세 이상인 산모는 18번 삼염색체증을 가진 아이를 갖게 될 위험이 증가합니다. 18번 삼염색체증은 남아보다 여아가 더 많습니다.

18번 삼염색체증의 증상

자궁에서 영향받은 태아는 보통 매우 활동적이지 않고, 종종 양수가 과도하게 많고 태반이 작습니다.

신체적 이상

출생 시, 근육과 체지방이 제대로 발달되지 않았기에 신생아는 종종 매우 작습니다. 신생아는 일반적으로 축 처지고 울음소리가 약합니다. 입과 턱이 작을 수 있고, 이로 인해 신생아의 얼굴이 눌린 것처럼 보입니다. 작은 머리, 아래쪽에 위치한 기형 형태의 귀, 좁은 골반, 짧은 가슴뼈(흉골)를 포함한 그 밖의 육안으로 보이는 기형이 일반적입니다. 출생 시 신체적 기형이 명백할 수 있습니다. 그러나 일부 신생아들에 중증이 아닌 이상이 보입니다.

내반족의 보편적 유형

내반족의 보편적 유형
18번 삼염색체증에서의 신체적 이상

내부 이상

18번 삼염색체증의 진단

  • 출생 전 태아의 초음파촬영 또는 산모의 혈액 검사

  • 융모막 융모 검체 채취, 양막천자 또는 둘 다

  • 출생 후, 영아의 외모와 영아의 혈액 검사

출생 전, 태아 초음파 초음파 검사 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 동안 발견된 소견에 기반하여 18번 삼염색체증이 의심될 수 있습니다. 의사들은 또한 산모의 혈액에서 태아의 데옥시리보핵산(DNA)을 찾는 검사를 하며 이 DNA를 사용하여 18번 삼염색체증의 위험 증가를 발견할 수 있습니다. 이 검사는 비침습적 산전 검사(NIPS) 또는 무세포 태아 DNA 검사라 합니다. 의사들이 이 검사에 기반하여 18번 삼염색체증을 의심하는 경우, 종종 융모막 융모 검체 채취 융모막 융모 검체 채취 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 , 양막천자 양막천자 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 , 또는 둘 다( 염색체 및 유전자 이상 검사 염색체 및 유전자 이상 검사 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체). 정자... 더 읽기 )를 사용하여 진단을 확진합니다.

출생 후, 태아의 신체적 외모가 18번 삼염색체증 진단을 시사할 수 있습니다. 18번 삼염색체증 진단을 확진하기 위해, 혈액 검사로 영아의 염색체를 분석합니다.

18번 삼염색체증의 예후 및 치료

  • 가족 지원

18번 삼염색체증에 이용 가능한 구체적인 치료는 없습니다. 약 50%의 소아들이 첫 주 내에 사망하고, 5~10%만이 1세에도 생존합니다. 그러나 최근에는 18번 삼염색체증이 있는 소아가 더 오래 살고 있습니다. 이러한 생존자들은 간암의 한 형태(간모세포종 간모세포종 원발성 간암은 간에서 생성되는 암입니다. 가장 공통된 원인은 간세포 암종(간암)입니다. 간암은 대부분 처음에는 피로 증상만 나타납니다(예: 체중 감소, 식욕 부진, 피로). 그 결과 진단이 늦어지는 경우가 많으며 예후는 대체로 나쁩니다. (또한 간종양의 개요 참조) 기타 원발성 간암은 드물거나 희귀합니다. 진단에는 흔히 생검을 실시해야 합니다... 더 읽기 ) 및 신장암(윌름스 종양 윌름스 종양 윌름스 종양은 주로 어린 소아에서 발생하는 특이한 유형의 신장암입니다. 윌름스 종양의 원인은 알려져 있지 않지만 몇몇 소아는 이 종양의 발생 위험을 증가시키는 유전자 이상을 가지고 있을 수 있습니다. 일반적으로 소아의 복부에 덩어리가 있으며 복통, 열, 입맛이 없고, 메스꺼움 및 구토가 나타납니다. 영상 검사를 하여 덩어리의 특질과 크기를... 더 읽기 )과 같은 특정 암이 발생할 위험이 증가합니다. 이러한 암을 발견하는 데 도움이 되도록, 의사는 소아에게 정기 혈액 검사 및 복부와 신장의 초음파촬영을 권장할 수 있습니다.

생존하는 소아는 심각한 발달 지체와 장애를 경험합니다. 가족 구성원들은 지원을 받아야 합니다.

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