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취약 X 증후군

작성자:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 7월 13일| 최근 내용 수정일 2020년 7월 14일

취약한 X 증후군은 X 염색체에 생기는 유전자 이상으로 지적 장애 및 행동 문제들로 이어집니다.

염색체 염색체 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 염색체 DNA DNA 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 DNA 와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체 유전자와 염색체 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 유전자와 염색체 ). 유전자는 신체가 기능할 방법을 결정하는 지침을 포함하고 있습니다.

취약 X 증후군은 가장 흔히 진단되는 지적 장애 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 의 유전적 원인이며 여아보다 남아에게 더 흔히 나타납니다. 취약 X 증후군은 다운 증후군 다운 증후군(21번 삼염색체증) 다운 증후군은 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가적인 21번 염색체로 인한 염색체 장애입니다. 다운 증후군은 추가적인 21번 염색체로 인해 발생합니다. 다운 증후군을 앓는 소아는 신체 및 정신발달의 지연을 겪고 특정한 머리 및 얼굴의 특징들을 갖고 있으며 종종 신장이 작습니다. 출산 전, 다운 증후군은 초음파검사나 산모 혈액에 대한 검사를... 더 읽기 다운 증후군(21번 삼염색체증) 에 이어 두 번째로 흔한 남아의 지적 장애를 유발하는 원인입니다. 그러나 취약 X 증후군과 다르게 다운 증후군은 대부분의 경우 유전이 되지 않습니다. 더 많은 정보는 국립 취약 X 증후군 재단(National Fragile X Foundation)을 참조하세요.

취약 X 증후군의 증상들은 X 염색체 내 특정한 유전자 이상으로 나타납니다( 유전자 이상 유전자 이상 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체). 정자... 더 읽기 ). 사람들은 과도하게 많은 수의(200개 이상) 데옥시리보핵산(DNA) 절편을 갖고 있습니다. 55~200개의 추가 절편을 가진 사람은 전돌연변이로 간주되고, 이는 본인에서 장애가 나타나지 않을지라도 자녀가 장애를 앓을 위험이 높기 때문입니다.

취약한 X 증후군의 증상

이 증후군을 앓는 소아 및 성인들은 신체적, 지적 및 행동적 문제들을 갖고 있을 수 있습니다. 보통 감지하기 힘든 특징들에는 발달 지연, 크고 돌출된 귀, 튀어나온 턱과 이마 등이 있으며 남아의 경우 고환의 크기가 큽니다(사춘기 이후 드러남). 또한 관절이 비정상적으로 유연하거나 심장 질환(승모판 탈출증 승모판 탈출증(MVP) 승모판 탈출증은 좌심실이 수축할 때, 판막의 판(첨판)이 좌심방 안쪽으로 부풀어 올라 간혹 심방으로 혈액을 유출(역류)되도록 하는 장애를 말합니다. 승모판 탈출증은 간혹 판막 조직의 쇠약으로 인해 야기됩니다. 사람들 대부분은 아무 증상도 없지만, 일부는 흉통, 빠른 맥박, 심박동 감지, 편두통, 피로 및 어지러움을 경험할 수 있습니다. 의사는... 더 읽기 승모판 탈출증(MVP) )이 발생할 수 있습니다.

취약한 X 증후군의 진단

  • DNA 검사

취약 X 증후군은 출생 후 실시하는 DNA 검사로 발견할 수 있습니다. 취약 X 증후군 진단은 소아가 학령기 또는 청소년일 때 일반적으로 이루어집니다. 자폐증 및 지적 장애를 겪는 남아의 경우, 특히 어머니의 친척 중에 유사한 문제를 가진 사람이 있다면 취약한 X 증후군 검사를 받아봐야 합니다.

취약한 X 증후군의 치료

  • 언어 치료, 작업 요법

  • 때때로 약물

말하기 및 언어 치료나 작업 요법과 같은 조기 치료는 취약 X 증후군을 앓는 소아들의 능력을 최대한 활용할 수 있도록 돕습니다.

일부 소아에게는 자극제, 항우울제, 그리고 항근심제가 도움이 될 수 있습니다.

취약한 X 증후군에 관한 추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

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