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취약 X 증후군

작성자:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 11 2018| 최근 내용 수정일 11 2018

취약한 X 증후군은 X 염색체에 생기는 유전자 이상으로 지적 장애 및 행동 문제들로 이어집니다.

염색체DNA와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체). 유전자는 신체가 기능할 방법을 결정하는 지침을 포함하고 있습니다.

취약 X 증후군은 가장 흔히 진단되는 지적 장애의 유전적 원인이며 여아보다 남아에게 더 흔히 나타납니다. 취약 X 증후군은 다운 증후군에 이어 두 번째로 흔한 남아의 지적 장애를 유발하는 원인입니다. 그러나 취약 X 증후군과 다르게 다운 증후군은 대부분의 경우 유전이 되지 않습니다. 더 많은 정보는 국립 취약 X 증후군 재단(National Fragile X Foundation)을 참조하세요.

취약 X 증후군의 증상들은 X 염색체 내 특정한 유전자 이상으로 나타납니다( 유전자 이상). 사람들은 과도하게 많은 수의(200개 이상) 데옥시리보핵산(DNA) 절편을 갖고 있습니다. 55~200개의 추가 절편을 가진 사람은 전돌연변이로 간주되고, 이는 본인에서 장애가 나타나지 않을지라도 자녀가 장애를 앓을 위험이 높기 때문입니다.

증상

이 증후군을 앓는 소아 및 성인들은 신체적, 지적 및 행동적 문제들을 갖고 있을 수 있습니다. 보통 감지하기 힘든 특징들에는 발달 지연, 크고 돌출된 귀, 튀어나온 턱과 이마 등이 있으며 남아의 경우 고환의 크기가 큽니다(사춘기 이후 드러남). 또한 관절이 비정상적으로 유연하거나 심장 질환(승모판 탈출증)이 발생할 수 있습니다.

소아들은 경도에서 중등도의 지적 장애를 겪을 수 있습니다. 말이나 행동의 반복, 눈을 마주치기 꺼림, 사회 불안 등과 같은 자폐증의 특징을 보이기도 합니다.

전돌연변이가 있는 여성은 훨씬 어린 연령에, 특히 30대 중반에 폐경을 경험할 수 있습니다.

진단

  • DNA 검사

취약 X 증후군은 출생 후 실시하는 DNA 검사로 발견할 수 있습니다. 취약 X 증후군 진단은 소아가 학령기 또는 청소년일 때 일반적으로 이루어집니다. 자폐증 및 지적 장애를 겪는 남아의 경우, 특히 어머니의 친척 중에 유사한 문제를 가진 사람이 있다면 취약한 X 증후군 검사를 받아봐야 합니다.

치료

  • 언어 치료, 작업 요법

  • 때때로 약물

말하기 및 언어 치료나 작업 요법과 같은 조기 치료는 취약 X 증후군을 앓는 소아들의 능력을 최대한 활용할 수 있도록 돕습니다.

일부 소아에게는 자극제, 항우울제, 그리고 항근심제가 도움이 될 수 있습니다.

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