염색체 결손 증후군은 염색체 일부가 소실될 때 발생합니다.
(또한 염색체 장애 개요 참조)
염색체는 DNA와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다.
유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 see page 유전자와 염색체). 유전자는 신체가 어떤 모습을 하고 어떻게 기능할지 결정하는 지침을 포함하고 있습니다.
염색체 일부가 결손될 때, 여러 증후군들이 발생할 수 있습니다. 이 증후군들을 염색체 결손 증후군이라고 합니다. 이는 선천적 결함, 제한된 지적 발달과 신체 발달을 초래하는 경향이 있습니다. 일부 경우, 결손이 중증일 수 있고 영아기 또는 아동기 동안 영향을 받은 소아가 사망할 수 있습니다.
다음과 같은 많은 염색체 결손 증후군이 있습니다.
염색체 결손은 출생 전후에 의심할 수 있으며 염색체 검사로 확진할 수 있습니다. (또한 차세대 염기서열분석 기술 참조)
일부 신체적 결함은 수술로 교정할 수 있지만 일반적으로 치료는 지지요법입니다.