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염색체 결손 증후군

작성자:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2018년 11월 5일| 최근 내용 수정일 2018년 11월 6일

염색체 결손 증후군은 염색체 일부가 소실될 때 발생합니다.

(또한 염색체 장애 개요 참조)

염색체DNA와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다.

유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체). 유전자는 신체가 기능할 방법을 결정하는 지침을 포함하고 있습니다.

염색체 일부가 결손될 때, 여러 증후군들이 발생할 수 있습니다. 이 증후군들을 염색체 결손 증후군이라고 합니다. 이는 심각한 선천적 결함, 현저하게 제한된 지적 발달과 신체 발달을 초래하는 경향이 있습니다. 여기서는 몇몇 염색체 결손 증후군만을 논의하고, 이외 다수의 다른 증후군들이 있습니다.

묘명 증후군(고양이 울음 증후군, 5번 염색체 결실 증후군)

이 드문 증후군에서는 5번 염색체의 일부가 결손됩니다. 결손 부분 크기는 다르며, 결손이 클수록 종종 보다 심각하게 영향을 받습니다.

이 증후군을 앓는 소아는 종종 고양이 울음 소리와 같은 특징적인 고음의 울음소리를 냅니다. 이 울음은 출생 직후 들을 수 있으며, 몇 주 동안 지속된 후 사라집니다. 그러나, 영향을 받은 모든 신생아가 이러한 특징적인 울음을 보이는 것은 아닙니다. 이 증후군을 앓는 영아는 저체중으로 태어날 수 있으며 둥근 얼굴, 작은 턱, 넓은 코, 넓은 눈 간격, 내사시(사시), 머리에서부터 낮게 위치한 기형적 형태의 귀를 포함한 비정상적인 특징의 작은 머리를 가지고 있을 수 있습니다. 이런 영아는 대개 기운이 없이 축 늘어져 있습니다. 물갈퀴손가락과 발가락(합지증) 및 심장 결함은 흔한 증상입니다. 정신과 신체 발달에 유의한 제약이 있습니다. 묘성 증후군을 앓는 많은 소아들이 성인이 될 때까지 살아남지만 상당한 장애를 갖고 있습니다.

프레이더-윌리 증후군

이 증후군 환자들의 약 70%는 15번 염색체의 일부를 결손합니다. 이 증후군 환자들의 약 30%는 15번 염색체의 기능에 문제가 있습니다.

소아의 연령에 따라 프레이더-윌리 증후군의 여러 증상들이 각기 다르게 나타납니다. 신생아들의 경우 기운이 없고 제대로 먹지 못하며 또한 체중이 더디게 증가합니다. 이러한 증상들은 결국에는 해결이 됩니다. 그 후 1세부터 6세 사이에서는 식욕이 증가하며 보통 식욕을 만족시킬 수 없는 경우가 많습니다. 소아의 체중이 빠르게 증가합니다. 손과 발이 작고 키가 여전히 작습니다. 얼굴 이상에는 아몬드형 눈, 윗 입술이 얇고 아래로 처진 입가 등이 있습니다. 소아에 뼈 장애(예, 척주측만증, 척주후만증)가 나타납니다. 강박 행동들은 흔히 나타나는 증상입니다. 생식 기관들의 기능이 비정상적으로 감소하며, 이는 성장과 성적 발달을 제한합니다. 남아가 잠복 고환(잠복고환증), 음경과 음낭 발육부진을 보입니다. 지적 장애가 흔히 발생합니다. 체중 증가가 성인기까지 계속되고 과도하여, 비만과 같은 다른 건강 문제를 야기할 수 있습니다. 위우회술이 타당하다고 생각될 정도로 비만이 심각한 경우도 있습니다.

프레이더-윌리 증후군을 앓는 소아와 성인의 예후 개선에 도움이 되는 치료법을 개발하기 위해 지속적인 연구가 진행되고 있습니다. 많은 연구들은 인간의 성장호르몬이 유익함을 보여줍니다.

볼프-히르슈호른 증후군(4번 염색체 단완결실 증후군)

이 증후군에서는 4번 염색체의 일부가 결손됩니다. 이 증후군을 앓는 소아들은 종종 중증의 지적 장애를 갖고 있습니다. 또한 이 소아들은 간질, 넓고 납작한 코, 두피 결함, 늘어진 윗눈꺼풀(안검 하수), 홍채의 틈이나 열구(결손), 구개 파열 및 뼈 발달 지연과 같은 증상들도 갖고 있습니다. 남자 아이들의 경우 내려오지 않은 고환(잠복고환증) 및 잘못된 요도 입구(요도 하열)를 갖고 있기도 합니다. 일부 소아는 면역 결핍을 경험하고, 다시 말해 신체가 감염과 싸울 수 있는 능력이 감소합니다. 이 병에 걸린 많은 소아들이 영아기에 사망합니다. 20대까지 살아남은 소아들의 경우 일반적으로 심각한 장애를 갖고 있습니다.

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