삼염색체증 X는 일반적인 성염색체 이상으로, 여아가 3개의 X 염색체(XXX)를 가지고 태어납니다.
염색체는 DNA와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다. 유전자는 신체가 어떤 모습을 하고 어떻게 기능할지 결정하는 지침을 포함하고 있습니다.
성염색체는 태아의 성별을 결정합니다. 남아를 구성하는 염색체는 X와 Y 염색체 한 쌍(XY)이고, 여아를 구성하는 염색체는 X와 X 염색체 한 쌍(XX)입니다.
삼염색체증 X에서 추가적인 X 염색체는 보통 어머니로부터 유전됩니다. 고령의 산모일수록 태아가 이 증후군을 가질 확률이 높습니다. 약 1,000명의 여아 중 1명이 3번째 X 염색체를 갖고 태어납니다.
삼염색체증 X가 눈에 띄는 신체 이상을 유발하는 경우는 드뭅니다. 삼염색체증 X 여아는 다소 낮은 지능을 갖고 있으며 언어 능력에 문제가 있고 형제자매들보다 학교 문제를 많이 겪습니다. 때때로 증후군은 불규칙한 월경과 불임을 야기합니다. 그러나 삼염색체증 X를 앓는 일부 여성은 정상적인 염색체를 가진 신체적으로 건강한 아이를 출산합니다.
4개 혹은 5개의 X 염색체를 가진 신생아의 매우 희귀한 경우도 확인되었습니다. 여아가 더 많은 X 염색체를 갖고 있을수록 지적 장애 및 신체 이상을 겪을 확률이 높습니다.