볼프-히르슈호른 증후군

볼프-히르슈호른 증후군의 증상에는 종종 심한 지적 장애 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 가 포함됩니다. 또한 이 소아들은 간질 소아의 발작 발작은 뇌의 전기 활성의 주기적 장애로 어느 정도의 일시적 뇌 기능 장애로 나타납니다. 유아와 어린 소아에게 발작이 발생하면, 대개 신체 일부나 전체가 움찔하거나 떨리는 일반적인 증상이 나타나지만, 신생아들은 단순히 입맛을 다시거나, 무의식적으로 씹거나, 주기적으로 축 늘어질 수 있습니다. 뇌파검사(EEG)는 이 장애의 진단에 사용되며 그... 더 읽기 , 넓고 납작한 코, 두피 결함, 늘어진 윗눈꺼풀(안검 하수), 홍채의 틈이나 열구(결손), 구개 파열 구순열과 구개 파열 파열은 임신 중 조직이 완전히 접합되지 않는 경우 입술(구순열), 입천장(구개 파열) 또는 둘 다에 생길 수 있는 구멍입니다. 구순열과 구개 파열은 선천성 결함입니다. 선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. “선천성”이란 “출생 시 존재”를 의미합니다. (또한 안면, 뼈, 관절, 근육의 선천적 결함... 더 읽기 및 뼈 발달 지연과 같은 증상들도 갖고 있습니다. 남자 아이들의 경우 내려오지 않은 고환 미하강 고환과 퇴축 고환 미하강 고환(잠복고환)은 음낭으로 내려가지 않고 복부나 서혜부에 남아 있는 고환입니다. 퇴축 고환(과운동성 고환)은 음낭 안으로 내려와 있지만 자극에 대한 반사 반응으로 쉽게 서혜관 안으로 들어갈(수축) 수 있습니다. 태아에서 고환은 복부 내에서 생겨납니다. 고환 발생 후 일반적으로 출생 전에(일반적으로 임신 후기—마지막 3개월에) 복부의... 더 읽기 (잠복고환증) 및 잘못된 요도 입구(요도 하열 요도 하열 생식기의 선천적 결손은 남아의 음경, 음낭 또는 고환, 여아의 질, 음순과 관련이 있을 수 있습니다. 때때로 생식기가 모호합니다. 즉, 남성인지 여성인지 명확하지 않습니다. 생식기 결손은 태아 발달 시 성 호르몬 수치 이상, 염색체 이상, 환경적 요인 또는 유전적 요인에 의해 발생할 수 있습니다. 간혹 생식기가 확실하게 남성이나 여성의 생식기가... 더 읽기 )를 갖고 있기도 합니다. 일부 소아는 면역 결핍을 경험하고, 다시 말해 신체가 감염과 싸울 수 있는 능력이 감소합니다. 이 병에 걸린 많은 소아들이 영아기에 사망합니다.

출생 전 염색체 검사 또는 출생 후 소아의 신체 특징에 의해 볼프-히르슈호른 증후군 진단을 의심할 수 있습니다. 염색체 검사로 진단을 확진할 수 있습니다. (또한 차세대 염기서열분석 기술 차세대 염기서열분석 기술 유전학 진단 기술은 유기체의 유전자를 이해하고 평가하는 데 사용하는 과학적 방법입니다. (또한 유전자와 염색체 참조) 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 유전학 진단 기술은 급속히 향상되고 있습니다. 유전자의 부분을 복제하거나 유전자... 더 읽기 참조)

볼프-히르슈호른 증후군의 치료는 지지요법입니다.