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볼프-히르슈호른 증후군

(4p Minus Syndrome)

작성자:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 7월 13일| 최근 내용 수정일 2020년 7월 14일

볼프-히르슈호른 증후군은 4번 염색체의 일부가 결손되어 있는 염색체 결손 증후군입니다.

(또한 염색체 장애 개요 참조)

볼프-허쉬호른 증후군에서는 4번 염색체의 일부가 결손되어 있습니다.

20대까지 살아남은 소아들의 경우 일반적으로 심각한 장애를 갖고 있습니다.

증상

볼프-히르슈호른 증후군의 증상에는 종종 심한 지적 장애가 포함됩니다. 또한 이 소아들은 간질, 넓고 납작한 코, 두피 결함, 늘어진 윗눈꺼풀(안검 하수), 홍채의 틈이나 열구(결손), 구개 파열 및 뼈 발달 지연과 같은 증상들도 갖고 있습니다. 남자 아이들의 경우 내려오지 않은 고환(잠복고환증) 및 잘못된 요도 입구(요도 하열)를 갖고 있기도 합니다. 일부 소아는 면역 결핍을 경험하고, 다시 말해 신체가 감염과 싸울 수 있는 능력이 감소합니다. 이 병에 걸린 많은 소아들이 영아기에 사망합니다.

진단

  • 염색체 검사

출생 전 염색체 검사 또는 출생 후 소아의 신체 특징에 의해 볼프-히르슈호른 증후군 진단을 의심할 수 있습니다. 염색체 검사로 진단을 확진할 수 있습니다.

치료

  • 지지 요법

볼프-히르슈호른 증후군의 치료는 지지요법입니다.

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