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묘성 증후군

(5p Minus Syndrome)

작성자:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 7월 13일| 최근 내용 수정일 2020년 7월 14일

묘성 증후군은 5번 염색체의 일부가 결손되어 있는 염색체 결손 증후군입니다.

(또한 염색체 장애 개요 참조)

묘성 증후군은 5번 염색체의 일부가 결손되어 있는 희귀한 증후군입니다. 결손 부분 크기는 다르며, 결손이 클수록 종종 보다 심각하게 영향을 받습니다.

증상

묘성 증후군의 증상으로는 종종 고양이 울음 소리와 같은 특징적인 고음의 울음소리가 있습니다. 이 울음은 출생 직후 들을 수 있으며, 몇 주 동안 지속된 후 사라집니다. 그러나, 영향을 받은 모든 신생아가 이러한 특징적인 울음을 보이는 것은 아닙니다. 이 증후군을 앓는 영아는 저체중으로 태어날 수 있으며 둥근 얼굴, 작은 턱, 넓은 코, 넓은 눈 간격, 내사시(사시), 머리에서부터 낮게 위치한 기형적 형태의 귀를 포함한 비정상적인 특징의 작은 머리를 가지고 있을 수 있습니다. 이런 영아는 대개 기운이 없이 축 늘어져 있습니다. 물갈퀴손가락과 발가락(합지증) 및 심장 결함은 흔한 증상입니다. 정신과 신체 발달에 유의한 제약이 있습니다. 묘성 증후군을 앓는 많은 소아들이 성인이 될 때까지 살아남지만 상당한 장애를 갖고 있습니다.

진단

  • 염색체 검사

출생 전 또는 출생 후 소아의 신체 특징에 의해 묘성 증후군 진단을 의심할 수 있습니다. 염색체 검사로 진단을 확진할 수 있습니다.

치료

  • 지지 요법

묘성 증후군의 치료는 지지요법입니다.

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