다운 증후군(21번 삼염색체증)

다운 증후군에서는 일반적으로 신체 및 정신 발달이 지연됩니다.

신체 발달

다운 증후군(얼굴 특징)

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다운 증후군이 있는 영아는 차분하고 수동적이며 예상보다 울지 않는 경향이 있습니다. 많은 영아들이 심장 및 위장 결함을 갖고 태어나며 다소 연약한 근육을 갖고 있습니다. 눈초리가 올라간 눈과 짧은 코에 넓고 평평한 얼굴 및 작은 머리를 가질 수 있습니다. 하지만 일부 신생아들은 출생 시 정상적으로 보였다가 영아기 때 특유의 얼굴 특징이 나타나고는 합니다. 가끔 혀가 큰 경우도 있습니다. 큰 혀와 낮은 얼굴 근긴장은 흔히 소아가 입을 벌리고 있도록 만듭니다. 목 뒤쪽으로 여분의 피부(경부 주름)가 있을 수 있습니다. 귀는 작고 동그라며 머리에서부터 낮게 위치하고 있습니다.

다운 증후군(목 뒤쪽 주변의 여분의 피부)

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이 사진은 다운 증후군 아기의 목 뒤쪽 주변의 여분의 피부를 보여줍니다.

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손은 보통 짧고 넓으며 손바닥 위로 하나의 손금이 가로지르고 있습니다. 손가락이 짧고 새끼손가락이 두 개가 아닌 세 개의 마디로 이루어져 있으며 안쪽으로 구부러집니다. 엄지발가락과 두 번째 발가락 사이의 공간이 넓게 벌어지기도 합니다(샌들갭[sandal-gap] 발가락). 다운 증후군을 가진 소아들은 종종 키가 작고 비만이 될 위험도가 높습니다.

손바닥에 있는 하나의 손금

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이 사진은 신생아의 손바닥을 가로지르는 하나의 손금(화살표)을 보여줍니다.

RALPH C. EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY

다운 증후군 소아의 약 50%는 심장 결손을 가지고 태어나며, 이 중 가장 흔한 것은 심실 중격 결손 및 방실 중격 결손입니다. 소아의 약 5%는 위장 문제가 있습니다. 또한 히르쉬스프룽병과 복강병이 영향받은 소아들에서 보다 일반적입니다. 이들은 청력 상실을 겪을 수 있으며 재발성 귀 감염에 취약합니다. 또한 시력 문제에 취약하며 백내장이 있을 수 있습니다. 목 관절이 불안정하여 척수 압박을 야기할 수 있으며, 이는 보행, 팔과 손 사용, 장 또는 방광 기능의 변화 또는 쇠약을 야기할 수 있습니다. 다운 증후군을 겪는 많은 사람들에게서 갑상선 질환(예를 들어 갑상선기능저하증) 및 당뇨병이 나타납니다. 또한 감염 및 백혈병이 발생할 위험이 더 높고 폐색성 수면 무호흡 발생 위험이 훨씬 더 높습니다.

• 출생 전 태아의 초음파촬영 또는 산모의 혈액 검사

• 융모막 융모 검체 채취, 양막천자 또는 둘 다

• 출생 후, 영아의 외모와 영아의 혈액 검사

(또한 차세대 염기서열분석 기술 참조)

출산 전, 다운 증후군은 태아의 초음파에서 발견된 결과들이나 임신 15주에서 16주 기간의 산모의 혈액에서 찾을 수 있는 특정한 단백질 및 호르몬의 이상 수치에 따라 미리 의심할 수 있습니다. 의사들은 또한 산모의 혈액에서 태아의 데옥시리보핵산(DNA)을 찾는 검사를 하며 이 DNA를 사용하여 다운 증후군 위험 증가를 확인할 수 있습니다. 이 검사는 비침습적 산전 검사(NIPS) 또는 무세포 태아 DNA 분석이라 합니다. 의사들이 이 선별검사들에 기반하여 다운 증후군을 의심하는 경우, 종종 융모막 융모 검체 채취, 양막천자 또는 둘 다( see page 염색체 및 유전자 이상 검사)를 사용하여 진단을 확진합니다.

임신 20주 전에 다운 증후군에 대한 선별검사 및 진단 검사를 하는 것은 연령에 상관 없이 모든 여성에게 권장됩니다.

출생 후, 다운 증후군 영아는 일반적으로 진단을 암시하는 신체적 외모를 가지고 있습니다. 의사는 보통 영아의 혈액을 검사하여 진단을 확진합니다.

진단이 내려진 후 의사는 심장 초음파촬영, 혈액 검사와 같은 검사들과 전문의의 진찰을 통해 다운 증후군과 관련된 이상들을 선별검사합니다. 이런 이상들을 치료하는 것으로 다운 증후군 소아들의 건강 악화를 예방할 수 있습니다. 그러므로 이런 소아들의 경우 갑상선 질환, 시력 문제, 그리고 청력 문제들을 찾기 위한 검사가 필요합니다.

다운 증후군 소아를 위해 특별히 제작된 성장 도표를 사용하여 매 정기 방문 시 신장, 체중, 그리고 머리 둘레를 측정하고 기록합니다. 소아는 또한 폐색성 수면 무호흡증 검사를 받습니다. 목 및 신경 통증, 쇠약 또는 다른 신경계 증상들을 가진 소아의 경우 목뼈 관절의 X-레이 촬영을 통해 불안정성을 확인합니다. 스페셜 올림픽이나 다른 스포츠 이벤트에 참여하고 싶은 소아나 성인의 경우도 목뼈 관절의 X-레이 촬영을 실시해야 합니다.

다운 증후군은 18번 삼염색체증 또는 13번 삼염색체증과 같은 추가적인 염색체로 인한 대부분의 다른 장애들과 비교해 양호한 예후를 보입니다.

노화 과정이 빠르게 진행되는 것처럼 보이지만, 대부분의 다운 증후군 소아들이 성인이 될 때까지 살아남습니다. 평균 기대 수명은 약 60세이며, 영향을 받은 일부 사람들은 80대까지 생존합니다. 기억 상실, 추가적인 지능 저하, 그리고 성격 변화와 같은 알츠하이머와 유사한 치매의 증상들이 어린 나이에 나타날 수 있습니다. 심장 이상의 경우 약물이나 수술로 보통 치료가 가능합니다. 심장병 및 백혈병이 대부분의 다운 증후군 사망의 원인입니다.

최근 결과들에 따르면 다운 증후군을 앓는 흑인이 대체로 백인보다 상당히 더 짧은 수명을 갖고 있습니다. 이는 의료나 교육 및 기타 지원 서비스로의 접근이 어렵기 때문이라고 여겨집니다.

• 특이 증상과 문제 치료

• 유전 상담

다운 증후군의 치료법은 없습니다. 그러나 이 증후군에 의해 발생하는 몇몇 특정한 증상들이나 문제들은 치료가 가능합니다. 의사들은 수술을 통해 심장 및 위장 결함을 치료할 수 있습니다. 의사들은 갑상선기능저하증을 앓는 사람들에게 갑상선 호르몬 대치 치료를 합니다.

다운 증후군 환자들을 위한 치료에는 환자 가족을 위한 유전 상담, 사회적 지원, 지적 기능의 수준에 맞는 적절한 교육 프로그램이 포함되어야 합니다(지적 장애 치료 참조).

다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

연구 및 자금 지원 프로그램에 대한 업데이트에서부터 전문가 및 일반 대중을 위한 훈련, 교육 자료 및 관련 주제에 대한 간략한 링크에 이르기까지 모든 것에 대한 포괄적 정보는 다음 웹사이트를 참조하십시오.

1. 국립 다운증후군 회의(National Down Syndrome Congress, NDSC)

2. 국립 다운 증후군 협회(National Down Syndrome Society, NDSS)