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다운 증후군(21번 삼염색체증)

(다운 증후군; G 삼염색체증)

작성자:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 11 2018| 최근 내용 수정일 11 2018
주제 참고 자료

다운 증후군은 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가적인 21번 염색체로 인한 염색체 장애입니다.

  • 다운 증후군은 추가적인 21번 염색체로 인해 발생합니다.

  • 다운 증후군을 앓는 소아는 신체 및 정신발달의 지연을 겪고 특정한 머리 및 얼굴의 특징들을 갖고 있으며 종종 신장이 작습니다.

  • 출산 전, 다운 증후군은 초음파검사나 산모 혈액에 대한 검사를 토대로 의심할 수 있으며 융모막 융모 검체 채취 및/또는 양막천자를 이용하여 확인할 수 있습니다.

  • 출산 후에는 소아의 신체적 외모에 따라 진단이 내려지며 혈액 검체 내에서 추가적인 21번 염색체를 찾는 것으로 확인됩니다.

  • 다운 증후군을 앓는 대부분의 소아들이 성인이 될 때까지 살아남습니다.

(또한 염색체 장애 개요 참조)

염색체DNA와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체). 유전자는 신체가 기능할 방법을 결정하는 지침을 포함하고 있습니다.

염색체가 추가되어 총 3개의 염색체를 이루는 경우 삼염색체증이라고 합니다( 염색체 및 유전자 장애 개요). 신생아에서 가장 흔히 나타나는 삼염색체증은 21번 삼염색체증(가장 작은 인간 염색체인 21번 염색체가 3개임)입니다. 배아가 모든 염색체의 삼염색체증을 가지고 있을 수 있으나, 큰 염색체가 추가로 존재하는 경우 유산 또는 사산으로 종료될 가능성이 더 높습니다. 21번 삼염색체증은 다운 증후군의 95% 정도를 유발하는 원인이 됩니다. 그렇기 때문에 다운 증후군을 앓는 대부분의 사람들이 47개의 염색체를 갖고 있습니다. 다운 증후군을 앓는 나머지 5%의 사람들은 46개의 염색체를 갖고 있는데, 21번 염색체가 다른 염색체와 잘못 연결되어(전위라 불림) 추가적이지는 않지만 비정상적인 염색체를 생성합니다.

이런 추가적인 염색체는 드물게 아버지로부터 오며, 커플이 추가 염색체가 있는 아기를 가질 위험은 산모의 연령에 따라 서서히 증가합니다. 그렇지만 대부분의 출산이 이보다 젊은 여성들에게서 일어나기 때문에 다운 증후군을 가진 영아들의 20%만이 35세 이상의 임산부들에게서 태어납니다. 다운 증후군을 앓는 여성의 50%가 다운 증후군을 가진 아이를 낳을 확률을 갖고 있습니다. 그러나 영향을 받은 많은 태아들은 자연적으로 유산됩니다. 모자이크형 다운 증후군을 제외하고, 다운 증후군을 앓는 남성은 보통 불임입니다. 모자이크형 다운 증후군 환자는 두 유형의 세포 조합을 가지고 있습니다. 일부 세포는 46개의 염색체를 포함하고, 다른 세포는 47개의 염색체를 포함합니다. 47개의 염색체를 가진 세포는 추가적인 21번 염색체를 포함합니다.

다운 증후군의 합병증

다운 증후군은 신체의 다양한 부분에 영향을 미칩니다. 각 환자에게서 모든 합병증이 나타나지는 않습니다.

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다운 증후군의 일부 합병증

신체 계통

합병증*

혈액

급성 림프구성 백혈병(ALL) 또는 급성 골수성 백혈병(AML)

낮은 혈소판 수(혈소판감소증)

신생아의 높은 적혈구 수(신생아의 적혈구증가증)

지적 장애(경증부터 중증)

언어 및 운동 능력 지연

소화관

기형 장

내분비계

눈 및 귀

백내장, 녹내장, 내사시(사시)

발육

심장

근육 및 뼈

목의 첫 번째 및 두 번째 뼈 사이의 불안정한 연결

동요 관절

*각 환자에게서 모든 합병증이 나타나지는 않습니다.

증상

다운 증후군에서는 일반적으로 신체 및 정신 발달이 지연됩니다.

신체 발달

영아는 차분하고 수동적이며 예상보다 울지 않는 경향이 있습니다. 많은 영아들이 심장 및 위장 결함을 갖고 태어나며 다소 연약한 근육을 갖고 있습니다. 눈초리가 올라간 눈과 짧은 코에 넓고 평평한 얼굴 및 작은 머리를 가질 수 있습니다. 하지만 일부 신생아들은 출생 시 정상적으로 보였다가 영아기 때 특유의 얼굴 특징이 나타나고는 합니다. 가끔 혀가 큰 경우도 있습니다. 큰 혀와 낮은 얼굴 근긴장은 흔히 소아가 입을 벌리고 있도록 만듭니다. 목 뒤쪽으로 여분의 피부가 있을 수 있습니다. 귀는 작고 동그라며 머리에서부터 낮게 위치하고 있습니다.

손은 보통 짧고 넓으며 손바닥 위로 하나의 손금이 가로지르고 있습니다. 손가락이 짧고 새끼손가락이 두 개가 아닌 세 개의 마디로 이루어져 있으며 안쪽으로 구부러집니다. 엄지발가락과 두 번째 발가락 사이의 공간이 넓게 벌어지기도 합니다(샌들갭[sandal-gap] 발가락). 다운 증후군을 가진 소아들은 종종 키가 작고 비만이 될 위험도가 높습니다.

다운 증후군 소아의 약 50%는 심장 결함을 가지고 태어납니다. 소아의 약 5%는 위장 문제가 있습니다. 또한 히르쉬스프룽병복강병이 영향받은 소아들에서 보다 일반적입니다. 이들은 청력 상실을 겪을 수 있으며 재발성 귀 감염에 취약합니다. 또한 시력 문제에 취약하며 백내장이 있을 수 있습니다. 목 관절이 불안정하여 척수 압박을 야기할 수 있으며, 이는 보행, 팔과 손 사용, 장 또는 방광 기능의 변화 또는 쇠약을 야기할 수 있습니다. 다운 증후군을 겪는 많은 사람들에게서 갑상선 질환(예를 들어 갑상선기능저하증) 및 당뇨병이 나타납니다. 또한 이들은 감염 및 백혈병에 걸릴 위험성이 높습니다.

정신 발달

다운 증후군 소아의 지능지수(IQ)는 다양하나, 평균 IQ가 100인 정상적인 소아들에 비해 평균 50정도 됩니다. 다운 증후군을 앓는 소아는 종종 운동 및 언어 기술 발달의 지연을 겪지만, 이는 가변적입니다. 주의력 결핍/과잉 행동 장애를 연상시키는 행동이 소아기에 흔히 나타납니다. 다운 증후군 소아는 자폐증 행동을 보일 위험이 크며 이는 특히 심각한 지적 장애가 있는 소아들에게서 나타납니다. 성인( 우울증) 및 소아( 소아와 청소년의 우울증과 기분 조절부전 장애)에서 우울증의 위험이 증가합니다. 교육 및 기타 도움을 동반한 조기 치료는 다운 증후군 소아의 기능을 개선할 수 있습니다.

진단

  • 출생 전 태아의 초음파촬영 또는 산모의 혈액 검사

  • 융모막 융모 검체 채취, 양막천자 또는 둘 다

  • 출생 후, 영아의 외모와 영아의 혈액 검사

출산 전, 다운 증후군은 태아의 초음파에서 발견된 결과들이나 임신 15주에서 16주 기간의 산모의 혈액에서 찾을 수 있는 특정한 단백질 및 호르몬의 이상 수치에 따라 미리 의심할 수 있습니다. 의사들은 가끔 산모의 혈액에서 태아의 데옥시리보핵산(DNA)을 찾을 수 있으며 이 DNA를 사용하여 다운 증후군 위험 증가를 확인할 수 있습니다. 의사들이 이 검사들에 기반하여 다운 증후군을 의심하는 경우, 종종 융모막 융모 검체 채취, 양막천자 또는 둘 다( 염색체 및 유전자 이상 검사)를 사용하여 진단을 확진합니다. 임신 20주 전에 다운 증후군 검사를 하는 것은 연령에 상관 없이 모든 여성에게 권장됩니다.

출생 후, 다운 증후군 영아는 진단을 암시하는 신체적 외모를 가지고 있습니다. 의사는 영아의 혈액을 검사하여 진단을 확진합니다.

진단이 내려진 후 의사는 심장 초음파촬영, 혈액 검사와 같은 검사들과 전문의의 진찰을 통해 다운 증후군과 관련된 이상들을 선별검사합니다. 이런 이상들을 치료하는 것으로 다운 증후군 소아들의 건강 악화를 예방할 수 있습니다. 그러므로 이런 소아들의 경우 갑상선 질환, 시력 문제, 그리고 청력 문제들을 찾기 위한 검사가 필요합니다.

다운 증후군 소아를 위해 특별히 제작된 성장 도표를 사용하여 매 정기 방문 시 신장, 체중, 그리고 머리 둘레를 측정하고 기록합니다. 소아는 또한 폐색성 수면 무호흡증 검사를 받습니다. 목 및 신경 통증, 쇠약 또는 다른 신경계 증상들을 가진 소아의 경우 목뼈 관절의 X-레이 촬영을 통해 불안정성을 확인합니다. 스페셜 올림픽이나 다른 스포츠 이벤트에 참여하고 싶은 소아나 성인의 경우도 목뼈 관절의 X-레이 촬영을 실시해야 합니다.

예후

다운 증후군은 18번 삼염색체증 또는 13번 삼염색체증과 같은 추가적인 염색체로 인한 대부분의 다른 장애들과 비교해 양호한 예후를 보입니다.

노화 과정이 빠르게 진행되는 것처럼 보이지만, 대부분의 다운 증후군 소아들이 성인이 될 때까지 살아남습니다. 평균 기대 수명은 55세입니다. 그러나 최근 일부 사람들은 70대 및 80대까지 생존하였습니다. 기억 상실, 추가적인 지능 저하, 그리고 성격 변화와 같은 알츠하이머와 유사한 치매의 증상들이 어린 나이에 나타날 수 있습니다. 심장 이상의 경우 약물이나 수술로 보통 치료가 가능합니다. 심장병 및 백혈병이 대부분의 다운 증후군 소아 사망의 원인입니다.

최근 결과들에 따르면 다운 증후군을 앓는 흑인이 대체로 백인보다 더 짧은 수명을 갖고 있습니다. 이는 의료나 교육 및 기타 지원 서비스로의 접근이 어렵기 때문이라고 여겨집니다.

치료

  • 특이 증상과 문제 치료

  • 유전 상담

다운 증후군의 치료법은 없습니다. 그러나 이 증후군에 의해 발생하는 몇몇 특정한 증상들이나 문제들은 치료가 가능합니다. 의사들은 수술을 통해 심장 및 위장 결함을 치료할 수 있습니다. 의사들은 갑상선기능저하증을 앓는 사람들에게 갑상선 호르몬 대치 치료를 합니다.

다운 증후군 환자들을 위한 치료에는 환자 가족을 위한 유전 상담, 사회적 지원, 지적 기능의 수준에 맞는 적절한 교육 프로그램이 포함되어야 합니다(지적 장애 치료 참조).

추가 정보

  • 국립 다운증후군 회의(National Down Syndrome Congress, NDSC)

  • 국립 다운 증후군 협회(National Down Syndrome Society, NDSS)

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