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다운 증후군(21번 삼염색체증)

(다운 증후군; G 삼염색체증)

작성자:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 7월 13일| 최근 내용 수정일 2020년 7월 14일
주제 참고 자료

다운 증후군은 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가적인 21번 염색체로 인한 염색체 장애입니다.

염색체 염색체 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 염색체 DNA DNA 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 DNA 와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체 유전자와 염색체 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 유전자와 염색체 ). 유전자는 신체가 기능할 방법을 결정하는 지침을 포함하고 있습니다.

3개의 동일한 염색체(정상적인 2개 대신)를 만드는 추가적인 염색체를 삼염색체증( 염색체 및 유전자 장애 개요 염색체 및 유전자 장애 개요 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체). 정자... 더 읽기 )이라고 합니다. 신생아에서 가장 흔히 나타나는 삼염색체증은 21번 삼염색체증(가장 작은 인간 염색체인 21번 염색체가 3개임)입니다. 배아가 모든 염색체의 삼염색체증을 가지고 있을 수 있으나, 큰 염색체가 추가로 존재하는 경우 유산 유산 유산은 임신 20주 전에 자연적인 원인으로 태아를 잃는 것입니다. 유산은 태아의 문제(유전 질환 또는 선천적 결함 등), 여성의 문제(생식 기관의 구조적 이상, 감염, 코카인 복용, 음주, 흡연, 또는 부상 등) 때문에 발생할 수 있지만 원인은 종종 알려져 있지 않습니다. 출혈 및 경련이 특히 임신 후반에 나타날 수 있습니다. 의사는 자궁경부를... 더 읽기 또는 사산 사산 사산이란 임신 20주 후 태아가 사망하는 것을 의미합니다. 임신 합병증은 임신 중에만 발생하는 문제입니다. 여성, 태아 또는 둘 모두에 영향을 끼칠 수 있으며 임신 중 다양한 시기에 발생할 수 있습니다. 그러나 대부분의 임신 합병증은 효과적으로 치료할 수 있습니다. 사산은 후속 임신에서 태아의 사망 위험을 증가시킵니다. 태아가 임신 후기나... 더 읽기 으로 종료될 가능성이 더 높습니다. 21번 삼염색체증은 다운 증후군의 95% 정도를 유발하는 원인이 됩니다. 그렇기 때문에 다운 증후군을 앓는 대부분의 사람들이 정상적인 46개 대신 47개의 염색체를 갖고 있습니다. 다운 증후군을 앓는 사람들의 약 3%는 46개의 염색체를 갖고 있는데, 21번 염색체가 다른 염색체와 잘못 연결되어(전위라 불림) 추가적이지는 않지만 비정상적인 염색체를 생성합니다.

이런 추가적인 염색체는 드물게 아버지로부터 오며, 커플이 추가 염색체가 있는 아기를 가질 위험은 산모의 연령에 따라 서서히 증가합니다. 그렇지만 대부분의 출산이 이보다 젊은 여성들에게서 일어나기 때문에 다운 증후군을 가진 영아들의 20%만이 35세 이상의 임산부들에게서 태어납니다. 다운 증후군을 앓는 여성의 50%가 다운 증후군을 가진 아이를 낳을 확률을 갖고 있습니다. 그러나 영향을 받은 많은 태아들은 자연적으로 유산됩니다. 모자이크형 다운 증후군을 제외하고, 다운 증후군을 앓는 남성은 보통 불임입니다. 모자이크형 다운 증후군 환자는 두 유형의 세포 조합을 가지고 있습니다. 일부 세포는 46개의 염색체를 포함하고, 다른 세포는 47개의 염색체를 포함합니다. 47개의 염색체를 가진 세포는 추가적인 21번 염색체를 포함합니다.

다운 증후군의 합병증

다운 증후군은 신체의 다양한 부분에 영향을 미칩니다. 각 환자에게서 모든 합병증이 나타나지는 않습니다.

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다운 증후군의 증상

다운 증후군에서는 일반적으로 신체 및 정신 발달이 지연됩니다.

신체 발달

다운 증후군이 있는 영아는 차분하고 수동적이며 예상보다 울지 않는 경향이 있습니다. 많은 영아들이 심장 및 위장 결함을 갖고 태어나며 다소 연약한 근육을 갖고 있습니다. 눈초리가 올라간 눈과 짧은 코에 넓고 평평한 얼굴 및 작은 머리를 가질 수 있습니다. 하지만 일부 신생아들은 출생 시 정상적으로 보였다가 영아기 때 특유의 얼굴 특징이 나타나고는 합니다. 가끔 혀가 큰 경우도 있습니다. 큰 혀와 낮은 얼굴 근긴장은 흔히 소아가 입을 벌리고 있도록 만듭니다. 목 뒤쪽으로 여분의 피부(경부 주름)가 있을 수 있습니다. 귀는 작고 동그라며 머리에서부터 낮게 위치하고 있습니다.

손은 보통 짧고 넓으며 손바닥 위로 하나의 손금이 가로지르고 있습니다. 손가락이 짧고 새끼손가락이 두 개가 아닌 세 개의 마디로 이루어져 있으며 안쪽으로 구부러집니다. 엄지발가락과 두 번째 발가락 사이의 공간이 넓게 벌어지기도 합니다(샌들갭[sandal-gap] 발가락). 다운 증후군을 가진 소아들은 종종 키가 작고 비만이 될 위험도가 높습니다.

다운 증후군 소아의 약 50%는 심장 결손 심장 결손의 개요 약 100명의 아기 중 하나가 심장 결손을 가지고 출생합니다. 몇몇은 중증이지만 대부분은 그렇지 않습니다. 결함에는 심장의 벽이나 판막 또는 심장으로 들어오거나 나가는 혈관의 기형이 포함됩니다. 심장의 선천적 결손의 증상은 연령에 따라 다릅니다. 영아는... 더 읽기 을 가지고 태어나며, 이 중 가장 흔한 것은 심실 중격 결손 심방과 심실 중격 결손 심방과 심실 중격 결손은 심장을 좌측과 우측으로 분리하는 벽(중격)에 있는 구멍입니다. 구멍은 심장 상부의 심방 사이 또는 심장 하부의 심실 사이의 심장벽에 존재할 수 있습니다. 많은 결손은 증상을 유발하지 않고 치료 없이 닫힙니다. 진단은 전형적인 심장 잡음(격렬한 혈류가 협착되거나 누출되는 심장 판막을 통과하거나 비정상적인 심장 구조를... 더 읽기 심방과 심실 중격 결손 방실 중격 결손 방실 중격 결손 방실(AV) 중격 결손은 심장 결손이 복합된 형태입니다. 여기에는 심장 상부의 심방을 분리하는 벽의 구멍(심방 중격 결손), 심장 상부의 심방 및 하부의 심실을 분리하는 단일 판막(두 개의 판막 대신) 및 때때로 심장 하부의 심실을 분리하는 벽의 구멍(심실 중격 결손)이 포함됩니다. 심실에 결손이 없거나 결손이 작은 소아에서는 증상이 없을... 더 읽기 입니다. 소아의 약 5%는 위장 문제가 있습니다. 또한 히르쉬스프룽병 히르쉬스프룽병 히르쉬스프룽병은 대장의 일부에 장의 리드미컬한 수축을 조절하는 신경망이 없는 출생 결함입니다. 장 폐색 증상이 발생합니다. 이 결함이 대장에 영향을 주어 장이 정상적으로 수축하지 않습니다. 일반적인 증상에는 신생아 태변의 지연된 배설, 구토, 먹는 것을 거부, 및 영아기 후기의 팽창된 복부가 포함됩니다. 직장 생검과 직장 내부 압력의 측정을... 더 읽기 복강병 복강병 복강병은 소장 내벽에서 특징적 변화를 일으켜서 흡수장애를 초래하는 유전성 글루텐(밀, 보리, 호밀 등에서 발견되는 단백질) 불내성 질환입니다. 장 내벽은 글루텐 단백질을 섭취한 후에 염증이 발생합니다. 성인의 증상으로는 설사, 영양결핍, 체중 감소 등이 있습니다. 소아의 증상으로는 복부 배부품, 부피가 크고 매우 심한 악취가 나는 대변,... 더 읽기 복강병 이 영향받은 소아들에서 보다 일반적입니다. 이들은 청력 상실을 겪을 수 있으며 재발성 귀 감염에 취약합니다. 또한 시력 문제에 취약하며 백내장이 있을 수 있습니다. 목 관절이 불안정하여 척수 압박을 야기할 수 있으며, 이는 보행, 팔과 손 사용, 장 또는 방광 기능의 변화 또는 쇠약을 야기할 수 있습니다. 다운 증후군을 겪는 많은 사람들에게서 갑상선 질환(예를 들어 갑상선기능저하증 갑상선기능저하증 갑상선기능저하증은 갑상샘 호르몬의 부적절한 생산과 중추 인체 기능의 저하를 일으키는 갑상샘의 활동부진입니다. 얼굴 표정이 둔해지고, 목소리가 쉬고, 말이 느리고, 눈꺼풀이 처지고, 눈과 얼굴이 붓게 됩니다. 보통 확진을 위해서는 단 하나의 혈액 검사가 필요합니다. 대부분의 갑상선기능저하증 환자는 여생 동안 갑상선 호르몬을 복용해야 합니다... 더 읽기 갑상선기능저하증 ) 및 당뇨병이 나타납니다. 또한 이들은 감염 및 백혈병에 걸릴 위험성이 높습니다.

정신 발달

다운 증후군 소아의 지능지수(IQ)는 다양하나, 평균 IQ가 100인 정상적인 소아들에 비해 평균 50정도 됩니다. 다운 증후군을 앓는 소아는 종종 운동 및 언어 기술 발달의 지연을 겪지만, 이는 가변적입니다. 주의력 결핍/과잉 행동 장애 주의력 결핍/과잉행동 장애(ADHD) 주의력 결핍/과잉행동 장애(ADHD)는 주의집중 범위가 부족하고/거나 소아의 연령에 부적절한 과다 행동 및 충동으로 기능 수행 또는 발달에 지장을 주는 경우를 말합니다. ADHD는 출산 시에 나타나거나 출산 이후에 곧 발달하는 뇌 장애입니다. 일부 소아는 주로 지속적 주의력, 집중력과 과제를 완수하는 능력을 갖추기 어렵고, 다른 소아들은... 더 읽기 를 연상시키는 행동이 소아기에 흔히 나타납니다. 다운 증후군 소아는 자폐증 행동을 보일 위험이 크며 이는 특히 심각한 지적 장애 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 가 있는 소아들에게서 나타납니다. 성인( 우울증 우울증 장애 우울증은 기능에 지장을 초래할 정도로 큰 슬픔을 느끼고/또는 활동의 흥미나 즐거움이 감소하는 것입니다. 최근의 상실 또는 다른 가슴 아픈 사건 이후에 일어나지만, 이 사건에 비해 과하게 일어나며, 적절한 기간을 초과하여 지속됩니다. 유전, 약물 부작용, 감정적으로 고통스러운 사건, 신체의 호르몬 또는 기타 물질의 수치 변화 및 기타... 더 읽기 ) 및 소아( 소아와 청소년의 우울증과 기분 조절부전 장애 소아와 청소년의 우울증과 기분 조절부전 장애 우울증에는 슬픈 감정(또는 소아와 청소년의 경우 과민성)과/또는 활동에 대한 흥미 상실이 포함됩니다. 주요 우울증에서 이러한 증상은 2주 이상 지속되어 생활 기능에 방해가 되거나 상당한 고통을 유발합니다. 증상은 최근의 상실이나 기타 슬픈 사건 후에 나타날 수 있지만 그러한 사건에 비해 과도하고 적절한 시간이 지나도 지속됩니다. 기본 조절부전... 더 읽기 )에서 우울증의 위험이 증가합니다. 교육 및 기타 도움을 동반한 조기 치료는 다운 증후군 소아의 기능을 개선할 수 있습니다.

다운 증후군의 진단

  • 출생 전 태아의 초음파촬영 또는 산모의 혈액 검사

  • 융모막 융모 검체 채취, 양막천자 또는 둘 다

  • 출생 후, 영아의 외모와 영아의 혈액 검사

출산 전, 다운 증후군은 태아의 초음파에서 초음파 검사 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 발견된 결과들이나 임신 15주에서 16주 기간의 산모의 혈액에서 찾을 수 있는 특정한 단백질 및 호르몬의 이상 수치에 따라 미리 의심할 수 있습니다. 의사들은 또한 산모의 혈액에서 태아의 데옥시리보핵산(DNA)을 찾는 검사를 하며 이 DNA를 사용하여 다운 증후군 위험 증가를 확인할 수 있습니다. 이 검사는 비침습적 산전 검사(NIPS) 또는 무세포 태아 DNA 검사라 합니다. 의사들이 이 검사들에 기반하여 다운 증후군을 의심하는 경우, 종종 융모막 융모 검체 채취 융모막 융모 검체 채취 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 , 양막천자 양막천자 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 또는 둘 다( 염색체 및 유전자 이상 검사 염색체 및 유전자 이상 검사 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체). 정자... 더 읽기 )를 사용하여 진단을 확진합니다.

임신 20주 전에 다운 증후군에 대한 선별검사 및 진단 검사를 하는 것은 연령에 상관 없이 모든 여성에게 권장됩니다.

출생 후, 다운 증후군 영아는 일반적으로 진단을 암시하는 신체적 외모를 가지고 있습니다. 의사는 영아의 혈액을 검사하여 진단을 확진합니다.

진단이 내려진 후 의사는 심장 초음파촬영, 혈액 검사와 같은 검사들과 전문의의 진찰을 통해 다운 증후군과 관련된 이상들을 선별검사합니다. 이런 이상들을 치료하는 것으로 다운 증후군 소아들의 건강 악화를 예방할 수 있습니다. 그러므로 이런 소아들의 경우 갑상선 질환, 시력 문제, 그리고 청력 문제들을 찾기 위한 검사가 필요합니다.

다운 증후군 소아를 위해 특별히 제작된 성장 도표를 사용하여 매 정기 방문 시 신장, 체중, 그리고 머리 둘레를 측정하고 기록합니다. 소아는 또한 폐색성 수면 무호흡증 수면 무호흡 수면 무호흡은 수면을 방해할 정도로 호흡이 오랫동안 반복적으로 멈추고, 때로는 일시적으로 혈액 내 산소량이 감소하고 이산화탄소량이 증가하는 심각한 장애입니다. 수면 무호흡증 환자는 낮에 매우 졸려 하며, 취침 시 큰 소리로 코골이를 하고 숨이 차거나... 더 읽기 수면 무호흡 검사를 받습니다. 목 및 신경 통증, 쇠약 또는 다른 신경계 증상들을 가진 소아의 경우 목뼈 관절의 X-레이 촬영을 통해 불안정성을 확인합니다. 스페셜 올림픽이나 다른 스포츠 이벤트에 참여하고 싶은 소아나 성인의 경우도 목뼈 관절의 X-레이 촬영을 실시해야 합니다.

다운 증후군의 예후

노화 과정이 빠르게 진행되는 것처럼 보이지만, 대부분의 다운 증후군 소아들이 성인이 될 때까지 살아남습니다. 평균 기대 수명은 약 60세이며, 영향을 받은 일부 사람들은 80대까지 생존합니다. 기억 상실, 추가적인 지능 저하, 그리고 성격 변화와 같은 알츠하이머와 유사한 치매의 증상들이 어린 나이에 나타날 수 있습니다. 심장 이상의 경우 약물이나 수술로 보통 치료가 가능합니다. 심장병 및 백혈병이 대부분의 다운 증후군 사망의 원인입니다.

최근 결과들에 따르면 다운 증후군을 앓는 흑인이 대체로 백인보다 더 짧은 수명을 갖고 있습니다. 이는 의료나 교육 및 기타 지원 서비스로의 접근이 어렵기 때문이라고 여겨집니다.

다운 증후군의 치료

  • 특이 증상과 문제 치료

  • 유전 상담

다운 증후군의 치료법은 없습니다. 그러나 이 증후군에 의해 발생하는 몇몇 특정한 증상들이나 문제들은 치료가 가능합니다. 의사들은 수술을 통해 심장 및 위장 결함을 치료할 수 있습니다. 의사들은 갑상선기능저하증을 앓는 사람들에게 갑상선 호르몬 대치 치료를 합니다.

다운 증후군에 관한 추가 정보

다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

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