출생 시 사지가 없거나, 변형되었거나, 불완전하게 발달했을 수 있습니다.
선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. “선천성”이란 “출생 시 존재”를 의미합니다. (또한 안면, 뼈, 관절, 근육의 선천적 결함 소개 참조)
사지가 비정상적으로 형성될 수 있습니다. 예를 들어, 유전자 결함 때문에 손과 아래팔의 뼈가 없을 수 있거나(염색체 이상 참조), 때로는 손과 발의 일부 또는 전부가 없을 수도 있습니다. 또한, 자궁 안에서 사지의 정상 발달이 중단될 수 있습니다. 양막대 증후군에서는, 사지가 양막(자궁에서 발달 중인 태아를 둘러싸는 양수가 들어 있는 낭)의 얇은 조직띠에 의해 제한될 때 비정상적으로 발달합니다.
사지 이상은 또한 선천 감염 또는 기형 발생물질에 의해 유발될 수 있으며, 이는 산모가 임신 중일 때 노출되어 선천성 결함을 유발하는 해로운 물질입니다. 1950년대 후반과 1960년대 초반에 몇몇 임신부들이 입덧을 위해 복용했던 약물 탈리도마이드는 여러 가지 사지 결함(대개는 기능이 제한적인 짧고 변형된 발육부전 사지)을 유발했습니다.
팔과 다리의 이상은 수평적 형태(예를 들어, 팔이 정상보다 짧은 경우) 또는 세로 형태(예를 들어, 팔의 엄지 손가락 쪽이[팔꿈치에서 엄지 손가락까지] 비정상이지만 새끼 손가락 쪽은 정상인 경우)로 발생할 수 있습니다.
사지의 선천적 결함이 한 가지 있는 소아는 또 다른 이상이 있을 가능성이 높습니다.
없거나 불완전하게 형성된 사지의 진단
출생 전, 초음파촬영
출생 후, X-레이
유전자 검사를 수행하는 경우도 있음
출생 전, 의사들은 때때로 초음파 중 이 결함을 진단할 수 있습니다.
출생 후, 의사들은 일반적으로 X-레이를 촬영하고 어떤 뼈가 영향을 받았는지 확인하기 위해 다른 영상 검사를 실시할 수 있습니다.
비정상 유전자가 사지의 선천성 결함에 관여할 수 있기에, 영향받은 아기는 유전학자의 평가를 받아야 합니다. 유전학자는 유전학(유전자와 부모로부터 자손에게 일부 특성 또는 형질이 유전되는 방식에 대한 과학)을 전문으로 하는 의사입니다. 염색체와 유전자 이상을 찾기 위해 아기의 혈액 검체에 대한 유전자 검사를 실시할 수 있습니다. 이 검사는 의사가 특정 유전 질환이 원인인지 확인하고 다른 원인을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.
없거나 불완전하게 형성된 사지의 치료
인공 사지
아동은 종종 기형이 있는 사지 또는 인공 사지를 사용하는 데 매우 능숙해집니다.
종종 인공 사지(인공삽입물)를 맞추어(보통 소아가 홀로 앉을 수 있을 때) 사지 사용을 더 쉽게 하거나 없거나 대부분 없는 사지를 대체할 수 있습니다. 인공삽입물을 조기에 맞추어 이것이 발달 기간 동안 신체 및 신체상의 중요한 일부가 될 때 소아는 인공삽입물을 가장 성공적으로 사용합니다. 영아기 동안, 인공삽입물은 가능한 한 단순하고 내구성이 있어야 합니다. 예를 들어, 아기에게는 생체전기 팔보다 후크를 맞출 수 있습니다.
사지의 선천적 결함을 갖고 태어난 대부분의 소아는 정상적인 삶을 영위합니다.
비정상 유전자가 확인되는 경우, 영향받은 소아 가족은 유전 상담으로 도움을 받을 수 있습니다.