안구 결함

작성자:Simeon A. Boyadjiev Boyd, MD, University of California, Davis

검토/개정일 2022년 9월 6일

진단|
치료|

출생 시 눈이 없거나, 변형되었거나, 불완전하게 발달했을 수 있습니다.

선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. “선천성”이란 “출생 시 존재”를 의미합니다. (또한 안면, 뼈, 관절, 근육의 선천적 결함 소개 참조)

눈의 선천적 결함에는 다음이 포함됩니다.

두눈먼거리증: 사이가 넓은 눈은 여러 선천성 증후군(출생 시 함께 존재하는 결함군)에서 발생할 수 있습니다.
두눈가까움증: 사이가 좁은 눈
결손: 단안 또는 양안의 안검, 홍채, 망막, 또는 시신경 등 눈의 일부에서 조직이 없음
소안구증: 작은 안구(단안 또는 양안에 영향을 미칠 수 있음)
무안구증: 안구의 완전한 부재(50가지 이상의 선천성 증후군에서 발생할 수 있음)

이러한 선천적 결함의 일부는 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 다른 결함은 임신한 동안 산모의 특정 약물 또는 알코올 사용, 또는 임신 중에 가졌을 수 있는 감염으로 인해 발생할 수 있습니다.

눈의 선천성 결함이 있는 소아는 다른 선천성 결함, 특히 얼굴 또는 뇌의 결함이 있는 경우가 종종 있습니다.

눈의 선천성 결함의 예

두눈먼거리증 및 상악골 형성저하증

이 사람은 두눈먼거리증(사이가 넓은 눈; 좌측) 및 상악골 형성저하증(작은 위턱; 우측)이 있습니다.

결손

이 사진은 각 눈의 홍채 아래쪽 가장자리까지 이어지는 동공 확대가 있는 양안의 결손을 가진 사람을 보여줍니다.

DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY

소안구증

이 사진은 양안의 소안구증이 있는 사람을 보여줍니다(왼쪽이 오른쪽보다 더 큼).

무안구증

이 사진은 우측에 안구 결손(무안구증), 외이(이개) 기형, 보다 작은 안면의 우측 등, 여러 출생 결함이 있는 사람을 보여줍니다.

두눈먼거리증 및 상악골 형성저하증

이 사람은 두눈먼거리증(사이가 넓은 눈; 좌측) 및 상악골 형성저하증(작은 위턱; 우측)이 있습니다.

결손

이 사진은 각 눈의 홍채 아래쪽 가장자리까지 이어지는 동공 확대가 있는 양안의 결손을 가진 사람을 보여줍니다.

DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY

소안구증

이 사진은 양안의 소안구증이 있는 사람을 보여줍니다(왼쪽이 오른쪽보다 더 큼).

무안구증

이 사진은 우측에 안구 결손(무안구증), 외이(이개) 기형, 보다 작은 안면의 우측 등, 여러 출생 결함이 있는 사람을 보여줍니다.

눈 결함의 진단

출생 전, 태아 초음파촬영과 때때로 혈액 검사
출생 후, 신생아 신체 검사
유전자 검사

출생 전, 의사는 초음파 동안, 때때로 유전자 검사를 위해 태아로부터 DNA 검체를 채취하는 양막천자 또는 융모막 융모 검체 채취를 실시하여 일부 눈 결함을 식별할 수 있습니다.

출생 후, 의사는 신체 검사 중에 여러 눈 결함을 확인할 수 있습니다.

비정상 유전자가 눈의 선천성 결함 형성에 관여할 수 있기에, 영향받은 아기는 유전학자의 평가를 받아야 합니다. 유전학자는 유전학(유전자와 부모로부터 자손에게 일부 특성 또는 형질이 유전되는 방식에 대한 과학)을 전문으로 하는 의사입니다. 염색체와 유전자 이상을 찾기 위해 아기의 혈액 검체에 대한 유전자 검사를 실시할 수 있습니다. 이 검사는 의사가 특정 유전 질환이 원인인지 확인하고 다른 원인을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다. 유전 질환이 있는 경우, 가족은 유전 상담으로 도움을 받을 수 있습니다.

치료

눈의 선천성 결함은 다양한 외과 기법을 사용하여 외과적으로 치료합니다.