손가락과 발가락이 비정상적으로 형성되거나, 불완전하게 형성되거나, 출생 시 결손될 수 있습니다.
선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. “선천성”이란 “출생 시 존재”를 의미합니다. (또한 안면, 뼈, 관절, 근육의 선천적 결함 소개 참조)
손가락과 발가락의 선천적 결함은 아기가 자궁에서 발달하는 동안 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 손가락이나 발가락이 몇 개 없을 수 있습니다. 또는 아기가 여분의 손가락이나 발가락을 가지고 태어날 수 있습니다.
양막대 증후군에서는, 신체 일부가 양막의 얇은 조직띠에 의해 제한될 때 손가락 및 발가락의 결함(및 다른 이상)이 유발됩니다. 양막에는 자궁에서 발달 중인 태아를 둘러싸는 양수가 들어 있습니다. 띠는 줄이나 고무 밴드처럼 태아 주위에서 엉켜 태아의 신체 일부를 가두고 신체 부분의 성장을 제한할 수 있습니다.
다지증은 여분의 손가락이나 발가락입니다. 새끼 손가락이나 발가락 또는 엄지 손가락이나 발가락이 가장 많이 중복되는 것입니다. 여분의 손가락이나 발가락은 그저 두꺼운 조직일 수도 있으며, 혹은 여분의 손가락이나 발가락이 완전히 기능하고 자체의 신경 말단, 뼈, 관절이 있을 수도 있습니다.
합지증은 손가락 또는 발가락의 물갈퀴화 또는 융합입니다. 합지증에서는, 손가락이나 발가락이 분리되지 않아, 물갈퀴 같은 손이나 발을 만듭니다. 단순 합지증에서는, 연조직이 융합되어 있습니다. 복합 합지증에서는, 뼈와 연조직이 융합되어 있습니다.
다지증 및 합지증은 단독으로, 또는 아페르 증후군과 같은 유전 증후군의 일부로 발생할 수 있습니다.
손가락 및 발가락 결함의 진단
출생 전, 초음파촬영
출생 후, X-레이
유전자 검사를 수행하는 경우도 있음
출생 전, 의사들은 때때로 모든 예비 산모에게 권장되는 정기적인 초음파 검사 동안 이 결함을 진단할 수 있습니다.
출생 후, 의사들은 일반적으로 X-레이를 촬영하고 어떤 뼈가 영향을 받았는지 확인하기 위해 다른 영상 검사를 실시할 수 있습니다.
소아의 다른 가족 구성원에게 유사한 결함이 존재하거나 의사가 소아에게 유전 증후군이 있다고 의심하는 경우, 소아는 유전학자의 평가를 받을 수 있습니다. 유전학자는 유전학(유전자와 부모로부터 자손에게 일부 특성 또는 형질이 유전되는 방식에 대한 과학)을 전문으로 하는 의사입니다. 염색체와 유전자 이상을 찾기 위해 소아의 혈액 검체에 대한 유전자 검사를 실시할 수 있습니다. 이 검사는 의사가 특정 유전 증후군이 원인인지 확인하고 다른 원인을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.
손가락 및 발가락 결함의 치료
수술
인공삽입물
손가락이나 발가락의 합지증을 분리하고 기능을 개선하기 위해 수술을 할 수 있습니다. 수술을 통해 여분의 손가락이나 발가락을 제거할 수 있습니다.
손가락이나 발가락이 부족한 일부 소아는 부족한 신체 부분을 대체하는 인공 기기인 인공삽입물이 필요합니다(사지 의지학의 개요 참조).