선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. “선천성”이란 “출생 시 존재”를 의미합니다. (또한 안면, 뼈, 관절, 근육의 선천적 결함 소개 안면, 뼈, 관절, 근육의 선천성 결함 소개 선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. “선천성”이란 “출생 시 존재”를 의미합니다. 안면과 사지의 선천적 결함은 꽤 흔합니다. 이는 입( 구순열 또는 구개 파열)이나 발( 내반족)과 같은 특정한 신체 부분만... 더 읽기 참조)
관절만곡증은 관절이 영구적으로 제자리에 고정 또는 “동결”되는 질환입니다. 동결 관절은 300개 이상의 다른 질환에 존재할 수 있고, 35개 이상의 특정 유전 질환(척수성 근육 위축 제I형 척수성 근육 위축(SMA) 척수성 근육 위축은 유전성 질환으로, 척수 및 뇌간에서 비롯된 신경 세포가 변성되면서 진행성 근육 쇠약 및 근육 소모를 유발합니다. 척수성 근육 위축의 주요 유형은 5가지로 다양한 정도의 근육 쇠약 및 근육 소모를 유발하는데, 유형에 따라서 환자는 평생 휠체어를 사용해야 하는 경우도 있으며 수명이 단축될 수도 있습니다. 증상, 가족력, 근육... 더 읽기 , 18번 삼염색체증 18번 삼염색체증 18번 삼염색체증은 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가 18번 염색체로 인한 염색체 장애입니다. 18번 삼염색체증은 18번 염색체가 추가로 존재하여 발생합니다. 영아는 일반적으로 작고, 다수의 신체 이상과 내부 기관 문제가 존재합니다. 진단을 확진하기 위해 출생 전 또는 후 검사를 실시할 수 있습니다. 18번 삼염색체증에 이용 가능한 치료는 없습니다. 더 읽기 등)은 선천성 다발 관절만곡증과 관련이 있었습니다.
선천성 다발 관절만곡증의 원인
자궁에 있는 동안 아기의 움직임에 지장을 주거나 제한하는 상태는 선천성 다발 관절만곡증을 초래할 수 있습니다. 이 질병의 예는 다음과 같습니다.
예를 들어, 어머니의 자궁 형태가 이상하거나 어머니가 1명이 넘는 아기를 임신하고 있거나 양수가 불충분 양수 문제 양수는 자궁에서 태아를 둘러싼 체액을 말합니다. 이 체액과 태아는 양막이라는 막 안에 있습니다. 양수 문제에는 다음이 포함됩니다. 임신 기간에 비해 너무 많은 양수 임신 기간에 비해 너무 적은 양수 체액, 양막 및/또는 태반 감염( 양막 내 감염이라고 함). 너무나 많거나 너무나 적은 양수와 같은 임신 합병증은 임신 중에만 발생하는 문제입니다... 더 읽기 한 이유로 인한 아기의 움직임 제한
근이영양증 근디스트로피 및 관련 장애에 대한 소개 근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자에 결함이 있는 유전성 근육 장애군으로, 다양한 중증도의 근 쇠약을 유발합니다. 현미경으로 볼 때 근섬유가 퇴화된(디스트로피) 것으로 보입니다. 얼굴어깨위팔 근육디스트로피는 근디스트로피의... 더 읽기 또는 결합조직 장애 소아의 결합조직 장애 개요 결합 조직은 인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공하는 종종 섬유성의 단단한 조직입니다. 근육, 뼈, 연골, 인대 및 힘줄은 대부분의 결합조직을 구축합니다. 또한 결합조직은 피부와 내장과 같은 신체의 다른 부위에서도 존재합니다. 결합 조직의 특성과... 더 읽기 와 같이, 자궁에 있는 동안 움직일 수 있는 아기의 능력에 영향을 미치는 유전 질환
선천성 다발 관절만곡증의 증상
선천성 다발 관절만곡증이 있는 영아의 경우, 많은 관절이 만곡되고 "동결"되어 굽힐 수 없습니다. 동결 관절에 부착된 근육은 보통 허약하고 제대로 발달하지 못합니다. 자궁에 있는 동안 아기의 근육과 관절의 운동 감소로 출생 후 관절 운동의 감소를 초래할 가능성이 높습니다. 때로는 영향을 받은 관절의 뼈를 정상적으로 움직일 수 있는 신경 역시 손상될 수 있습니다. 관절만곡증이 있는 영아는 또한 고관절, 무릎, 또는 팔꿈치의 탈골이 있을 수 있습니다.
선천성 다발 관절만곡증의 진단
의사의 평가
유전자 검사
출생 전, 정기적인 초음파를 통해 비정상적인 사지를 볼 수 있습니다. 비정상 사지가 확인되면 의사는 태아의 신체 다른 부분에 대한 초음파를 실시하거나 융모막 융모 검체 채취 융모막 융모 검체 채취 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 또는 양막천자 양수천자 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 를 이용하여 태아에 대한 유전자 검사를 실시할 수 있습니다.
출생 후, 의사들은 신체 검사를 실시하고 아기의 동결 관절과 사지를 기록합니다. 이러한 선천적 결함이 있는 아기는 유전학자의 평가를 받을 수 있습니다. 유전학자는 유전학(유전자와 부모로부터 자손에게 일부 특성 또는 형질이 유전되는 방식에 대한 과학)을 전문으로 하는 의사입니다. 염색체와 유전자 이상을 찾기 위해 아기의 혈액 검체에 대한 유전자 검사를 실시할 수 있습니다. 이 검사는 의사가 특정 유전 질환이 원인인지 확인하고 다른 원인을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.
근육 생검(검사를 위해 근육 검체 채취) 및 근전도검사 근전도검사 및 신경 전도 검사 병력과 신경학적 검사를 통해 시사된 진단을 확정하기 위해 진단 절차가 필요할 수 있습니다. 뇌파검사(EEG)는 뇌의 전기적 활동을 파형으로 기록하여 종이에 인쇄 및/또는 컴퓨터에 기록하는 간단하고 고통 없는 절차입니다. EEG는 다음을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 발작 장애 수면 장애 뇌의 특정 대사 장애 또는 구조 장애 더 읽기 (EMG)와 같은 근육 검사는 의사들이 다양한 유형의 관절만곡증을 구별하기 위해 실시할 수 있습니다.
선천성 다발 관절만곡증의 예후
관절만곡증을 가지고 태어난 아기는 관절만곡증이 지능에도 영향을 미치는 장애나 증후군에 의해 유발된 경우를 제외하고는, 비교적 정상적인 지능이 발달합니다.
의사는 부모가 예후에 대해 알고 유전 상담을 받을 수 있도록 관절만곡증을 유발한 원인에 대한 구체적인 진단을 확립하려 합니다.
많은 소아들은 매우 잘 지냅니다. 영향받은 소아의 약 2/3는 치료 후 걸을 수 있습니다.
선천성 다발 관절만곡증의 치료
깁스 및 물리 치료
때때로 수술
아기의 사지를 깁스 안에 고정하고 경직된 관절을 주의 깊게 움직이고 조작하는 물리 요법 물리 치료(PT) 재활의 구성 요소인 물리 치료는 등, 팔, 다리에 중점을 두고 운동 및 신체 조작을 합니다. 물리 요법은 관절과 근육의 기능을 개선하여 환자가 직립하여 균형을 유지하고 걷고 계단을 제대로 올라가는 데 도움이 될 수 있습니다. 포함되는 기법은 다음과 같습니다 관절가동범위 운동 근력 강화 운동 협동과 균형 운동 보행(걷기) 운동 더 읽기 의 실시로 관절 운동을 향상시킬 수 있습니다.
보다 정상적인 관절 움직임을 가지기 위해 부착된 조직으로부터 뼈를 분리하기 위한 수술이 필요할 수 있습니다. 수술로 근육을 이동하면(예를 들어, 팔꿈치를 신전하기보다는 굴곡할 수 있도록 삼두근을 이동하는 것) 기능이 향상될 수 있습니다.