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선천성 다발 관절만곡증

작성자:

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

최근 전체 검토/개정 2020년 5월 4일| 최근 내용 수정일 2020년 5월 6일
주제 참고 자료

선천성 다발 관절만곡증은 제한적인 관절 움직임을 수반하는 다양한 상태를 말합니다.

자궁에 있는 동안 아기의 움직임에 지장을 주는 상태는 선천성 다발 관절만곡증을 초래할 수 있습니다. 그러한 원인은 다음과 관련이 있을 수 있습니다.

  • 예를 들어, 어머니의 자궁 형태가 이상하거나 어머니가 1명이 넘는 아기를 임신하고 있거나 양수가 불충분한 이유로 인한 아기의 움직임 제한

  • 다발성 경화증과 같은 어머니의 장애

  • 근이영양증 또는 결합조직 이상과 같이, 자궁에 있는 동안 아기가 움직이는 능력에 영향을 미치는 유전 질환

300가지 이상의 유전 질환(척수성 근육 위축 제I형18번 삼염색체증 등)이 선천성 다발 관절만곡증과 연관이 있었습니다.

증상

선천성 다발 관절만곡증이 있는 영아의 경우, 많은 관절이 만곡되고 "고정"되어 연속으로 굽힐 수 없습니다. 많은 영아는 근육이 쇠약해져 있습니다. 자궁에 있는 동안 아기의 근육과 관절의 운동 감소로 출생 후 관절 운동의 감소를 초래할 가능성이 높습니다. 때로는 영향을 받은 관절의 뼈를 정상적으로 움직일 수 있는 신경 역시 손상될 수 있습니다. 관절만곡증이 있는 영아는 또한 고관절, 무릎, 또는 팔꿈치의 탈골이 있을 수 있습니다.

진단

  • 의사의 평가

  • 유전자 검사

출생 전, 정기적인 초음파를 통해 비정상적인 사지를 볼 수 있습니다. 비정상 사지가 확인되면 의사는 태아의 신체 다른 부분에 대한 초음파를 실시하거나 융모막 융모 검체 채취 또는 양막천자를 이용하여 태아에 대한 유전자 검사를 실시할 수 있습니다. 의사는 부모가 유전 상담을 받도록 권장할 수 있습니다.

출생 후, 의사들은 신체 검사를 실시하고 아기의 동결 관절과 사지를 기록합니다. 그 후 의사는 염색체 및 유전자 이상을 찾기 위해 아기의 혈액 검체를 분석하여 유전자 검사를 수행합니다. 이 검사는 의사가 특정 질환이 원인인지 결정하고 다른 원인을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.

근육 생검(검사를 위해 근육 검체 채취) 및 근전도검사(EMG)와 같은 근육 검사는 의사들이 다양한 유형의 관절만곡증을 구별하기 위해 실시할 수 있습니다.

예후

관절만곡증을 가지고 태어난 아기는 관절만곡증이 지능에도 영향을 미치는 장애나 증후군에 의해 유발된 경우를 제외하고는, 비교적 정상적인 지능이 발달합니다. 의사는 부모가 예후에 대해 알고 유전 상담을 받을 수 있도록 관절만곡증을 유발한 원인에 대한 구체적인 진단을 확립하려 합니다.

치료

  • 깁스 및 물리 치료

  • 때때로 수술

아기의 사지를 깁스 안에 고정하고 경직된 관절을 주의 깊게 움직이고 조작하는 물리 요법의 실시로 관절 운동을 향상시킬 수 있습니다.

보다 정상적인 관절 움직임을 가지기 위해 부착된 조직으로부터 뼈를 분리하기 위한 수술이 필요할 수 있습니다. 수술로 근육을 이동하면(예를 들어, 팔꿈치를 신전하기보다는 굴곡할 수 있도록 삼두근을 이동하는 것) 기능이 향상될 수 있습니다.

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