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선천성 다발 관절만곡증

작성자:

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

검토/개정일 2022년 9월 6일
주제 참고 자료

선천성 다발 관절만곡증은 자궁에서 발생하고 많은 관절을 제자리에 “동결”시키는 드문 질환군을 가리킵니다.

선천성 다발 관절만곡증의 원인

자궁에 있는 동안 아기의 움직임에 지장을 주거나 제한하는 상태는 선천성 다발 관절만곡증을 초래할 수 있습니다. 이 질병의 예는 다음과 같습니다.

선천성 다발 관절만곡증의 증상

선천성 다발 관절만곡증이 있는 영아의 경우, 많은 관절이 만곡되고 "동결"되어 굽힐 수 없습니다. 동결 관절에 부착된 근육은 보통 허약하고 제대로 발달하지 못합니다. 자궁에 있는 동안 아기의 근육과 관절의 운동 감소로 출생 후 관절 운동의 감소를 초래할 가능성이 높습니다. 때로는 영향을 받은 관절의 뼈를 정상적으로 움직일 수 있는 신경 역시 손상될 수 있습니다. 관절만곡증이 있는 영아는 또한 고관절, 무릎, 또는 팔꿈치의 탈골이 있을 수 있습니다.

선천성 다발 관절만곡증의 진단

  • 의사의 평가

  • 유전자 검사

출생 후, 의사들은 신체 검사를 실시하고 아기의 동결 관절과 사지를 기록합니다. 이러한 선천적 결함이 있는 아기는 유전학자의 평가를 받을 수 있습니다. 유전학자는 유전학(유전자와 부모로부터 자손에게 일부 특성 또는 형질이 유전되는 방식에 대한 과학)을 전문으로 하는 의사입니다. 염색체와 유전자 이상을 찾기 위해 아기의 혈액 검체에 대한 유전자 검사를 실시할 수 있습니다. 이 검사는 의사가 특정 유전 질환이 원인인지 확인하고 다른 원인을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.

선천성 다발 관절만곡증의 예후

관절만곡증을 가지고 태어난 아기는 관절만곡증이 지능에도 영향을 미치는 장애나 증후군에 의해 유발된 경우를 제외하고는, 비교적 정상적인 지능이 발달합니다.

의사는 부모가 예후에 대해 알고 유전 상담을 받을 수 있도록 관절만곡증을 유발한 원인에 대한 구체적인 진단을 확립하려 합니다.

많은 소아들은 매우 잘 지냅니다. 영향받은 소아의 약 2/3는 치료 후 걸을 수 있습니다.

선천성 다발 관절만곡증의 치료

  • 깁스 및 물리 치료

  • 때때로 수술

보다 정상적인 관절 움직임을 가지기 위해 부착된 조직으로부터 뼈를 분리하기 위한 수술이 필요할 수 있습니다. 수술로 근육을 이동하면(예를 들어, 팔꿈치를 신전하기보다는 굴곡할 수 있도록 삼두근을 이동하는 것) 기능이 향상될 수 있습니다.

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