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골석화증

(대리석 골)

작성자:

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

최근 전체 검토/개정 2020년 10월 5일| 최근 내용 수정일 2020년 10월 7일

골석화증은 희귀 유전성 질환 그룹으로 골밀도가 증가하고 뼈가 비정상적으로 성장하게 합니다.

  • 이 질병은 신체가 오래된 뼈 세포를 재생하지 않을 때 발생합니다.

  • 일반적인 증상은 뼈 성장 손상 및 쉽게 부러지는 두꺼운 뼈가 포함됩니다.

  • 진단은 증상과 X-레이를 근거로 합니다.

  • 유아기에 발생하는 골석화증은 치료하지 않으면 치명적이 될 수 있습니다.

  • 이 질병에는 치료법이 없으며 일부 치료는 이 질병으로 인한 문제를 완화시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

골석화증은 특정 유전자의 이상으로 인한 것입니다. 이러한 비정상 유전자는 유전성입니다. 다시 말하면 이 유전자는 부모에게서 자녀로 전해지는 것입니다.

골석화증에서 신체는 오래된 뼈 세포를 재생하지 않습니다. 그 결과 골밀도 또는 뼈의 두께가 증가하고 뼈를 형성하는 방법에 변화가 옵니다. 이러한 변화가 정상보다 뼈를 약하게 합니다. 또한 밀집된 뼈 조직이 혈액 세포가 형성되는 곳인 골수를 밀어냅니다.

골석화증은 경증부터 중증까지 있으며 심지어 생명을 위협할 수 있습니다. 골석화증의 증상은 영아기(조기 발병) 또는 후년기(지연 발병)에 시작될 수 있습니다.

골석화증의 증상

골석화증은 다양한 여러 장애로 구성되지만 대부분의 장애에서 많은 동일한 증상이 발생합니다. 일반적으로 뼈 성장이 손상됩니다. 뼈가 두꺼워지고 쉽게 부러집니다. 골수가 적게 존재하여 혈액 세포의 형성이 손상될 수 있으며 이로 인해 빈혈 빈혈 개요 빈혈은 적혈구 수가 낮은 질환입니다. 적혈구에는 헤모글로빈이라는 단백질이 포함되어 있는데, 적혈구는 이 단백질의 작용으로 폐에서 산소를 받아 신체의 모든 부분으로 전달할 수 있게 됩니다. 적혈구 수가 감소하는 경우, 혈액이 충분한 양의 산소를 운반할... 더 읽기 , 감염 또는 출혈을 유발합니다.

두개골의 과성장은 두개골 내 압력을 증가시킬 수 있고, 신경을 압박하여 얼굴 마비 또는 시력 또는 청각 상실을 일으킬 수 있으며, 얼굴과 치아를 왜곡시킬 수 있습니다. 손가락과 발의 뼈, 팔과 다리의 장골, 척추, 골반뼈가 영향을 받을 수 있습니다.

골석화증의 진단

  • X-레이

환자에게 증상이 없는 경우, 골석화증은 경우에 따라 의사가 관련이 없는 목적을 위해 촬영했던 X-레이에서 매우 밀집된 뼈를 본 후 우연하게 확인합니다.

골석화증의 예후

골석화증의 치료

  • 코르티코스테로이드

  • 때로는 골수 이식

  • 때때로 수술

골석화증에 대한 치유는 없습니다.

프레드니손과 같은 코르티코스테로이드가 새로운 골세포 형성을 감소시키고 오래된 골세포의 제거율을 증가시켜 뼈를 강화시킬 수 있습니다. 코르티코스테로이드는 골 통증을 완화시키고 근력을 향상시킬 수 있습니다. 골수 이식 줄기세포 이식 줄기세포 이식은 건강한 사람으로부터 줄기세포(미분화 세포)를 제거하여 심각한 혈액 질환이 있는 사람에게 주입하는 것입니다. (이식의 개요도 참조.) 줄기세포는 다른 많은 분화 세포가 파생될 수 있는 미분화 세포입니다. 줄기세포는 다음에서 얻을 수 있습니다. 태아가 태어난 후 탯줄의 혈액(산모가 기증함) 골수(골수 이식) 더 읽기 이 조기 발병 골석화증이 있는 일부 영아를 치유한 것처럼 보입니다. 그러나 이식 후 장기적 예후는 알려지지 않았습니다.

골절, 빈혈, 출혈 및 감염은 치료가 필요합니다.

두개골을 지나는 신경이 압박되는 경우, 신경에서 압박을 빼기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 또한 수술은 두개골의 압력 증가를 완화시키기 위해 필요할 수 있습니다. 치과 교정 치료가 왜곡된 치아를 교정하기 위해 필요할 수 있습니다. 성형 수술이 얼굴과 턱의 심각한 기형을 교정하기 위해 실시될 수 있습니다.

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