갑상선기능저하증은 갑상선 호르몬의 생산 감소입니다.
영아의 갑상선기능저하증은 갑상선에 구조적인 문제가 있는 경우 발생할 수 있습니다.
증상에는 시간 경과에 따른 성장 및 발달 지연이 포함될 수 있습니다.
진단은 신생아 선별검사, 갑상선 기능 검사 및 스캔 검사를 기준으로 합니다.
치료에는 갑상선 호르몬 대치 투여가 있습니다.
(또한 신생아 문제의 개요, 성인의 갑상선기능저하증, 영아와 소아의 갑상선기능저하증 참조)
갑상선은 갑상선 호르몬을 분비합니다. 갑상선 호르몬이 심장 박동 속도, 신체 체온 조절 방법을 포함한 신체의 대사 속도를 조절합니다. 갑상선이 갑상선 호르몬을 충분히 생산하지 않는 경우, 이 기능들이 둔화됩니다.
출생 시 나타나는 갑상선기능저하증은 선천성 갑상선기능저하증이라 합니다. 선천성 갑상선기능저하증은 1,700~3,500명의 출생 중 약 1명에서 발생합니다. 대부분의 사례들이 자연적으로 해결되나, 약 10~20%가 유전됩니다.
신생아 갑상선기능저하증의 가장 일반적인 원인은 다음과 같습니다.
갑상선이 전혀 없음, 갑상선 발육부진 또는 인후의 다른 위치(또는 드물게 신체 내 다른 위치)에 발생
그리 흔하지 않게, 갑상선이 존재하지만 정상적인 양의 갑상선 호르몬을 생산하지 않습니다. 일부 국가에서 산모가 식사로 충분한 요오드를 섭취하지 못할 때(요오드 결핍) 갑상선기능저하증이 발생합니다. 드물게 갑상선 비대를 유발하는 산모의 특정 항체나 약물 또는 산모가 복용하는 항갑상선제가 태반을 통과하여 신생아의 일시적인 갑상선기능저하증을 유발합니다. 드물지만 뇌하수체가 비정상적으로 형성되어 갑상선 호르몬을 생성하도록 갑상선을 자극하지 못하는 경우도 있습니다(갑상선기능저하증이라 함).
다운 증후군이 있는 소아는 선천성 갑상선기능저하증의 위험이 증가합니다.
신생아 갑상선기능저하증의 증상
초기에는 갑상선기능저하증 증상이 신생아에게 없을 수 있습니다. 이후, 갑상선기능저하증의 기저 원인이 확인되지 않고 갑상선기능저하증 진단이나 치료를 받지 않은 상태로 있으면, 중추신경계 발달이 둔화됩니다. 신생아는 둔해지고(무감각) 입맛이 없고, 피부가 노랗게 되며(황달), 근긴장 저하, 변비, 큰 숫구멍, 거친 울음, 낮은 심박수 및 배꼽에서의 복부 내용물 돌출(배꼽 탈장이라 함)증상이 있을 수 있습니다. 신생아의 갑상선이 비대하다면(선천성 갑상선종), 갑상선이 숨통을 압박하여 출생 시 호흡을 방해할 수 있습니다. 중증 갑상선기능저하증의 진단과 치료가 지연되면 발달 지연, 지적 장애 및 단신을 유발합니다. 결과적으로 영아의 피부는 건조하고, 서늘하고 얼룩덜룩하게 발달하고, 이목구비가 거칠고(납작하고 넓은 콧등과 부운 얼굴), 혀는 비대하고 입은 약간 열릴 수 있습니다.
신생아 갑상선기능저하증의 진단
신생아 선별검사
갑상선 기능 검사
영상 검사
조기 치료로 지적 장애는 예방할 있으므로, 모든 신생아는 출생 후 갑상선 기능 평가를 위해 병원에서 일상적인 선별 혈액 검사를 받습니다.
선별검사 결과가 가능한 문제를 보여주는 경우, 혈액 검사에 해당되는 갑상선 기능 검사를 실시합니다. 영향을 받은 신생아는 혈액 검사에서 갑상선 자극 호르몬 수치가 높고 일반적으로 갑상선 자극 호르몬 수치가 낮습니다.
신생아의 갑상선기능저하증이 진단되면, 의사들은 영상 검사를 통해 갑상선의 크기와 위치를 평가합니다. 이러한 검사에는 방사성핵종 스캔이나 초음파촬영이 포함됩니다.
의사들은 중추성 갑상선기능저하증이 있는 소아에서 뇌에 문제가 있는 것은 아닌지 확인하기 위해 뇌와 뇌하수체 자기공명영상(MRI) 검사를 시행합니다.
신생아 갑상선기능저하증의 예후
치료받는 대부분의 신생아들은 정상적인 운동 조절과 지적 발달을 보입니다.
치료가 신속하게 이루어져도 중증 선천성 갑상선기능저하증은 미세한 발달 장애와 청력 상실을 유발할 수 있습니다. 청력 상실은 경미하여 일상적인 신생아 선별검사 시에 검출되지 않지만 언어를 배우는 데 방해가 될 수 있습니다. 미세한 청력 상실을 검출하기 위해 영아의 나이가 더 들게 되면 다시 검사를 받습니다.
신생아 갑상선기능저하증의 치료
갑상선 호르몬 대체
갑상선기능저하증이 있는 대부분의 신생아에게는 경구로 합성 갑상선 호르몬 레보티록신을 투여합니다. 레보티록신은 보통 정제 형태로 제공될지라도, 영아의 경우 정제를 으깨고 소량(1~2 밀리리터)의 물, 모유 또는 비-두유 기반 분유와 혼합한 후 주사기로 경구 투여할 수 있습니다. 이는 콩 유아용 유동식 또는 철분, 칼슘 보충제와 동시에 투여하지 말아야 하며, 이는 이 물질들이 레보티록신의 흡수량을 감소시킬 수 있기 때문입니다. 액체 제형은 모든 연령의 소아용으로 시판되나, 선천성 갑상선기능저하증 치료에 이러한 제형 사용의 경험은 제한적입니다.
선천성 갑상선기능저하증이 있는 대부분의 소아는 평생 동안 갑상선 호르몬 대체요법을 받아야 합니다. 그러나 일부 소아, 보통 영아기 후 용량 증가가 필요하지 않았던 소아는 약 3세 후 치료를 중단할 수 있을지도 모릅니다. 갑상선기능저하증은 내분비계 문제가 있는 소아의 치료에 전문성을 갖춘 의사(소아 내분비전문의)의 지시를 받아 치료합니다.