성장 호르몬 결핍은 뇌하수체가 충분한 성장 호르몬을 생산하지 못할 때 발생합니다.
성장 호르몬 결핍은 가장 일반적인 뇌하수체 호르몬 결핍으로, 불량한 전체 발육과 단신을 동반합니다.
성장 호르몬 결핍의 다른 증상은 소아의 연령과 결핍의 원인에 따라 다릅니다.
의사는 대부분 성장 호르몬 결핍의 원인을 찾지 못하지만, 때때로 선천성 장애 또는 뇌종양으로 인해 발생하기도 합니다.
진단은 신체 검사, 소아의 성장 도표 검토, X-레이, 혈액 검사, 유전자 검사, 자극 검사, 영상 검사를 포함할 수 있는 검사에 기반합니다.
치료에는 일반적으로 호르몬 대치 요법이 있습니다.
호르몬은 인체의 다른 부분의 활동에 영향을 미치는 화학적인 전달자입니다. 성장 호르몬은 성장과 신체 발달을 조절하며 뇌의 기저에 위치한 뇌하수체에서 생성됩니다.
뇌하수체: 주분비샘
뇌의 기저부에 위치한 콩알만한 샘인 뇌하수체는 많은 호르몬을 생산합니다. 이러한 호르몬은 신체의 특정 부위(표적기관 또는 조직)에 각각 영향을 미칩니다. 뇌하수체는 대부분의 다른 내분비샘의 기능을 조절하므로 종종 주분비샘으로 불립니다. | |
호르몬 | 표적기관 또는 조직 |
부신피질자극 호르몬(ACTH) | 부신 |
베타-멜라닌세포 자극 호르몬 | 피부 |
엔도르핀 | 뇌와 면역체계 |
엔케팔린 | 뇌 |
난포 자극 호르몬 | 난소 또는 고환 |
성장 호르몬 | 근육 및 뼈 |
황체형성 호르몬 | 난소 또는 고환 |
옥시토신* | 자궁과 젖샘 |
프롤락틴 | 젖샘 |
갑상선 자극 호르몬 | 갑상샘 |
바소프레신(항이뇨 호르몬)* | 신장 |
* 이 호르몬은 시상하부에서 생성되지만 뇌하수체에서 보관되어 분비됩니다. | |
뇌하수체가 충분한 성장 호르몬을 생산하지 않는 경우, 비정상적으로 느린 성장과 단신이 나타날 수 있습니다. 성장 호르몬이 결핍된 소아는 또한 갑상선 자극 호르몬, 부신겉질자극 호르몬, 난포 자극 호르몬, 황체형성 호르몬과 같은 다른 뇌하수체 호르몬이 결핍될 수 있습니다(이 장애를 뇌하수체기능저하증이라고 함).
단신은 (연령과 신장의 표준 성장 도표에 따라) 소아 연령의 3번째 백분위수 미만인 신장으로 정의됩니다. 성장 호르몬 결핍 외에, 단신은 다른 이유로 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 단신인 대부분의 소아와 청소년들은 가족이 단신이거나, 정상 발달 기간이 끝날 무렵 급성장하기에 단신입니다. 일부 소아는 불량한 체중 증가 및 영양 부족으로 인해서나 갑상선, 심장, 폐, 신장 또는 장에 영향을 미치는 일부 만성 질병으로 인해 단신입니다. 다른 소아들은 터너 증후군 또는 골격 이형성증과 같이 뼈 성장에 영향을 미치는 유전 질환이 있습니다.
성장 호르몬 생산 결핍은 가장 빈번하게 그 원인이 알려져 있지 않으나, 약 25%의 사례들은 다음과 같은 식별 가능한 원인 때문입니다.
선천성 장애
뇌종양 또는 손상
방사선
감염(예: 수막염, 결핵)
성장 호르몬 결핍의 증상
성장 호르몬 결핍의 증상은 소아의 연령, 원인과 같은 다양한 요인에 따라 다릅니다.
소아는 보통 연간 2인치(5센티미터) 미만의 불량한 전체 성장 속도를 보이며, 대부분은 단신이지만 상하체 비율은 정상입니다. 일부 소아는 치아 발달의 지연 또는 사춘기 지연이 있을 수 있습니다.
성장 호르몬 결핍 원인에 따라 다른 이상이 존재할 수 있습니다. 성장 호르몬 결핍이 있는 신생아는 낮은 혈당(저혈당증)이나, 황달(고빌리루빈혈증), 또는 작은 음경(왜소음경, 남아의 경우) 또는 안면 결손(예: 구개열)과 같은 다른 선천성 이상을 경험할 수 있습니다. 소아는 또한 중추성 갑상선기능저하증과 같은 다른 호르몬 결핍의 증상을 보일 수 있습니다.
성장 호르몬 결핍의 진단
의사의 성장 기준, 느린 성장을 야기하는 것으로 알려진 과거 질환 병력 평가
X-레이
혈액과 다른 실험실 검사
유전자 검사를 수행하는 경우도 있음
자기공명영상
일반적으로 자극 시험
혈중 성장 호르몬 수치가 크게 다르고, 소아의 성장이 감소한 이유를 확인하는 데 다른 호르몬 수치들만큼 유용하지 않습니다. 따라서 의사들이 일련의 소견들에 기반하여 진단을 내립니다.
먼저, 의사들이 소아의 신장과 체중을 측정하고, 연령 특이 성장 도표에 측정치를 표시하여 소아가 너무 천천히 성장하고 있는지 확인합니다. 그 후 종종 손 뼈의 X-레이를 촬영합니다. 이러한 X-레이는 소아의 연령에 맞게 뼈가 정상적으로 발달하고 있는지 보여줄 수 있습니다. 단순히 단신인 소아는 연령에 적합한 정상적인 뼈 발달을 보입니다. 성장 호르몬 결핍 소아는 뼈 발달 지연을 보입니다. 뼈 발달 지연이 갑상선기능저하증, 사춘기 지연과 같은 다른 질환에서도 발생할 수 있습니다.
생산이 일중 변동하기에, 의사들이 성장 호르몬 생산을 평가하는 것이 어렵습니다. 그 결과, 임의적인 성장 호르몬 수치 측정이 종종 도움이 되지 않습니다. 대신 의사들이 혈액 검사를 통해 성장 호르몬이 자극하는 혈중 다른 물질의 수치를 측정합니다. 이러한 물질에는 인슐린-유사 성장인자 1, 인슐린-유사 성장인자 결합 단백질 3 등이 있습니다. 그러나 이러한 물질은 갑상선기능저하증, 복강병 및 영양결핍과 같은 기타 상태의 영향을 받을 수 있으므로, 의사들은 이러한 상태를 배제하기 위한 검사를 시행할 수 있습니다.
발육 부진의 다른 원인(예: 갑상선, 혈액, 신장, 염증성 질환, 면역 질환)을 찾기 위해 다른 실험실 검사를 실시합니다. 유전자 검사는 의사들이 소아에 특정 증후군(예: 터너 증후군)이 있다고 의심하는 경우 실시할 수 있습니다.
검사 결과를 통해 소아에게 뇌하수체 장애가 있다고 시사되면, 뇌하수체의 구조적 이상과 종양을 확인하기 위해 자기공명영상(MRI)을 이용한 뇌의 영상 검사를 실시할 수 있습니다.
발육 부진의 다른 원인이 소아에게 없고 성장 호르몬 수치가 낮다면, 의사들은 자극 검사를 시행할 수 있습니다. 자극 검사는 성장 호르몬 생산을 자극하는 약물을 투여한 후, 여러 시간에 걸쳐 성장 호르몬 수치를 측정하는 절차를 수반합니다.
성장 호르몬 결핍의 치료
성장 호르몬 대치
때때로 다른 호르몬 대치
소아에게 합성 성장 호르몬 주사를 투여합니다. 전통적으로 주사는 1일 1회 투여하나, 새로운 형태의 성장 호르몬은 주 1회 주사합니다. 호르몬은 소아가 수락 가능한 신장에 도달할 때까지 또는 소아가 1년에 1인치(약 2.5센티미터) 이상 성장하지 않을 때까지 투여합니다. 치료 첫 해 동안 소아가 최대 4~5인치(10~12센티미터)까지 성장할 수 있으나, 개인마다 반응이 다릅니다.
일부 소아에게 보통 빠르게 해결되는 사지의 경증 부기가 나타나거나 뇌의 압력 증가(특발성 두개강내 고혈압) 같은 보다 심각한 부작용 또는 무릎 또는 고관절 통증이나 절룩거림으로 나타날 수 있는 상부 허벅지뼈의 문제(대퇴골두 골단 분리증)가 드물게 발생할지라도, 소아는 보통 성장 호르몬 요법으로부터 부작용을 경험하지 않습니다.
단신이지만 뇌하수체가 정상적으로 기능하는 소아의 키를 키우는 데 성장 호르몬을 사용할 수 있으니, 논란의 여지가 있습니다. 일부 부모들이 단신을 장애로 생각하나, 많은 의사들이 이 소아들에서 성장 호르몬 사용을 승인하지 않습니다. 단신의 원인에 관계 없이, 뼈가 성장을 멈추기 전 투여하는 경우에만, 성장 호르몬이 효과가 있습니다.
확인되는 경우, 일부 뇌종양을 외과적으로 제거할 수 있으나, 수술이 뇌하수체를 손상시킬 수 있기에 소아가 뇌하수체기능저하를 앓게 될 위험이 높습니다. 뇌하수체저하증이 있는 소아에게 호르몬을 투여하여 결핍된 호르몬을 대치합니다(뇌하수체기능저하 치료 참조).