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폰히펠-린다우병(VHL)

작성자:

M. Cristina Victorio

, MD, Akron Children's Hospital

의학적으로 검토됨 2021년 9월 13일

폰히펠-린다우병은 몇몇 장기에서 비암성 및/또는 암성 종양을 유발하는 희귀한 유전성 장애입니다.

  • 폰히펠-린다우병은 유전자 돌연변이에 의해 유발됩니다.

  • 소아는 두통, 시력 장애, 또는 고혈압이 있을 수 있고 어지럼증이나 쇠약을 느낄 수 있습니다.

  • 의사는 가족 병력과 신체 검사의 결과를 기준으로 장애를 의심하고, 이때 진단 영상 촬영이나 기타 다른 검사로 종양과 기타 다른 문제를 확인합니다.

  • 종양은 수술로 제거하고 방사선으로 치료하거나 레이저나 극저온 방법을 사용하여 파괴합니다.

폰히펠-린다우병은 신경피부 증후군입니다. 신경피부 증후군은 뇌, 척추, 신경 및 피부에 영향을 미치는 문제를 유발합니다.

폰히펠-린다우병에서, 종양은 뇌와 눈의 망막에 가장 일반적으로 발생합니다. 혈관종이라 불리는 이러한 종양은 혈관으로 이루어져 있습니다. 다른 유형의 종양이 다른 기관에서 발생하며 이에는 부신의 종양(크롬친화세포종 크롬친화세포종 크롬친화세포종은 일반적으로 부신의 크롬친화 세포에서 발생하는 종양으로 고혈압과 기타 증상을 유발하는 강력한 호르몬인 카테콜아민의 과잉생산을 초래합니다. 고혈압은 가장 중요한 증상이지만 빠른 도약성 맥박과 과다 발한, 기립 시 경미한 두통, 빠른 호흡, 중증 두통, 기타 증상이 나타날 수도 있습니다. 의사는 카테콜아민이나 체내에서 카테콜아민이... 더 읽기 )과 신장, 간, 또는 췌장의 낭을 포함합니다. 이 장애를 가진 사람은 나이가 들어감에 따라 신장암 신장암 신장암은 혈뇨, 옆구리 통증 또는 열을 유발할 수 있습니다. 다른 이유로 영상 검사를 하다가 우연히 암을 발견하는 일이 가장 흔합니다. 컴퓨터 단층촬영이나 자기공명영상으로 진단합니다. 신장을 적출하면 생존 기간이 늘어나고, 암이 퍼지지 않으면 근치될 수 있습니다. 신장암은 성인 암의 약 2~3%를 차지하며 여성보다 남성에게 약 50% 더... 더 읽기 발생 위험이 증가합니다. 60세가 되면, 위험이 70%까지 증가할 수 있습니다.

폰히펠-린다우병을 유발하는 유전자는 밝혀졌습니다. 부모 중 어느 한 쪽에라도 이 장애의 유전자가 있으면 이 장애가 나타납니다. 영향을 받은 부모의 모든 소아가 이 장애를 물려받을 확률은 50%입니다. 이 장애가 있는 사람의 20%는 새로운(유전되지 않은) 자연 돌연변이가 그 원인입니다. 이 장애는 36,000명 중 1명에서 발생합니다.

VHL의 증상

일반적으로, 폰히펠-린다우병의 증상은 10세와 30세 사이에 나타나지만 더 일찍 나타날 수도 있습니다.

증상은 종양의 크기와 위치에 따라 다르게 나타납니다. 소아는 두통을 앓고 어지럼증이나 쇠약을 느낄 수 있습니다. 시력에 장애가 발생하고 혈압이 높을 수 있습니다. 조정력을 잃을 수 있습니다. 영향받은 소아의 약 10%가 내이에 종양이 있으며, 이로 인해 청력이 손상될 수 있습니다.

망막의 혈관종은 보통 증상을 야기하지 않으나, 비대해지면 상당한 시력 상실을 초래할 수 있습니다. 이 혈관종이 있다면, 망막이 박리되어 체액이 황반(망막의 중앙 부분)이나 그 아래에 축적될 수 있고, 안압이 증가하여 시신경이 손상될 수 있습니다(녹내장 녹내장 녹내장은 회복 불가능한 시력 상실로 이어질 수 있는 진행성 시신경 손상(흔히 안압 증가와 관련이 있으나 항상 그렇지는 않음)을 특징으로 하는 눈 장애의 한 그룹입니다. 시신경 손상은 눈 안의 압력이 증가할 때 발생할 수 있습니다. 일반적으로 이러한 시력... 더 읽기 ).

치료하지 않으면, 실명하고 뇌 손상을 입거나 사망할 수 있습니다. 보통 사망은 뇌 혈관종 또는 신장암의 합병증에서 기인합니다.

VHL의 진단

  • 영상 검사

  • 눈 검사

  • 유전자 검사

의사는 가족 중에 폰히펠-린다우병이 있는 사람이 있는지 확인하고 신체 검사를 시행합니다.

이 장애의 소견이 나타나면, 종양과 기타 이상을 확인하기 위한 다양한 검사가 진행됩니다.

다음 사항 중 하나라도 포함되면 폰히펠-린다우병을 진단합니다.

  • 폰히펠-린다우병의 가족력 + 눈, 뇌, 척추, 부신, 신장 또는 췌장에 하나 이상의 특징적 종양

  • 알려진 폰히펠-린다우병의 가족력이 없는 사람들에서 두 가지 이상의 특징적 폰히펠-린다우병 종양

의사가 하나의 종양을 발견하는 경우, 다른 종양이 있는지 찾아봅니다.

의사가 여전히 진단을 확신하지 못하는 경우, 이상 VHL 유전자를 확인하고 진단을 확진하기 위해 염색체를 분석하는 검사(분자 유전자 검사)를 실시합니다.

이상 VHL 유전자는 개인에서 확인되는 경우, 가족 구성원의 이상 유전자를 확인하기 위해 유전자 검사를 실시합니다.

VHL의 치료

  • 수술 또는 때때로 방사선요법

  • 망막 혈관종일 경우, 레이저요법이나 극저온 적용

  • 때로는 벨주티판 약물

종양은 가능하다면 종양이 영구적인 손상을 유발하기 전 수술로 제거합니다. 때로는 수술 대신에 종양에 초점을 맞춘 고선량의 방사선 요법을 사용할 수 있습니다. 부신에 종양이 있는 사람은 또한 혈압을 조절하는 약물이 필요할 수 있습니다. 진행성 신장암이 있는 사람에게는 다른 약물 치료를 제공할 수 있습니다.

현재 벨주티판은 신장암, 뇌 또는 척추의 종양이나, 즉시 수술로 제거하지 않아도 되는 췌장의 종양을 가진 성인에게 사용할 수 있습니다. 이 약물은 종양을 축소시키고 진행을 멈추게 합니다. 이는 질병이 악화되거나 부작용이 심해질 때까지 사용할 수 있습니다.

일반적으로 망막의 혈관종은 레이저 요법 또는 극저온 방법(냉동요법)으로 파괴합니다. 이러한 절차로 시력을 보전합니다.

새로운 문제에 대한 선별검사

새로운 합병증과 종양이 폰히펠-린다우병에서 발생할 수 있으므로, 영향을 받은 사람들은 남은 여생 동안 면밀한 모니터링을 받아야 합니다.

폰히펠-린다우병 진단을 받은 사람들에서, 1~2년마다 그리고 증상이 발생할 때 다음과 같은 선별검사 및 검사를 반복합니다.

폰히펠-린다우병 진단을 받지 않았지만 이상 유전자를 가지고 있거나, 검사를 받지 않았지만 부모나 형제자매에게 폰히펠-린다우병이 있는 사람의 경우, 매년 혈압 모니터링과 시력, 청력, 눈 문제를 찾기 위한 검사.

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