스터지-웨버 증후군은 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.
이 장애는 발작, 쇠약, 지적 장애, 안압의 증가(녹내장)를 초래하고 뇌졸중의 위험을 증가시킬 수 있습니다.
소아에게 전형적인 모반이 있다면 의사는 이 장애를 의심하고 두부의 영상 검사를 통해 혈관종이 있는지 확인할 수 있습니다.
치료는 증상의 완화나 방지에 초점을 맞춥니다.
스터지-웨버 증후군은 신경피부 증후군입니다. 신경피부 증후군은 뇌, 척추, 신경 및 피부에 영향을 미치는 문제를 유발합니다.
스터지-웨버 증후군은 50,000명 중 약 1명에 출산 시 존재하나, 유전되지 않습니다. 이는 유전자의 자연 돌연변이로 인해 발생합니다.
이 증상이 혈관, 특히, 피부, 뇌를 덮고 있는 조직, 눈의 혈관에 영향을 미칩니다. 포도주 모반은 피부 바로 밑에 있는 작은 혈관(모세혈관)의 과도한 성장 때문에 발생합니다. 혈관종(뇌를 덮고 있는 조직 내 모세혈관의 과도성장)이 발작 소아의 발작 발작은 뇌의 전기 활성의 주기적 장애로 어느 정도의 일시적 뇌 기능 장애로 나타납니다. 유아와 어린 소아에게 발작이 발생하면, 대개 신체 일부나 전체가 움찔하거나 떨리는 일반적인 증상이 나타나지만, 신생아들은 단순히 입맛을 다시거나, 무의식적으로 씹거나, 주기적으로 축 늘어질 수 있습니다. 뇌파검사(EEG)는 이 장애의 진단에 사용되며 그... 더 읽기 을 야기하고, 신체 한쪽에서 쇠약을 야기할 수 있습니다. 혈관종 아래의 뇌 부분의 혈류가 감소될 수 있습니다. 눈의 유사한 비정상 혈관이 안압을 증가시키고(녹내장 녹내장 녹내장은 회복 불가능한 시력 상실로 이어질 수 있는 진행성 시신경 손상(흔히 안압 증가와 관련이 있으나 항상 그렇지는 않음)을 특징으로 하는 눈 장애의 한 그룹입니다. 시신경 손상은 눈 안의 압력이 증가할 때 발생할 수 있습니다. 일반적으로 이러한 시력... 더 읽기 초래) 시력에 영향을 미칠 수 있습니다. 동맥 벽의 이상으로 뇌졸중 뇌졸중 개요 뇌졸중은 뇌로 연결되는 동맥이 차단되거나 파열되면서 발생하며, 혈액 공급 소실로 인한 해당 부분의 뇌 조직 괴사(뇌경색)와 급작스럽게 나타나는 증상을 유발합니다. 대부분의 뇌졸중은 일반적인 경우 동맥 차단으로 발생하는 허혈성이나, 일부는 동맥 파열로... 더 읽기 위험이 증가할 수 있습니다.
스터지-웨버 증후군의 증상
포도주 모반은 크기와 색에 따라 다르며 색은 옅은 핑크에서 짙은 자주색까지 있습니다. 보통 이마와 한쪽 눈의 윗 눈꺼풀에 나타나나, 또한 아래 눈꺼풀과 얼굴에 나타날 수 있습니다. 양쪽 눈꺼풀에 모두 나타난다면, 뇌를 덮고 있는 조직에 혈관종이 있을 가능성이 높습니다.
발작 소아의 발작 발작은 뇌의 전기 활성의 주기적 장애로 어느 정도의 일시적 뇌 기능 장애로 나타납니다. 유아와 어린 소아에게 발작이 발생하면, 대개 신체 일부나 전체가 움찔하거나 떨리는 일반적인 증상이 나타나지만, 신생아들은 단순히 입맛을 다시거나, 무의식적으로 씹거나, 주기적으로 축 늘어질 수 있습니다. 뇌파검사(EEG)는 이 장애의 진단에 사용되며 그... 더 읽기 은 약 사람들의 약 75~90%에서 발생하며 일반적으로 소아가 생후 1년이 될 때까지 시작됩니다. 발작은 보통 모반이 나타난 반대 편의 신체 한 쪽에서만 발생하지만 전신에도 영향을 줄 수 있습니다. 25~50%가 모반의 반대 쪽에 쇠약이나 마비를 겪습니다. 조정력을 잃을 수 있습니다. 쇠약 또는 마비가 때때로 악화되고, 특히 발작을 통제할 수 없는 경우 그러합니다.
대략 50%가 약간의 지적 장애 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 를 겪게 됩니다. 발작이 2세 이전 시작되어 약물로 관리할 수 없다면 지적 장애는 보다 중증입니다. 운동과 언어 기능 발달이 지연될 수 있습니다.
녹내장 녹내장 녹내장은 회복 불가능한 시력 상실로 이어질 수 있는 진행성 시신경 손상(흔히 안압 증가와 관련이 있으나 항상 그렇지는 않음)을 특징으로 하는 눈 장애의 한 그룹입니다. 시신경 손상은 눈 안의 압력이 증가할 때 발생할 수 있습니다. 일반적으로 이러한 시력... 더 읽기 이 시신경(뇌와 눈을 연결하는)을 손상시켜, 모반과 같은 쪽에 있는 눈의 시력이 상실될 수 있습니다. 녹내장은 출산 시 나타나거나 이후 발현할 수 있습니다. 안구가 커져 돌출할 수 있습니다.
스터지-웨버 증후군의 진단
의사의 평가
자기공명영상 또는 컴퓨터 단층촬영
의사는 특징적으로 나타나는 모반이 있다면 소아의 스터지-웨버 증후군을 의심합니다.
자기공명영상(MRI) 자기공명영상(MRI) 자기공명영상(MRI)에서는, 아주 자세한 영상을 생성하기 위해 강한 자기장 및 매우 고주파의 라디오파를 이용합니다. MRI는 X-레이를 이용하지 않으며 보통 매우 안전합니다. (또한 영상 검사 개요 참조) MRI 검사를 위해 대상자는 강한 자기장이 나오는 대형 튜브 모양 스캐너의 좁은 내부 안으로 들어가는 전동 테이블 위에 눕습니다. 일반적으로... 더 읽기 을 사용하여 뇌를 덮고 있는 조직에 혈관종이 있는지 확인합니다. 나이가 더 많은 소아와 성인일 경우 두부의 MRI 검사를 할 수 없다면 컴퓨터 단층촬영(CT) 컴퓨터 단층촬영(CT) 과거에 컴퓨터 체축 단층촬영(CAT)이라 불렸던 컴퓨터 단층촬영(CT)에서는 X-레이 발생원 및 X-레이 검출기가 대상자 주위에서 회전합니다. 최신 스캐너에서, X-레이 검출기에는 보통 신체를 관통하는 X-레이를 기록하는 4-64열 또는 그 이상의 센서가 있습니다. 센서의 데이터는 대상자의 모든 주위에서 다각도로 촬영한 연속 X-레이 측정치를... 더 읽기 을 실시합니다.
쇠약, 협응 부족 및/또는 마비의 증거를 확인하기 위한 신경계 검사 신경학적 검사 신경학적 장애가 의심될 경우, 의사는 보통 신체 검사를 할 때 신체 전체를 검사하지만, 신경계에 중점을 두게 됩니다. 신경계 검사(신경학적 검사)에는 다음에 대한 평가가 포함됩니다. 정신 상태 뇌신경 운동 신경 감각 신경 더 읽기 를 실시합니다. 눈 문제가 있는지 확인하기 위한 눈 검사를 실시합니다.
스터지-웨버 증후군의 치료
증상 치료
스터지-웨버 증후군은 증상 완화 위주로 치료합니다.
발작을 관리하는 항발작제 항발작제 발작 장애에서 뇌의 전기적 활동이 주기적으로 방해를 받아 어느 정도 일시적인 뇌 기능 장애가 발생합니다. 많은 환자들이 발작이 시작되기 직전에 특이한 감각이 있습니다. 일부 발작에서는 제어할 수 없는 떨림과 의식 상실을 초래하지만, 환자들은 때때로 단순히... 더 읽기 와 녹내장을 치료하는 약물 약물 녹내장은 회복 불가능한 시력 상실로 이어질 수 있는 진행성 시신경 손상(흔히 안압 증가와 관련이 있으나 항상 그렇지는 않음)을 특징으로 하는 눈 장애의 한 그룹입니다. 시신경 손상은 눈 안의 압력이 증가할 때 발생할 수 있습니다. 일반적으로 이러한 시력... 더 읽기 이 사용됩니다. 약물 치료에도 불구하고 재발하면 녹내장 수술 수술 녹내장은 회복 불가능한 시력 상실로 이어질 수 있는 진행성 시신경 손상(흔히 안압 증가와 관련이 있으나 항상 그렇지는 않음)을 특징으로 하는 눈 장애의 한 그룹입니다. 시신경 손상은 눈 안의 압력이 증가할 때 발생할 수 있습니다. 일반적으로 이러한 시력... 더 읽기 이나 발작 수술 수술 발작 장애에서 뇌의 전기적 활동이 주기적으로 방해를 받아 어느 정도 일시적인 뇌 기능 장애가 발생합니다. 많은 환자들이 발작이 시작되기 직전에 특이한 감각이 있습니다. 일부 발작에서는 제어할 수 없는 떨림과 의식 상실을 초래하지만, 환자들은 때때로 단순히... 더 읽기 이 필요할 수 있습니다.
아스피린은 뇌졸중의 위험을 낮춰주므로, 일반적으로 저용량의 용량의 아스피린을 투여합니다. 아스피린을 사용하면 뇌 부위의 혈관종 아래의 혈류도 개선될 수 있습니다. 그러나 아스피린이 효과적이라는 증거는 없습니다.
레이저 치료 피부 문제를 치료하기 위해 레이저 이용 로 모반을 완화하거나 제거할 수 있습니다.