복합 결절성 경화증은 뇌의 비정상 성장, 피부 변화, 때때로 심장, 신장, 폐와 같은 중요한 기관에 종양을 야기하는 유전성 질환입니다.
복합 결절성 경화증은 유전자 돌연변이에 의해 유발됩니다.
소아에 비정상적인 피부 성장물, 발작, 지연 발달, 학습 장애, 또는 행동 문제가 있을 수 있고 지적 장애나 자폐증이 나타날 수 있습니다.
수명에는 영향을 미치지 않습니다.
이 장애는 평생 지속되고 새로운 문제가 발생할 수 있기에, 이 장애가 있는 사람은 평생 동안 모니터링을 받아야 합니다.
진단은 확립된 기준, 증상, 영상 검사, 때로는 유전자 검사를 토대로 합니다.
치료는 증상의 완화에 초점을 맞춥니다.
복합 결절성 경화증은 신경피부 증후군입니다. 신경피부 증후군은 뇌, 척추, 신경 및 피부에 영향을 미치는 문제를 유발합니다.
복합 결절성 경화증에서는, 종양 또는 다른 비정상적인 성장물이 뇌, 심장, 폐, 신장, 눈, 피부와 같은 여러 기관들에 나타납니다. 일반적으로 이러한 종양은 비암성입니다(양성). 이 장애는 뇌 안의 전형적으로 길고 좁은 종양이 뿌리나 덩이줄기와 비슷하여 이렇게 이름지었습니다.
복합 결절성 경화증은 보통 출산 시 나타나지만 증상을 구별하기 어렵고 발현하는 데 시간이 걸려 이 장애를 조기에 알아내는 것이 어렵습니다.
대부분의 경우, 장애가 두 유전자 중 하나의 돌연변이에서 기인합니다. 부모 중 한 쪽에 이 장애가 있다면, 소아가 물려 받을 확률은 50%입니다. 그러나, 복합 결절성 경화증은 종종 물려받은 비정상적인 유전자에 의한 것이라기보다 유전자의 새로운(유전되지 않은) 자연 돌연변이에 의하여 발생합니다. 이 장애는 6,000명의 소아 중 1명에서 발생합니다.
복합 결절성 경화증의 증상
복합 결절성 경화증의 증상은 중증도가 매우 다양합니다.
결절성 경화증은 뇌에 영향을 미쳐 발작, 지적 장애, 자폐증, 운동이나 언어 기능의 발달 지연, 학습 장애 및 행동 문제(예: 과잉 행동과 공격)를 유발할 수 있습니다.
복합 결절성 경화증의 첫 증상은 발작의 한 유형인 영아 경련일 수 있습니다.
피부에 종종 발생하며, 때로는 아래와 같은 손상을 유발합니다.
영아기나 초기의 소아기 동안 피부에 옅은 색의 물푸레 나뭇잎 모양의 반점이 나타납니다.
일반적으로 출생 시 등에 오렌지 껍질 비슷한 울퉁불퉁하게 돋은 반점(샤그린 반점)이 나타나거나, 나중에 발생할 수 있습니다.
우유가 든 커피 색깔인 일반 갈색의 평평한 반점(카페오레 반점)이 또한 나타날 수 있습니다.
혈관과 섬유조직으로 이루어진 붉은색 덩이(혈관섬유종)가 이후 소아기에 얼굴에 나타날 수 있습니다(피지선종이라 함).
소아기나 초기 성인기 중 언제든지 발톱과 손톱 주변과 아래에 작은 육질의 돌기(섬유종)가 자랄 수 있습니다(쾨넨 종양).
출판사 승인 받음. 출처: Puduvalli V: Atlas of Cancer. Edited by M Markman and R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
사진 제공: 의학박사 카렌 맥코이(Karen McKoy)
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
© Springer Science+Business Media
출판사 승인 받음. 출처: Puduvalli V: Atlas of Cancer. Edited by M Markman and R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
사진 제공: 의학박사 카렌 맥코이(Karen McKoy)
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출생 전, 횡문근종이라는 양성 심장 종양이 나타날 수 있습니다. 때로는 이러한 종양이 신생아의 심부전을 유발합니다. 이 종양들은 일반적으로 시간이 지나면서 사라지고, 이후 소아기나 성인기에 증상을 유발하지 않습니다.
많은 소아들에서 영구 치아가 움푹 들어가 있습니다.
눈의 뒤쪽에 위치한 망막에 패치 및 양성 종양이 나타날 수 있습니다. 패치 또는 종양이 망막 중심 부근에 위치한 경우, 시력이 영향을 받을 수 있습니다.
뇌의 결절이 종양이 될 수 있고, 간혹 종양은 암성이 되고 비대해져 두통을 유발하거나 다른 증상을 악화시킬 수 있습니다.
성인기 중에는 암성 신장 종양이 발생할 수 있으며, 어느 연령에서든 다낭성 신장 질환이 발생할 수 있습니다. 이러한 장애는 고혈압, 복통, 소변 내 혈액을 야기할 수 있습니다.
특히 청소년 여아일 경우 단단하고 융기된 부분(결절)이 폐에 생길 수 있습니다. 이러한 상태를 림프관평활근종증이라 합니다.
복합 결절성 경화증의 진단
입증된 기준
의사의 평가
자기공명영상 또는 초음파촬영
유전자 검사를 수행하는 경우도 있음
의사는 확립된 일련의 기준을 이용하여 복합 결절성 경화증을 진단하는 데 도움을 줄 수 있습니다(자세한 정보는 결절성 경화증 진단 참조). 기준을 적용하기 전에, 의사는 먼저 신체 검사를 하여 발작, 발달 지연, 또는 전형적인 피부 변화 등의 특정 증상이 있는지 판별합니다.
일상적인 산전 초음파촬영 시 심장이나 뇌에서 종양이 발견되면 경우에 따라 복합 결절성 경화증을 의심합니다. 자기공명영상(MRI) 또는 초음파촬영으로 다양한 기관에 있는 종양을 확인합니다.
눈의 이상을 확인하기 위한 눈 검사(검안경검사)를 실시합니다.
다음과 같은 목적으로 유전자 검사를 실시합니다.
증상이 이를 암시할 때 진단을 확정하기 위해
가족 병력에 이 장애가 있지만 증상이 없는 사람이 비정상적인 유전자를 가지고 있는지 판정하기 위해
가족 병력에 이 장애가 있을 경우 출산 전 장애를 확인하기 위해(산전 진단)
복합 결절성 경화증의 예후
영향을 받은 사람의 대응 방법은 증상의 중증도에 따라 달라집니다. 경증의 증상이라면 일반적으로 영아가 잘 대응하고 성장하여 긴 수명의 생산적인 삶을 살 수 있습니다. 중증의 증상이라면 영아는 중증의 장애를 겪을 수 있습니다.
그렇지만 대부분의 소아들은 계속 발달하고 일반적으로 기대 여명에는 영향이 미치지 않습니다.
복합 결절성 경화증의 치료
증상과 합병증 치료
시롤리무스 또는 에베로리무스
복합 결절성 경화증은 증상의 완화를 위주로 치료합니다.
발작의 경우: 항발작제를 사용할 수 있습니다. 때때로 약물이 효과가 없을 경우, 수술로 종양을 제거하거나 발작을 유발하는 것과 연관된 뇌의 작은 부분을 제거합니다.
고혈압의 경우: 항고혈압제를 사용하거나 수술을 통해 신장 종양을 제거할 수 있습니다.
행동 문제의 경우: 행동 관리 기법(타임 아웃과 적절한 결과와 칭찬의 일관된 사용)이 도움이 될 수 있습니다. 때때로 약물이 필요합니다.
피부 성장물의 경우: 피부 박리술(피부를 연마 금속 기구로 문질러 상피층을 제거)이나 레이저로 제거할 수 있습니다.
암성 종양 또는 일부 비암성 종양의 경우: 신생아의 횡문근종을 포함하여 종양 축소를 위해 에베로리무스를 사용할 수 있습니다.
시롤리무스와 에베로리무스가 복합 결절성 경화증의 일부 합병증을 효과적으로 치료하거나 예방할 수 있는지 여부를 확인하는 이 두 약물에 대한 연구가 진행되고 있습니다. 일부 사람들에서, 경구로 투여하는 이러한 약물은 뇌 및 심장 종양과 피부 성장물을 줄어들게 하고 발작을 완화하는 것으로 나타났습니다. 피부에 시롤리무스를 바르면 얼굴의 피부 성장물에 도움이 될 수 있습니다. 이 약물들은 현재 특정 암의 치료와 장기 이식 거부반응을 예방하는 데 사용되고 있습니다.
영향을 받은 사람과 가족이 아기를 가지려고 생각한다면 유전 상담을 권고합니다.
새로운 문제에 대한 선별검사
복합 결절성 경화증은 평생 장애이고 새로운 문제가 발생할 수 있으므로, 영향받은 사람은 평생 동안 면밀한 모니터링을 받아야 합니다.
일반적으로 다음과 같은 모니터링이 포함됩니다.
두부 MRI
신장 종양을 확인하기 위한 복부의 초음파촬영 또는 MRI
18세 이상 여성의 경우, 주기적인 컴퓨터 단층촬영(CT) 스캔
심장초음파검사(초음파를 이용한 심장의 스캔)
학교의 지원 계획 및 행동 관리에 도움이 되기 위한 소아의 정신 기능에 대한 정밀 검사(신경심리학적 검사)