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조갑-슬개골 증후군

(조갑-골형성 장애, 관절-골 이형성증, 조갑-골혈성 장애)

작성자:

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

최근 전체 검토/개정 2020년 10월 5일| 최근 내용 수정일 2020년 10월 7일

과슬개 증후군은 신장, 뼈, 관절, 발톱, 손톱의 이상을 결과하는 희귀 유전성 장애입니다.

조갑-슬개골 증후군은 사지와 신장 발달에 중요한 역할을 하는 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.

일반적으로 이 증후군이 있는 환자는 한쪽 또는 양쪽 무릎뼈(슬개골) 결손이 있고, 팔꿈치에서 한쪽 팔 뼈(요골)의 탈구가 있으며, 골반 뼈가 비정상적인 모양을 하고 있습니다. 손톱과 발톱이 없거나, 오목하고 이랑 모양으로 제대로 발달하지 못합니다.

이 증후군이 있는 환자의 약 50%는 소변 내 혈액 소변 내 혈액 소변 내 혈액(혈뇨) 때문에 혈액량, 소변에 혈액이 머무는 시간 그리고 소변의 산도에 따라 소변 색깔이 보라색, 붉은색 또는 갈색이 될 수 있습니다. 화학 검사나 현미경 검진에서 소변 색깔을 바꾸기에는 너무 적은 양의 혈액(현미경 수준의 혈뇨)이 발견될 수 있습니다. 다른 이유로 소변 검사를 할 때 현미경 수준의 혈뇨가 발견될 수도 있습니다... 더 읽기 (혈뇨) 또는 소변 내 단백질(단백뇨)이 있습니다. 결국에는 환자가 50대 내지는 60대에 이르면 영향을 받은 신장 환자의 약 30%에서 신부전 신부전 개요 신부전은 신장이 혈액에서 대사 노폐물을 충분히 걸러내지 못하는 것입니다. 신부전이 생길 수 있는 원인은 다양합니다. 어떤 신부전은 급격한 신기능 감소로 이어집니다(급성 신부전이라고도 함). 다른 신부전은 점진적인 신기능 감소로 이어집니다(만성 신부전이라고도... 더 읽기 이 발생합니다. 신장 문제가 있는 사람은 종종 높은 혈압 고혈압 고혈압은 동맥의 혈압이 지속적으로 높은 상태를 말합니다. 고혈압의 원인을 알 수 없는 경우가 종종 있지만 가끔 근본적인 신장 또는 호르몬의 장애로 인해 혈압이 높아지기도 합니다. 비만, 주로 앉아서 지내는 생활양식, 스트레스, 흡연, 과도한 양의 알코올... 더 읽기 고혈압 (고혈압)이 있습니다.

과슬개 증후군의 진단

  • 의사의 평가

  • 때로는 X-레이 및 생검

과슬개 증후군의 치료

  • 혈압 조절

  • 때때로 투석 또는 신장 이식

조갑-슬개골 증후군에 대한 효과적인 치료는 없습니다.

앤지오텐신 전환효소(ACE) 억제제 앤지오텐신 전환 효소 억제제 고혈압은 매우 흔합니다. 이는 종종 증상을 야기하지 않지만, 고혈압은 뇌졸중, 심장마비, 심부전의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 따라서 고혈압을 치료하는 것이 중요합니다. 고혈압이 있는 사람은 혈압을 낮추는 데 도움이 되는 생활방식의 변화를 실행해야 합니다. 그러나 이러한 변화가 혈압을 충분히 낮추지 못할 경우 약물 치료가 필요합니다. 고혈압... 더 읽기 라고 하는 약물로 고혈압 및 소변 내 단백질을 조절하면 신장 기능이 악화되는 속도를 늦출 수 있습니다. 신부전이 생긴 환자는 투석 투석 투석은 몸에서 노폐물과 과도 체액을 제거하는 인공적인 과정으로서, 신장이 제 기능을 하지 못할 때 필요한 과정입니다. 사람들에게 투석이 필요할 수 있는 이유는 많지만 신장이 혈액에서 노폐물을 제대로 걸러내지 못하는 것(신부전)이 가장 흔한 원인입니다... 더 읽기 투석 이나 신장 이식 신장 이식 신장 이식은 살아있거나 최근에 사망한 사람의 건강한 신장을 제거하여 말기 신부전 환자에게 이식하는 것입니다. (이식의 개요도 참조.) 비가역적인 신부전이 있는 모든 연령대의 사람들에게 신장 이식은 투석을 대신할 수 있는 생명 보존 대안입니다. 2019년 미국에서 23,401건의 신장 이식이 있었습니다. 이는 가장 흔한 유형의 장기 이식 절차입니다... 더 읽기 신장 이식 이 필요합니다.

아이를 가지고 싶어하는 환자에게는 일반적으로 유전자 검사를 제공해야 합니다.

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