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마르팡 증후군

(마르판 증후군)

작성자:

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

최근 전체 검토/개정 2020년 10월 5일| 최근 내용 수정일 2020년 10월 7일
주제 참고 자료

마르팡 증후군은 결합 조직의 희귀 유전성 장애로 눈, 뼈, 심장, 혈관, 폐, 중추신경계의 이상을 초래합니다.

  • 이 증후군은 피브릴린이라는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 일어납니다.

  • 일반적인 증상은 경증에서 중증까지 있고 긴 팔과 손가락, 유연한 관절, 심장 및 폐 문제를 포함합니다.

  • 진단은 증상과 가족력을 근거로 합니다.

  • 이 증후군이 있는 대부분의 환자들이 70대까지 생존합니다.

  • 마르팡 증후군을 치유하거나 결합조직의 이상을 교정할 수 있는 방법은 없습니다.

마르팡 증후군은 피브릴린이라는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 피브릴린은 결합 조직이 힘을 유지하도록 도와줍니다(결합조직은 일반적으로 단단한 섬유 조직에 해당되고, 이 조직은 인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공합니다). 피브릴린 유전자가 변이되는 경우, 결합 조직(인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공하는 질기고 흔히 섬유성인 조직)의 일부 섬유와 다른 부분들이 궁극적으로 조직을 약화시키는 변화를 겪게 됩니다. 이러한 약화가 심장, 혈관, 눈, 폐, 중추신경계(뇌와 척수)와 같은 내부 구조뿐만 아니라, 뼈와 관절에도 영향을 미칩니다. 약화된 조직은 늘어나고, 비틀리고 심지어 찢어질 수 있습니다. 예를 들어, 대동맥(신체의 주요 동맥)이 약화되거나 돌출하거나 찢어질 수 있습니다. 심장 판막의 약한 조직이 판막 누출을 야기할 수 있습니다. 구조를 연결하는 결합조직은 이전에 연결된 구조와 분리되면서 약화되거나 파괴될 수 있습니다. 예를 들면, 눈의 수정체나 망막이 그 정상적인 연결 부위에서 분리될 수 있습니다.

마르팡 증후군의 증상

마르팡 증후군의 증상은 경증에서 중증까지 있을 수 있습니다. 많은 마르팡 증후군 환자가 증상을 전혀 알아채지 못합니다. 일부 환자에서 증상은 성인기까지 분명하지 않을 수 있습니다.

근골격 문제

마르팡 증후군 환자는 그 연령대와 가족에 비해 기대한 것보다 키가 큽니다. 이 환자의 팔 길이(팔을 뻗었을 때 손가락 끝과 끝 사이의 거리)가 신장보다 더 깁니다. 또한, 손가락이 길고 가늡니다. 흔히, 가슴뼈(흉골)이 변형되어 바깥쪽이나 안쪽으로 밀려 있습니다. 관절이 매우 유연할 수 있습니다. 탈장과 마찬가지로, 평발 편평족(평발) 내반족(내반첨족)은 발과 발목이 형태나 위치를 벗어나 뒤틀린 선천적 결함입니다. 일반적인 내반족은 발 앞부분이 안 쪽으로 뒤틀려 발 뒷부분과 발목이 안 쪽 아래로 굽은 것입니다. 발이 자궁 안에서 특이한 자세를 유지했었기 때문에 때로는 발이 비정상으로 보일 뿐인 경우가 있습니다(위치상의 내반족). 이와는 반대로, 진성 내반족은 구조적으로... 더 읽기 편평족(평발) , 무릎이 뒤로 젖혀지는 무릎 관절 기형, 척추의 비정상 만곡(후측만증 쇼이어만병 척추후만증은 꼽추를 유발하는 비정상적인 척추의 만곡입니다. (또한 소아 뼈 장애 개요 참조) 일반적으로 등 윗부분이 약간 앞으로 굽습니다. 일부 소아의 경우 상당히 큰 만곡이 존재합니다. 과도한 만곡은 다음과 같을 수 있습니다. 연성 경직(구조적) 더 읽기 )이 있는 꼽추도 일반적입니다. 일반적으로, 이 증후군 환자는 피부 아래에 거의 지방이 없습니다. 입 천장이 흔히 높습니다.

심장 문제

대동맥이 점차적으로 넓어지거나 확장되면, 심장에서 대동맥으로 이어지는 대동맥판이 누출되기 시작할 수 있습니다(대동맥판 역류 대동맥판 역류 대동맥판 역류는 매번 좌심실이 이완할 때 마다 대동맥판을 통해 혈액이 거꾸로 새어나가는 것을 말합니다. 대동맥판 역류는 대동맥판 및 주변 대동맥 근부(대동맥 기저부—심장에서 신체의 나머지 부분으로 혈액을 운반하는 혈관)의 악화로 인한 것입니다. 때때로 이첨 대동맥판이 있는 사람에서 악화되기도 하지만, 판막의 세균성 감염이나 류마티스 열로... 더 읽기 라고 함). 대동맥 확장은 소아의 50%와 성인의 60~80%에서 발생합니다. 좌심방과 심실 사이에 위치한 승모판이 누출되거나(승모판 역류 승모판 역류 승모판 역류는 좌심실이 수축할 때마다 승모판을 통해 혈액이 반대로 유출되는 현상입니다. 승모판 역류의 가장 일반적인 원인으로 연쇄상 구균 감염을 치료하고 류마티스열을 예방할 항생제가 준비되지 않은 경우를 제하고는, 승모판 조직의 유전적 쇠약(점액종성 변성)과 심장마비를 들 수 있습니다. 역류가 심해지면 숨가쁨도 경험할 수 있습니다. 경증의... 더 읽기 승모판 역류 ), 좌심방쪽으로 뒤로 돌출될 수 있습니다(승모판 탈출 승모판 탈출증(MVP) 승모판 탈출증은 좌심실이 수축할 때, 판막의 판(첨판)이 좌심방 안쪽으로 부풀어 올라 간혹 심방으로 혈액을 유출(역류)되도록 하는 장애를 말합니다. 승모판 탈출증은 간혹 판막 조직의 쇠약으로 인해 야기됩니다. 사람들 대부분은 아무 증상도 없지만, 일부는 흉통, 빠른 맥박, 심박동 감지, 편두통, 피로 및 어지러움을 경험할 수 있습니다. 의사는... 더 읽기 승모판 탈출증(MVP) ).

폐 문제

눈 문제

한쪽 또는 양쪽 눈의 수정체가 자리를 벗어날 수 있습니다(전위). 심한 근시입니다(멀리 있는 물체를 선명하게 볼 수 없음). 눈의 후면에 있는 빛에 민감한 부위(망막)가 눈의 나머지 부위에서 분리될 수 있습니다(망막 박리 망막 박리 망막 박리는 망막이 붙어 있는 기저층에서 망막(빛에 민감한 안구 뒤쪽의 투명 구조)의 분리입니다. 환자들은 부유물이 갑자기 증가하거나 불빛이 갑자기 깜박이기 시작하거나 커튼 또는 베일이 시야를 가리는 것과 같은 돌발성 시력 상실을 경험하게 됩니다. 의사는 검안경을 통해 안구를 확인하여 진단합니다. 대다수 망막 박리는 박리가 발생한 후 바로... 더 읽기 참조). 수정체의 변위와 망막의 분리가 영구적 시력 상실을 일으킬 수 있습니다.

척수 문제

척수를 에워싸고 있는 주머니가 확장될 수 있습니다(경막 확장증). 경막 확장증은 일반적이고, 척추 아래 부분에서 가장 빈번하게 발생합니다. 이는 두통, 요통 또는 다른 신경계 문제(예: 장 또는 방광 약화)를 야기할 수 있습니다.

마르팡 증후군의 진단

  • 의사의 평가

  • 유전자 검사

  • 심초음파

  • 자기공명영상(MRI)

  • X-레이

  • 눈 검사

비정상적으로 키가 크고 마른 사람에게 특징적인 증상이 있거나 마르팡 증후군이 다른 가족 구성원(아버지, 어머니 또는 형제 자매와 같은 직계가족)에서 인식된 경우, 의사가 마르팡 증후군의 진단을 의심할 수 있습니다. 의사들이 또한 심장, 눈, 뼈와 같은 일부 기관계가 영향을 받은 정도에 관한 특정 기준에 기반하여 진단합니다.

의사는 마르팡 증후군의 진단에 도움을 주기 위해 대개 혈액 검체로부터 유전자 분석을 실시할 수 있습니다.

의사는 심각한 증상을 일으킬 수 있는 합병증을 모니터링합니다. 증상이 악화되고 있는지 알아보기 위해 매년 심장, 뼈, 눈 점검을 받아야 합니다. 이러한 연례 평가에는 대개 심장 및 대동맥의 심장초음파검사 심장초음파검사 및 기타 초음파 시술 초음파 촬영은 움직이는 이미지를 생성하기 위해서 내부 구조에서 산란하는 고주파(초음파)를 사용합니다. X-레이를 사용하지 않습니다. 심장의 초음파 촬영(심장초음파검사)은 뛰어난 이미지를 제공하고 다음과 같은 이유로 심장 질환을 진단하는 데 가장 널리 사용되는 검사입니다. 비침습적 무해함 비교적 저렴함 광범위하게 이용 가능함 더 읽기 심장초음파검사 및 기타 초음파 시술 , 손, 척추, 골반, 흉부, 발, 두개골의 X-레이, 눈 검사가 포함됩니다. 또한 심장과 뇌 문제를 평가하기 위해 MRI 자기공명영상(MRI) 자기공명영상(MRI)에서는, 아주 자세한 영상을 생성하기 위해 강한 자기장 및 매우 고주파의 라디오파를 이용합니다. MRI는 X-레이를 이용하지 않으며 보통 매우 안전합니다. (또한 영상 검사 개요 참조.) MRI 검사를 위해 대상자는 강한 자기장이 나오는 대형 튜브 모양 스캐너의 좁은 내부 안으로 들어가는 전동 테이블 위에 눕습니다. 일반적으로... 더 읽기 자기공명영상(MRI) 를 실시할 수 있습니다. 심장초음파검사와 눈 검사는 또한 증상이 생길 때마다 실시합니다.

마르팡 증후군의 예후

수년 전에는, 대부분의 마르팡 증후군 환자들이 40대에 사망했습니다. 오늘날 마르팡 증후군 환자들은 이 질환을 앓고 있지 않은 사람들과 거의 동일한 기대 수명을 가지고 있습니다. 대동맥 박리와 파열의 예방이 아마도 수명이 길어진 이유를 설명합니다.

마르팡 증후군의 치료

  • 베타-차단제

  • 때때로 대동맥 및 판막의 외과적 복구

  • 때때로 고정기 및 때때로 척추 만곡의 외과적 복구

마르팡 증후군을 치유하거나 결합조직의 이상을 교정할 수 있는 방법은 없습니다.

마르팡 증후군의 치료는 위험한 합병증이 생기기 전에 이상을 예방하고/하거나 고치는 것을 목표로 합니다. 베타-차단제(예: 아테놀롤 및 프로프라놀롤)는 심박수를 낮추고 심장 수축력을 감소시키는 약물입니다. 이러한 약물은 대동맥을 통과하는 혈류를 보다 부드럽게 만드는 데 사용됩니다. 그러나, 대동맥이 넓어지거나 동맥류가 생긴 경우 영향을 받은 부분은 외과적으로 치료하거나 대체되어야 합니다. 또한 중증의 판막 역류는 외과적으로 치료합니다. 임신한 여성은 특히 대동맥 합병증의 위험이 높기 때문에 임신 전 대동맥 치료를 상담해야 합니다. 혈압을 낮추기 위해 앤지오텐신 II 수용체 차단제(로사르탄 및 칸데사르탄 등)도 투여할 수 있습니다.

변위된 수정체나 망막은 일반적으로 다시 연결할 수 있습니다.

사람들이 유전 상담을 받아야 합니다. 사람들과 그 가족들이 국립 마르팡 재단(National Marfan Foundation)으로부터 추가 정보를 받을 수 있습니다.

마르팡 증후군에 관한 추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

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