보통 결합 조직의 발달에 중요한 역할을 수행하는 유전자의 돌연변이로 인해, 골연골 이형성증에서 뼈 뼈 뼈는 강할지라도, 여러 기능을 가진 끊임없이 변화하는 조직입니다. 뼈는 신체의 단단한 구조물, 섬세한 내부 기관을 보호하는 보호막으로 기능합니다. 이는 혈액 세포가 생성되는 골수에 보호막을 제공합니다. 뼈는 또한 신체의 칼슘 저장소로 기능합니다. 소아의 일부 뼈에는 성장판이라는 부위가 있습니다. 소아가 완전히 성장할 때까지 이 부위들에서... 더 읽기 , 연골 및/또는 결합 조직의 성장과 발달이 손상됩니다. 결합 조직 소아의 결합조직 장애 개요 결합 조직은 인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공하는 종종 섬유성의 단단한 조직입니다. 근육, 뼈, 연골, 인대 및 힘줄은 대부분의 결합조직을 구축합니다. 또한 결합조직은 피부와 내장과 같은 신체의 다른 부위에서도 존재합니다. 결합 조직의 특성과... 더 읽기 은 인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공하는 종종 섬유성의 단단한 조직입니다.
각 유형의 골연골 이형성증은 다른 증상을 야기하나, 모든 골연골 이형성증은 단신(소인증)을 야기합니다. 소인증은 남성과 여성에서 성인 신장이 4피트 10인치(147센티미터) 이하인 것으로 정의됩니다.
일부 골연골 이형성증은 몸통보다 사지를 더 짧게 만드는 반면(단지 소인증), 다른 유형은 사지보다 몸통을 더 짧게 만듭니다.
가장 일반적이고 가장 잘 알려진 유형의 단지 소인증은 연골무형성증이라 합니다. 연골무형성증이 있는 소아와 성인은 종종 내반슬 내반슬 내반슬과 외반슬은 두 가지 주요 유형의 무릎 변형입니다. 이는 선천성 결함입니다. 선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. “선천성”이란 “출생 시 존재”를 의미합니다. (또한 안면, 뼈, 관절, 근육의 선천적 결함 소개 참조) 의사가 내반슬이라고 부르는 안굽이무릎에서는, 다리가 무릎에서 바깥쪽으로... 더 읽기 , 부피가 큰 이마, 비정상적인 모양의 코(안비), 굽은 등의 소견을 보입니다. 경우에 따라 관절이 완전한 가동 범위까지 발달하지 않습니다.
치사성 이형성증이라는 치명적인 형태의 단지 소인증이 있으며, 이는 신생아에서 중증의 가슴 변형과 호흡부전을 야기하여 사망을 결과합니다.
골연골 이형성증의 진단
의사의 평가
X-레이
출생 전 검사
의사는 일반적으로 증상, 신체 검사 및 뼈의 X-레이 X-레이 의사는 종종 병력 및 신체 검사 결과에 기반하여 근골격 질환을 진단할 수 있습니다. 때때로 의사가 진단을 내리거나 확인하는 데 도움이 되는 실험실 검사, 영상 검사 또는 다른 진단 시술이 필요합니다. 실험실 검사는 종종 근골격 질환을 진단하는 데 유용합니다. 예를 들어, 적혈구 침강 속도(ESR)는 적혈구가 혈액이 든 검사 튜브 바닥에 가라앉는... 더 읽기 를 근거로 골연골 이형성증을 진단합니다.
때로는 골연골 이형성증의 원인이 되는 비정상 유전자가 보통 혈액 검사를 통해 검출될 수 있습니다. 유전자 분석이 출생 전 장애르 예측하는 데 가장 도움이 됩니다.
다른 방법을 이용하여 출생 전 중증 유형의 진단 또한 가능합니다. 어떤 경우에는 태아를 유연 내시경(태아경)으로 바로 보거나 또는 초음파촬영 초음파 촬영 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 을 실시할 수 있습니다.
골연골 이형성증의 치료
관절 치환술
때때로 사지의 외과적 연장 및 내반슬의 교정
관절 움직임이 심각하게 제한된 경우, 관절(예: 고관절)을 인공 관절로 대체하는 수술이 필요할 수 있습니다.
의사들이 사지를 연장하는 외과적 절차를 통해 성인 신장을 늘릴 수 있습니다. 내반슬을 교정하기 위해 외과적 절차를 수행할 수도 있습니다.
연골무형성증 환자는 단신이지만 성장 호르몬을 사용한 치료는 일반적으로 효과적이지 않습니다. 그러나 뼈 성장에 역할을 수행할 수 있는 약물인 보소리티드가 가능한 치료제로 이용 가능합니다.
대부분의 골연골 이형성증에서 기본적인 유전적 결함이 확인되었기에, 유전 상담이 효과적일 수 있습니다.
미국소인협회(Little People of America)와 같은 기관이 영향을 받은 환자를 위한 자원을 제공하고 이러한 환자를 대신하여 옹호자 역할을 합니다. 다른 국가에서도 유사한 협회가 활발히 활동 중입니다.
추가 정보
다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
미국소인협회(Little People of America): 단신인 사람들에게 지역사회 자원과 의료 지원 및 정보를 제공하는 조직